Überblick über FTD und Genetik

Familiäre FTD
Ungefähr 40% der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, haben in der Familienanamnese einen oder mehrere Blutsverwandte, bei denen FTD oder eine verwandte Erkrankung (z. B. ALS), eine psychische Erkrankung wie Depression oder Angstzustände, fortschreitende Sprach- oder Bewegungsstörungen oder eine andere Demenz diagnostiziert wurde. Dies wird als familiäre FTD bezeichnet.

Sehen Sie sich die Sitzung der AFTD 2022 Education Conference an Navigieren in der Unsicherheit familiärer FTD.

Genetische FTD
Bei einem Teil der Menschen mit familiärer FTD kann eine genetische Variante (oder Mutation) als Ursache identifiziert werden: Ein betroffener Elternteil hat eine mit FTD assoziierte genetische Variante an sein Kind weitergegeben. Alle bekannten genetischen Formen von FTD werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass das Kind einer Person mit FTD eine 50%-Chance hat, die FTD-verursachende Variante zu erben. Varianten in mehr als einem Dutzend Genen können FTD verursachen; Die häufigsten Gene sind jedoch C9orf72, GRÜN, und KARTE. Forscher entdecken weiterhin neue Gene, die FTD verursachen können.

Sporadische FTD
Bei etwa 60% der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, gibt es in der Familie niemanden mit FTD oder verwandten Erkrankungen. Wir bezeichnen dies als „offenbar sporadische FTD“. Bei diesen Personen ist die Ursache ihrer FTD noch nicht geklärt. Eine genetische Untersuchung sollte dennoch in Betracht gezogen werden, da bei wenigen Menschen ohne Familienanamnese eine genetische Ursache vorliegt.