Genes que causan FTD
Los genes son segmentos de ADN que actúan como “recetas” para producir proteínas. Las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a funcionar y a mantener las células sanas. Las variantes son cambios en la secuencia de ADN de un gen. Al igual que los errores tipográficos en una receta, las variantes pueden cambiar las instrucciones para elaborar la proteína. En algunos casos, la FTD es causada por variantes genéticas que alteran proteínas esenciales para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células cerebrales.
Los investigadores han identificado más de una docena de genes que causan la FTD y aún quedan más por descubrir. Tres genes causan la mayoría de las DFT genéticas: C9orf72, mapa, y VERDE (o progranulina).
C9orf72: el gen más común asociado con la DFT y la ELA genéticas
La variante genética en el C9orf72 El gen suele ser un segmento repetido de ADN. En la mayoría de las personas este segmento se repite hasta 24 veces, lo que es de esperar. En personas con FTD o ELA, el segmento de ADN se repite más de 60 veces, lo que lleva a una cascada de eventos que resultan en una acumulación anormal de la proteína TDP-43 en el cerebro. Cuando una persona tiene una expansión de C9orf72, no podemos predecir si desarrollarán FTD, ELA o ambas.
GRN (Progranulina)
Él VERDE El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada progranulina, que participa en la supervivencia celular y regula la inflamación. variantes en el VERDE El gen suprime la producción de progranulina. Personas con VERDE Las variantes tienen acumulaciones anormales de proteína TDP-43 en el cerebro. La relación entre VERDE variantes, niveles reducidos de progranulina y acumulación anormal de TDP-43 no se comprenden completamente.
MAPT (proteína tau asociada a microtúbulos)
Él mapa El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada tau, que ayuda a ensamblar y estabilizar las células nerviosas en el cerebro. Variantes en mapa provocar una acumulación anormal de proteína tau en el cerebro.
Otros genes asociados a FTD
Otros genes que pueden causar FTD incluyen PCV, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CCHHD10, TBK1, OPTN, CCNF, y TIA1 (Greaves y Rohrer, 2019). Los científicos creen que hay genes adicionales que aún no se han identificado.
Ciertos subtipos de FTD están asociados con variantes en genes específicos. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con FTD-ELA tienen más probabilidades de tener una C9orf72 variante. Es muy difícil predecir cómo se presentará la FTD basándose en el gen específico identificado en la familia.
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