Para Investigadores

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Lista de recursos para investigadores

Esta lista continuará evolucionando a medida que surjan nuevos recursos. Póngase en contacto con AFTD en research@theaftd.org si desea sugerir modificaciones a esta página, ya sean adiciones o eliminaciones.

Comprometerse con una comunidad con experiencia vivida con FTD

Como la organización de defensa más grande dedicada específicamente a los trastornos de FTD, AFTD se compromete a ayudar a los investigadores a comprender la experiencia vivida de FTD y brindar a las personas con FTD y a sus familias recursos para tomar decisiones informadas sobre la participación en la investigación.

Para colaborar con AFTD en iniciativas relacionadas con la participación de personas directamente afectadas por FTD, como grupos de enfoque y consejos asesores de pacientes, comuníquese con la Dra. Shana Dodge en Research@theaftd.org.

Para acceder a los datos de la Encuesta FTD Insights o trabajar con el Registro de trastornos de FTD, comuníquese con Director@FTDregistry.org.

Acceda a más información sobre la Reunión de desarrollo de fármacos centrada en el paciente y dirigida externamente para la FTD de 2021 y el Informe de la voz del paciente adjunto aquí: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publicaciones

Redes de ensayos clínicos

  • ARTFL-LEFFTDS Degeneración lobular frontotemporal longitudinal (ALLFTD)
    • Más de 20 sitios en EE. UU. y Canadá
    • La red ALLFTD está financiada por los NIH para establecer una gran cohorte de pacientes con síndromes de FTLD, incluidos bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD con enfermedad de la neurona motora y personas con antecedentes familiares que sugieren FTD. El objetivo de este estudio es construir un consorcio de investigación clínica de FTLD para apoyar el desarrollo de terapias de FTLD para nuevos ensayos clínicos.
    • Mas información en https://www.allftd.org/

  • Iniciativa Genética FTD (GENFI)
    • Más de 30 sitios en Europa y Canadá
    • El consorcio de investigación GENFI inscribe a personas sintomáticas y familiares presintomáticos con mutaciones en el MAPA, VERDE, o C9ORF72 genes Evaluaciones clínicas, funcionales y neuropsicológicas; biofluidos; y los datos de imágenes de resonancia magnética se recopilan mediante procedimientos estandarizados. Tau PET y retina
      Se agregaron imágenes en una segunda cohorte inscrita a partir de 2015.
    • Mas información en http://www.genfi.org

  • Iniciativa de prevención de FTD (FPI)
    • Más de 300 investigadores y 3000 participantes en todo el mundo
    • El FPI reúne cohortes genéticas de FTD de toda Europa, América del Norte, América del Sur, Australasia y Asia. Los miembros incluyen GENFI, ALLFTD, el estudio sobre demencias no alzheimer heredadas predominantemente (DINAD) en Australia, el estudio FTD genético de Nueva Zelanda (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), el consorcio FTD del sudeste asiático y LEAF-FTD en Corea.
    • Mas información en https://www.thefpi.org/

Biorepositorios — Biofluidos y células

¡AFTD recibe regularmente solicitudes sobre dónde encontrar biomuestras! Póngase en contacto con Debra NIehoff PhD en research@theaftd.org si hay un recurso que se debe agregar.

  • Repositorio Nacional de Células para la Enfermedad de Alzheimer (NCRAD)
    • NCRAD, ubicado en la Universidad de Indiana, proporciona almacenamiento común para sitios clínicos en la red ALLFTD del consorcio ARTFL-LEFFTDS, así como el estudio Investigación genética en FTD y enfermedad de Alzheimer (GIFT). Las muestras incluyen biofluidos (plasma, suero, LCR), ADN y ARN, PBMC (ALLFTD); y ADN genómico/línea celular y líneas celulares linfoblastoides (GIFT).
    • Mas información en https://ncrad.iu.ed
  • Iniciativa Genética FTD (GENFI)
  • Investigación clínica para ELA y trastornos relacionados para el desarrollo terapéutico (CReATe)
    • Muestras de plasma, suero, LCR, ADN y ARN, capa leucocitaria, PBMC y orina de los participantes en el estudio de fenotipo, genotipo y biomarcadores en la ELA y trastornos relacionados; almacenado en el Biorepositorio del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Universidad de Miami.
    • Mas información en https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • Repositorio de datos y muestras biológicas humanas del NINDS (BioSEND)
    • Biofluidos, ADN y ARN recolectados en el curso de proyectos de investigación de biomarcadores financiados por NIH para FTD y otros trastornos neurológicos, incluidos bioespecímenes previamente alojados en otros lugares (p. ej., Instituto Coriell de Investigación Médica); ahora almacenado en la Universidad de Indiana.
    • Mas información en https://biosend.org/index.html 
  • Repositorio de datos y células humanas del NINDS (NHCDR)
    • iPSC y fibroblastos derivados de pacientes de personas con FTD o ALS, así como otros trastornos neurodegenerativos y controles sanos, alojados en Rutgers bajo los auspicios de RUCDR Infinite Biologics. Incluye líneas celulares anteriormente ubicadas en el repositorio NINDS en Coriell; Líneas celulares derivadas de ALS utilizadas por NeuroLINCS (ver a continuación en Bases de datos) para análisis transcriptómico, proteómico y epigenómico; y iPSC derivadas de ALS generadas por Target ALS Human Stem Cell Core.
    • Mas información en https://nindsgenetics.org

Biorepositorios: tejido post mortem

  • Banco de cerebros UNITE de la Universidad de Boston
    • UNITE Brain Bank es el depósito de tejidos más grande del mundo centrado en lesiones cerebrales traumáticas (TBI) y CTE. El banco de cerebros contiene más de 1200 cerebros, incluidos más de 700 cerebros que han sido diagnosticados con CTE.
    • Mas información en https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Banco de cerebros de neuropatología de Mount Sinai
    • El Brain Bank proporciona una plataforma de depósito de tejidos flexible para facilitar la recopilación, caracterización y distribución de tejidos y datos para proyectos de investigación clínica y traslacional con un componente de neuropatología. Su plataforma proporciona imágenes (brutas, fotomicrografías y diapositivas escaneadas, tejido cerebral (fresco, congelado, fijo y FFPE), datos e informes de neuropatología y servicios de consulta y capacitación.
    • Mas información en https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Muestras fijadas, congeladas e incluidas en parafina de una amplia gama de trastornos neurológicos y psiquiátricos, incluido FTD, recolectadas en 6 sitios de EE. UU.
    • Mas información en https://neurobiobank.nih.gov
  • Centro Nacional de Coordinación de Alzheimer (NACC)/Centros de Enfermedad de Alzheimer (ADC)
    • NACC admite la recolección y el almacenamiento de tejido cerebral post mortem fijado y congelado por parte de los ADC, incluido el tejido de personas con FTD. diagnostica,
      el número de cajas y los procedimientos de adquisición/almacenamiento difieren entre los sitios.
    • Mas información en https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

bases de datos

  • Centro Coordinador Nacional de Alzheimer (NACC) y Módulo NACC-FTLD
    • Cura la base de datos acumulativa que incluye conjuntos de datos de imágenes de resonancia magnética, neuropatológicos y clínicos estandarizados, aportados por los Centros de Enfermedad de Alzheimer (ADC). El módulo FTLD agregado en 2012 contiene datos clínicos sobre 1575 casos en todo el espectro de FTD. El conjunto de datos de neuropatología también incluye casos de FTD. Todos los datos disponibles gratuitamente para la comunidad investigadora.
    • Mas información en https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Archivo de imágenes y datos del Laboratorio de Neuroimagen (LONI)
    • Proporciona gestión integrada de imágenes de RM para los estudios participantes. Acceso a datos de NIFD y 4RTNI a través de la aplicación de uso de datos.
    • Mas información en https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Portal de conocimiento sobre la enfermedad de Alzheimer
    • El AD Knowledge Portal permite a los investigadores descubrir y descargar datos, análisis y herramientas sobre la enfermedad de Alzheimer del Programa de Investigación Traslacional de la Enfermedad de Alzheimer del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
    • Mas información en https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Base de datos de eficacia preclínica de la enfermedad de Alzheimer (AlzPED)
    • AlzPED es un recurso de datos accesible al público que tiene como objetivo aumentar la transparencia, la reproducibilidad y la traducibilidad de los estudios preclínicos de eficacia de las terapias candidatas para la enfermedad de Alzheimer.
    • Mas información en https://alzped.nia.nih.gov/
  • Iniciativa de datos sobre la enfermedad de Alzheimer (ADDI)
    • ADDI ofrece una plataforma gratuita para compartir datos, herramientas de ciencia de datos, oportunidades de financiación y colaboraciones globales para promover avances científicos y acelerar el progreso hacia nuevos tratamientos y curas para la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas.
    • Mas información en https://www.alzheimersdata.org/
  • Centro de generación de firmas y datos de firmas celulares basadas en redes integradas de neurobiblioteca (NeuroLINCS)
    • Esfuerzo de colaboración financiado por NIH para construir firmas de enfermedades a través del análisis de vías moleculares en iPSC y neuronas derivadas de pacientes. Datos transcriptómicos, proteómicos y epigenómicos sin procesar (accedidos a través de dbGaP o Chorus) y procesados (accedidos a través de LINCS Data Portal) recopilados por 5 sitios participantes. Enfoque actual en ALS y SMA; FTD puede agregarse en el futuro.
    • Mas información en http://neurolincs.org/
  • Base de Datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP)
    • Archiva y distribuye datos y resultados de una amplia gama de estudios que examinan la interacción del genotipo y el fenotipo en humanos.
    • Mas información en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • Centro del Genoma de Nueva York
    • Una asociación de médicos, científicos básicos, genetistas y biólogos computacionales de 42 instituciones de todo el mundo establece un marco para aplicar la secuenciación del genoma completo (WGS) y la genómica funcional al estudio de la ELA. Actualmente, el Consorcio ALS ha secuenciado 4359 genomas completos y 2348 muestras de ARN.
    • Mas información en https://www.nygenome.org/als-consortium/

modelos animales

  • Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones (IMPC)
    • Consorcio de 19 instituciones de investigación y 5 financiadores nacionales en todo el mundo que crean cepas de ratones knockout con fenotipo de acuerdo con un protocolo estandarizado. Células madre embrionarias y ratones disponibles en los depósitos participantes, incluido el depósito KOMP de UC Davis (ver más abajo).
    • Mas información en http://www.mousephenotype.org/
  • Repositorio del Proyecto del Ratón Knockout de UC Davis (KOMP)
    • Repositorio disponible públicamente y financiado por los NIH que contiene aproximadamente 8500 tipos de ratones knockout, así como productos y servicios relacionados; ubicado en UC Davis. Disponible para investigadores académicos y con fines de lucro.
    • Mas información en https://www.komp.org/
  • el laboratorio jackson
    • Principal proveedor de >8300 ratones consanguíneos, híbridos y mutantes, así como modelos de ratón de precisión generados con la tecnología CRISPR/Cas9.
    • Mas información en https://www.jax.org/

Registros

  • Registro de trastornos de FTD
    • Registro de contactos e investigaciones para trastornos de FTD. Las personas diagnosticadas con cualquier trastorno FTD son elegibles para unirse (independientemente o con la ayuda de un cuidador), al igual que los miembros de la familia, los cuidadores anteriores y actuales y los amigos. Más de 52000 participantes inscritos hasta la fecha.
    • Mas información en https://ftdregistry.org/
  • Registro nacional de ELA de los Centros para el Control de Enfermedades (CDC)
    • Registro basado en la población ordenado por el Congreso destinado a recopilar datos sobre la incidencia/prevalencia de la ELA y los posibles factores de riesgo. Personas mayores de 18 años
      con ALS son elegibles para unirse.
    • Mas información en https://www.cdc.gov/als/Default.html