Forscher hoffen, besser verstehen zu können, was im Gehirn passiert, bevor Menschen mit familiärer FTD Symptome entwickeln, und haben einen potenziellen Biomarker identifiziert, um Veränderungen zu erkennen, die helfen könnten, den Ausbruch der Krankheit anzuzeigen.

In einem kürzlich erschienene Studie, prüften Forscher asymptomatische Träger von C9orf72 Mutation mithilfe einer Reihe von Biomarkern, einschließlich PET-Scans, klinischen und neurologischen Untersuchungen und anderen Screenings, um zu versuchen, Veränderungen zu identifizieren, die helfen könnten, auf das mögliche Auftreten von Symptomen hinzuweisen. Anerkannt als häufigste genetische Ursache sowohl der hereditären FTD als auch der ALS, das C9orf72 Mutationen können bei Trägern einen oder beide Zustände verursachen, aber es ist noch unklar, was diese Entwicklung bestimmt.

Bei der Analyse von PET-Scans beobachteten die Forscher niedrigere Raten der Glukose-Stoffwechselaktivität oder des Glukose-Hypometabolismus in bestimmten Bereichen des Gehirns bei Teilnehmern, die das trugen C9orf72 Mutation, im Vergleich zu denen ohne. Obwohl noch vorläufig, könnten die Ergebnisse dazu beitragen, die Suche nach Biomarkern voranzutreiben, um FTD in ihren frühen Stadien besser zu erkennen und zu diagnostizieren.

„Für Menschen, die mit a C9orf72 Mutation benötigen wir dringend Bildgebung und flüssige Biomarker, die uns sagen, wann Veränderungen im Zusammenhang mit der Krankheit beginnen, im Gehirn nachweisbar zu werden“, sagte Bradford Dickerson, MD, FAAN, Direktor der Abteilung für frontotemporale Störungen am Massachusetts General Hospital und gewählter Vorsitzender des medizinischen Beirats von AFTD in einer Pressemitteilung. „Biomarker wie der Glukose-Hypometabolismus, die uns sagen, dass das Gehirn nicht normal funktioniert, können dann hoffentlich verwendet werden, um zu messen, ob Behandlungen die Gehirnfunktion stabilisieren oder verbessern könnten. Wir entwerfen jetzt klinische Studien und brauchen mehr solche Biomarker.“

Während sich die FTD-Wissenschaft weiterentwickelt, arbeiten Forscher an der Entwicklung klinischer Studien, die auf der Verwendung von Biomarkern beruhen, wie z. B. durch PET-Scans angezeigte Gehirnveränderungen, die Forschern helfen könnten, zukünftige Studienteilnehmer zu identifizieren, das Ansprechen auf die Behandlung zu überwachen und die Behandlungsseite zu bestimmen Auswirkungen. Die genetische und biologische Überschneidung zwischen FTD und ALS stellt eine einzigartige Gelegenheit für Forscher dar; Anfang dieses Jahres, AFTD gab eine bahnbrechende strategische Partnerschaft mit Target ALS bekannt um die Entdeckung von Biomarkern und praktikablen Behandlungen für die beiden Krankheiten voranzutreiben.

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