Para Profesionales de la Salud

Con frecuencia, la FTD se diagnostica erróneamente como enfermedad de Alzheimer, depresión, enfermedad de Parkinson o una afección psiquiátrica. En promedio, actualmente se necesitan 3,6 años para obtener un diagnóstico preciso.

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Diagnóstico de FTD

Con la excepción de causas genéticas ocasionales, hoy en día no existe una sola prueba que pueda diagnosticar la DFT con certeza. El diagnóstico de FTD requiere una historia completa, verificada por un cuidador y un examen neurológico.

Al igual que con otras enfermedades degenerativas, la FTD presenta un inicio insidioso y progresa con el tiempo. Cuando el diagnóstico es incierto, está indicada la derivación a un neurólogo con interés en la cognición y el comportamiento y/o un neuropsicólogo geriátrico.

Todos los pacientes deben someterse a pruebas de detección de apnea obstructiva del sueño (AOS), ya que la disfunción ejecutiva y los cambios de comportamiento son comunes en la AOS. Si están presentes las características clásicas de la AOS (p. ej., ronquidos fuertes y perturbadores, resoplidos y pausas apneicas mientras duerme, orofaringe abarrotada, somnolencia diurna excesiva, desaturaciones repetitivas en la oximetría nocturna), está indicada la derivación a un especialista en medicina del sueño y una polisomnografía.

Se deben realizar análisis de sangre para excluir causas alternativas de síntomas cognitivos, incluido un panel metabólico básico, CBC, RPR, ESR, nivel de B12 y estudios de tiroides. Se deben evaluar los factores de riesgo vascular. Las infecciones (incluido el VIH), las demencias basadas en el sistema inmunitario y las etiologías neoplásicas/paraneoplásicas son ocasionalmente causantes o contribuyentes importantes, y deben tenerse en cuenta.

Cuando los antecedentes familiares son positivos, se pueden realizar pruebas genéticas del paciente diagnosticado. Se recomienda que el individuo vea primero a un asesor genético, para asegurarse de que comprende las implicaciones de esta prueba. Se puede señalar a los pacientes y sus familias la página de AFTD sobre la genética de la FTD para obtener más información.

Socios en FTD Care: Detección y diagnóstico de FTD 

Listas de verificación para el diagnóstico de los trastornos de DFT:

Pruebas neuropsicológicas

Se debe utilizar una evaluación neuropsicológica completa para evaluar mejor el patrón de pérdida cognitiva en un individuo con sospecha de FTD y ayudar a descartar etiologías psiquiátricas para los síntomas de un individuo. Las pruebas neuropsicológicas de detección tardan varias horas y las realiza un neuropsicólogo (o, a veces, bajo la dirección de un técnico en neuropsicología). Proporciona evidencia de apoyo adicional para el diagnóstico de FTD, teniendo en cuenta que algunos pacientes se desempeñan dentro de los límites normales cuando las características son leves. Cuando se sospecha PPA, se justifica una evaluación integral por parte de un patólogo del habla/lenguaje.

Imagen mental

Las imágenes cerebrales están indicadas en todos los individuos con síntomas de FTD para descartar causas estructurales. La resonancia magnética identificará isquemia de vasos pequeños, hematomas subdurales, tumores ubicados estratégicamente e hidrocefalia. Además, el patrón de atrofia cerebral puede apoyar el diagnóstico. Se puede observar una “atrofia en filo de cuchillo” grave de los lóbulos frontal y/o temporal anterior. A menudo esto es asimétrico. A menudo hay una preservación relativa de las regiones posteriores de la cabeza. Sin embargo, una nueva investigación indica que la atrofia del lóbulo parietal se encuentra en muchos casos genéticos.

La resonancia magnética es más sensible para evaluar cambios vasculares y patrones sutiles de atrofia, pero requiere que el individuo permanezca quieto durante 15 a 30 minutos. Si el individuo no puede tolerar esto, o si es severamente claustrofóbico, una tomografía computarizada puede ser más realista. Si la resonancia magnética o la tomografía computarizada no muestran atrofia, y el diagnóstico sigue sin estar claro, se puede considerar una tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (FDG-PET) o una tomografía computarizada por emisión de un solo protón (SPECT). Las exploraciones FDG-PET son más específicas, pero son costosas. Muestran cambios funcionales en el metabolismo de la glucosa cerebral y, a menudo, son positivos antes que las resonancias magnéticas. La exploración SPECT es menos costosa, pero refleja el flujo sanguíneo más que el cambio metabólico y se considera menos sensible para la FTD.

La FDA ha aprobado 3 versiones diferentes de un trazador PET para amiloide, actualmente valioso para el diagnóstico de FTD como una exploración negativa que descarta la enfermedad de Alzheimer.

Otras pruebas

La punción lumbar es otra prueba que puede utilizarse para descartar condiciones simuladas (infección, etiologías inmunes, síndromes carcinomatosos y paraneoplásicos). La medición de fosfo-tau, tau total y beta-amiloide en el LCR a veces puede respaldar el diagnóstico de FTD sobre la enfermedad de Alzheimer. Como se trata de un procedimiento invasivo, el valor de obtener información adicional debe discutirse con el paciente y la familia.

Las pruebas electrofisiológicas a veces están justificadas en pacientes con posible FTD. El patrón de cambio en la electroencefalografía no es específico en la FTD; a menudo la prueba es normal. Puede usarse para descartar convulsiones no epilépticas y otros trastornos sistémicos (hiperamonemia) o infecciosos (priones). Aunque no es específica, esta prueba se obtiene fácilmente en muchos hospitales, es menos costosa y es relativamente no invasiva. La electromiografía es incómoda, pero puede estar indicada en casos en los que se sospecha enfermedad de motoneurona concurrente.

El papel de los especialistas

Muchos médicos de atención primaria se sienten incómodos al hacer el diagnóstico de FTD. Dada la naturaleza poco común de la condición y las implicaciones de un diagnóstico incorrecto, es razonable derivar a los sospechosos de tener DFT a un centro especializado en trastornos cognitivos. La mayoría de estos son dirigidos por neurólogos, aunque también puede ser apropiado un psiquiatra geriátrico interesado o un geriatra. Los psiquiatras son útiles cuando predominan los problemas conductuales o emocionales. Los geriatras son deseables en pacientes mayores con FTD con comorbilidades médicas concurrentes.

Algunas personas buscan servicios de rehabilitación. Estos son apropiados cuando existen discapacidades funcionales en la comunicación (logopedia), movilidad (fisioterapia) o autocuidado (terapia ocupacional). Las terapias cognitivas a veces son apropiadas cuando es necesario aprender tareas específicas. Una derivación para estrategias de manejo del comportamiento también puede ser útil para los cuidadores, ya que la mayoría de las personas con FTD son más funcionales en un entorno estructurado y constante.

No hay medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de las características relacionadas con la FTD. En algunos casos, como cuando hay un descontrol del comportamiento o una marcada irritabilidad, los medicamentos pueden disminuir estas características. El manejo de las características problemáticas de FTD es un desafío, y se recomienda encarecidamente establecer una relación de trabajo entre un médico de atención primaria y un neurólogo o psiquiatra cognitivo/conductual, junto con un neuropsicólogo con experiencia en modos no farmacológicos de manejo del comportamiento.

Importancia de la Patología

Un diagnóstico definitivo de FTD solo se puede hacer post-mortem a través de una autopsia del cerebro. La confirmación del diagnóstico es importante para las familias y para el avance de la investigación. La evaluación de la autopsia de un paciente con FTD puede ser abrumadora para un patólogo general. Bigio (ver a continuación) proporciona un enfoque histoquímico e inmunohistoquímico paso a paso para la investigación para el patólogo general que realiza una autopsia en un difunto con FTD.

Presentaciones Clínicas

Los trastornos de FTD se identifican por sus síntomas clínicos que se presentan como cambios conductuales/cognitivos, deficiencias del lenguaje o disminución de la función motora. La biología subyacente de estos diagnósticos clínicos es diversa. Muchos individuos afectados tienen síntomas superpuestos, particularmente a medida que avanza la enfermedad.

Dos proteínas se agregan con mayor frecuencia en las células nerviosas en los trastornos de FTD: la proteína tau o la proteína TDP-43. Estos son el sello patológico definitorio de FTD.

Seminario web de AFTD: Diferenciación de la variante conductual de FTD de la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos

Referencias clave