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Frühling 2018

Ungefähr 40% der betroffenen Personen mit FTD haben eine Familienanamnese, die mindestens einen anderen Verwandten umfasst, bei dem eine neurodegenerative Erkrankung diagnostiziert wurde. Ihre FTD soll familiär oder erblich sein. Hereditäre FTD wird durch schädliche Genmutationen verursacht, die Proteine beeinflussen, die für die normale Funktion und das Überleben von Gehirnzellen unerlässlich sind. Bei FTD kann die Autopsie normalerweise abnormale Ansammlungen von entweder dem Protein Tau, TDP-43 oder FUS identifizieren. Der häufigste Befund bei ALS mit FTD ist TDP-43, wobei ein kleiner Teil der Fälle mit FUS assoziiert ist.

Forscher haben drei Gene identifiziert, die für die Mehrheit der mutationsassoziierten erblichen FTD-Fälle verantwortlich sind. Die häufigste genetische Mutation bei hereditärer FTD und ALS ist eine Mutation des C9orf72 Gen. Ungefähr 10% aller ALS-Fälle sind familiär bedingt, und davon sind 25% auf Mutationen in zurückzuführen C9orf72. In ähnlicher Weise zeigen 10% bis 25% von Patienten mit FTD eine autosomal dominante Familiengeschichte. Von diesen zeigen 12% Mutationen in C9orf72. Derzeit ist unklar, wie die Mutation in diesem Gen zu der Pathologie führt, die ALS oder FTD verursacht.

Da sie eine gemeinsame vererbbare Mutation aufweisen, kann sich ALS mit FTD innerhalb derselben Familie auf viele verschiedene Arten zeigen. Mitglieder derselben Familie können nur Symptome von ALS oder nur FTD oder unzählige Kombinationen von ALS- und FTD-Symptomen aufweisen.

Weitere Informationen finden Sie unter Genetik von FTD Abschnitt der AFTD-Website.

Siehe auch:

• Ein sich entwickelndes Verständnis von ALS mit frontotemporaler Degeneration
• Eine gemeinsame genetische Mutation
• Gemeinsame Präsentationen von ALS mit FTD
• Die Perspektive einer Pflegekraft… auf sich langsam entwickelnde ALS mit FTD
• Was tun bei … ALS mit FTD
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