UN nuevo estudio por investigadores de la Universidad de Sydney ha descubierto una proteína anormal que podría ser un vínculo común entre las diferentes formas de enfermedad de la neurona motora (MND).  

La proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1) generalmente ofrece protección a diferentes células en todo el cuerpo. Sin embargo, se cree que una mutación vuelve tóxica la proteína, lo que puede causar la muerte celular en los nervios de la columna vertebral.  

Anteriormente se creía que la proteína estaba vinculada a una forma genética rara de ELA que solo ocurre en 10% de las personas diagnosticadas. Para probar si se podía encontrar SOD1 con otras formas de MND, los investigadores examinaron muestras de personas con ELA, en lugar de utilizar modelos animales y celulares como en estudios anteriores.  

Según la autora principal Kay Double, profesora del Centro del Cerebro y la Mente de la Universidad de Sydney, "los resultados [del estudio] sugieren que esta proteína anormal contribuye a la muerte celular en muchas formas de enfermedad de la neurona motora, no solo en casos genéticos raros de enfermedad motora". enfermedad de las neuronas”.  

El estudio podría potencialmente abrir nuevas vías de investigación al revelar una proteína compartida capaz de ser el objetivo de futuros tratamientos para la enfermedad de la neurona motora. Esto incluye ALS con FTD, que es causado por la gen de riesgo compartido de las dos enfermedades.  

ALS y FTD comparten una superposición considerable más allá de este gen de riesgo compartido. Para obtener más información sobre ALS con FTD, incluidos avances previos en investigación, lea el edición primavera 2018 de AFTD Socios en el cuidado de FTD.