Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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La degeneración frontotemporal es una enfermedad neurológica progresiva y terminal sin tratamientos aprobados por la FDA. Debido a la gravedad de la afección y las posibles implicaciones para los miembros de la familia extendida, se debe prestar especial atención y consideración a las necesidades emocionales, de privacidad y legales/financieras de la persona que se somete a la prueba genética. Los familiares asintomáticos de personas diagnosticadas con FTD a menudo se sienten angustiados cuando hablan sobre el riesgo de desarrollar FTD y la idea de someterse a pruebas genéticas predictivas (Wong et al., 2021). Los asesores genéticos pueden ayudar a las personas a comprender mejor los objetivos de las pruebas genéticas, revisar sus antecedentes familiares y proporcionar una evaluación de riesgos. AFTD recomienda que aquellos que estén considerando hacerse pruebas genéticas primero sean referidos a un asesor genético.

Nuestra comprensión de las causas de FTD ha crecido mucho en los últimos 20 años. Entre el treinta y el cincuenta por ciento de los casos tienen antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o problemas de movimiento progresivos. Un subconjunto de estos casos familiares es de naturaleza genética o hereditaria (Goldman & van Deerlin, 2018). La FTD es genéticamente heterogénea, con al menos 13 genes asociados con casos autosómicos dominantes. La mayor parte de la heredabilidad se encuentra en tres genes: mapa, VERDE, y C9orf72. Debido a la posibilidad de que la FTD se pueda heredar, muchas personas que tienen un familiar diagnosticado con FTD desean obtener más información sobre el riesgo genético de contraerla.

Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas en presencia de antecedentes familiares fuertes o presentaciones clínicas, como en el caso de FTD-ALS. Debido a que los antecedentes familiares pueden no ser completos o concluyentes, se debe ofrecer asesoramiento genético a todas las personas diagnosticadas con FTD para ayudar a obtener respuestas y disipar cualquier inquietud que ellos o su familia puedan tener (Goldman & van Deerlin, 2018). Para muchas personas, conocer su riesgo genético puede aliviar la ansiedad resultante de lo desconocido.

La falta de tratamientos modificadores de la enfermedad en la FTD puede generar un mayor estrés en torno a las pruebas (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Sin embargo, a medida que los tratamientos potencialmente modificadores de la enfermedad en la FTD ingresan a los ensayos clínicos, las personas con variantes genéticas conocidas pueden participar y hacer avanzar la ciencia de la FTD.

Quienes están considerando las pruebas genéticas se enfrentan a muchas consideraciones complejas; su empoderamiento y bienestar emocional deben ser de máxima prioridad. Las personas deciden someterse a pruebas genéticas por diferentes motivos; el estado genético de una persona puede informar su futuro financiero, la decisión de criar una familia y la planificación del cuidado a largo plazo. De todos modos, la decisión de someterse a pruebas genéticas es personal y se debe ofrecer el apoyo necesario.

Fuentes:
Goldman, JS y Van Deerlin, VM (2018). Enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal: el estado actual de la genética y las pruebas genéticas desde el advenimiento de la secuenciación de próxima generación. Diagnóstico y Terapia Molecular, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A y Kolb, SJ. Pruebas genéticas y asesoramiento genético para la esclerosis lateral amiotrófica: una actualización para los médicos. Genética en Medicina, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Evaluación del conocimiento e impacto psicológico del asesoramiento genético en personas con riesgo de DFT familiar. Alzheimer y demencia, 2021; 13(1): e12225.

Ver también:

• ¿Viene en la familia?: La genética de FTD
• El papel de la genética en la FTD: una descripción general
• Brindar apoyo a quienes están considerando pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer el estado genético de uno
• Qué hacer al respecto... La decisión de conocer el estado genético de FTD propio
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