cerebro y vida revista dicho recientemente las historias de tay gente cuyas vidas han sido afectadas por FTD, y que participo en el 5 de marzo organizado por AFTD Reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente Dirigida Externamente (EL-PFDD). 

Hannah Mackay, una oficial de policía de West Sussex, Inglaterra, y Wanda Smith, que vive en San Diego, aparecieron en la edición de abril/mayo de cerebro y vida. Mackay y Smith participaron en el panel de Genética del EL-reunión del PFDD. La pareja, junto con otras personas afectadas por FTD, compartieron sus experiencias directas con representantes de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).  

En el cerebro y vida artículo, Mackay habló sobre el viaje de su padre con la variante de comportamiento FTD (bvFTD) y Smith compartió el viaje de su madre con afasia progresiva primaria (APP).  

Mackay dijo su padre comenzó a tener problemas con las tareas cotidianas, como conducir y usar herramientas, cuando tenía casi cincuenta años. “De repente mi padre — una persona feliz y capaz — comenzó a luchar para hacer una taza de té”, Mackay dicho en el articulo. "Ha cambiado nuestras vidas. Hemos pasado por un proceso de duelo a pesar de que nuestro papá todavía está vivo.” 

Dentro de un año, el padre de Mackay fue diagnosticado con bvFTD.  

Mientras tanto, la madre de Smith estaba mal diagnosticado con la enfermedad de Alzheimer y después murió en 1988 a los 52 años. “Esto fue en la década de 1980, así que cuando llevamos a mi madre a ver a un neurólogo, recibimos la misma respuesta que la mayoría de las personas que buscaban un diagnóstico de problemas de memoria recibieron en ese momento: 'Ella debe tenerenfermedad de alzheimer,'" Herrero dicho en el artículo.  

Herrero no saber de su verdadero diagnóstico hasta 2006, cuando los investigadores encontraron la VERDE gene mutación en un Preservado muestra de sangre.  

El artículo también discuted cómo Mackay se enteró de eso ella, como su padre, lleva el VERDE mutación genética que probablemente conducirá a FTD. Como resultado, sus dos hijas también tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar FTD.  

“Recuerdo haber llorado mucho en la cita”, Mackay dijo. “No porque estuviera triste — Estaba llorando de alivio porque esa parte del proceso había terminado. Ahora tenía el resultado y podía hacer algo con él”. 

Tanto Mackay como Smith ahora sirven como defensores y voluntarios que crean conciencia sobre DFT y los vínculos genéticos asociados con la enfermedad.  

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