AFTD otorgó sus Subvenciones Piloto 2018 a Paschalis Kratsios, Ph.D, de la Universidad de Chicago, y Liam Chen, Ph.D., de la Universidad Johns Hopkins. los Programa piloto de subvenciones anualmente otorga fondos a los investigadores de carrera temprana centrados en FTD.

“Las Subvenciones Piloto de AFTD sientan las bases para los avances científicos del mañana al proporcionar financiación inicial para proyectos de investigación innovadores”, dijo Debra Niehoff, Ph.D., directora de investigación de AFTD. “El programa ejemplifica la forma en que AFTD prioriza la ciencia de vanguardia en el futuro de la investigación de FTD”.

El Dr. Kratsios recibió la Beca Piloto de Ciencias Básicas de 2018. Utilizará los fondos para rediseñar el genoma del gusano redondo. Caenorhabditis elegans para estudiar las mutaciones causantes de enfermedades humanas. Al desarrollar gusanos transgénicos con la mutación C9orf72, la más común que se observa en la FTD, el Dr. Kratsios espera saber por qué el defecto genético tiene un efecto tan tóxico en la degeneración de las células cerebrales.

“Los ratones modificados genéticamente han sido un pilar en la investigación de FTD”, dijo el Dr. Niehoff. “En última instancia, este nuevo modelo animal podría apuntar a nuevas estrategias para desarrollar tratamientos para la FTD”.

El Dr. Chen recibió la subvención piloto de investigación clínica del Susan Marcus Memorial Fund. Planea examinar la transcripción de la información necesaria para convertir las proteínas codificadas en genes en el ARN mensajero molecular (ARNm).

“Antes de que pueda servir como plantilla para la síntesis de proteínas, mRPA primero se edita cortando y cosiendo lo necesario para un trabajo, al igual que un editor de películas empalma metraje para crear una película”, dijo el Dr. Niehoff. “En las células cerebrales sanas, la proteína TDP-43 actúa como un administrador de control de calidad durante el proceso de edición, pero la supervisión de TDP-43 se pierde en FTD. Como resultado, el ARNm contiene 'imágenes adicionales' que pueden conducir a la formación de proteínas defectuosas”.

El Dr. Chen intentará identificar estas piezas extrañas de ARN, llamadas exones crípticos, en el tejido cerebral FTD post mórtem. Los exones crípticos específicos de FTD podrían servir potencialmente como biomarcadores o puntos de partida para el desarrollo de fármacos en el futuro.