Eine gemeinsame genetische Mutation
![Partnerlogo aktualisiert Partners logo updated](/wp-content/uploads/2018/06/Partners-logo-updated.jpg)
Partner von FTD Care
Frühling 2018
Die Entdeckung im Jahr 2011, dass die C9orf72 Genmutation sowohl frontotemporale Degeneration (FTD) als auch amyotrophe Lateralsklerose (ALS) verursachen kann, hat die lang gehegte Überzeugung verändert, dass ALS eine rein neuromuskuläre Störung und FTD eine rein kognitive oder verhaltensbedingte Form der Demenz ist.
Inzwischen ist anerkannt, dass die C9orf72 Gen ist das häufigste Gen, das erbliche FTD, ALS und ALS mit FTD verursacht. Wir wissen jetzt auch, dass mehrere andere Gene beide Krankheiten verursachen können. FTD ist eine fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die aufgrund des Verlusts von Nervenzellen im Stirn- und Schläfenlappen zu Verhaltensänderungen, Persönlichkeits- und Sprachstörungen führt. ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der der Verlust von oberen Motoneuronen (im Gehirn) und unteren Motoneuronen (im Hirnstamm und Rückenmark) zu Lähmungen, Dysphagie, Dysarthrie und Atemversagen führen kann.
Die Beschreibung des klinischen Syndroms, bei dem sowohl FTD als auch ALS bei derselben Person auftreten, war ein Bereich aktiver Forschung, und unser Wissen über die zugrunde liegende Genetik, Pathologie und klinischen Merkmale entwickelt sich noch weiter.
ALS wird am häufigsten mit der Verhaltensvariante FTD in Verbindung gebracht. Wie unsere Fallstudie zeigt, wurde jedoch im Zusammenhang mit ALS über primär progressive Aphasie (einschließlich sowohl der nicht fließenden agrammatischen als auch der semantischen Variante) berichtet.
Siehe auch:
- Ein sich entwickelndes Verständnis von ALS mit frontotemporaler Degeneration
- Gemeinsame Präsentationen von ALS mit FTD
- Eine genetische Perspektive auf ALS und frontotemporale Degeneration
- Die Perspektive einer Pflegekraft… auf sich langsam entwickelnde ALS mit FTD
- Was tun bei … ALS mit FTD
- Laden Sie die vollständige Ausgabe herunter (pdf)
Nach Kategorie
Unsere Newsletter
Bleib informiert
![Farbsymbol-Laptop color-icon-laptop](/wp-content/uploads/2021/09/color-icon-laptop.png)
Melden Sie sich jetzt an und bleiben Sie mit unserem Newsletter, Veranstaltungsbenachrichtigungen und mehr auf dem Laufenden …