Als Damian McNamara, ein Redakteur von WebMD, erfuhr, dass bei seinem Cousin ALS und FTD diagnostiziert worden waren, aufgrund einer C9orf72 Als er die genetische Variante entdeckte, fragte er sich, ob er sich einem genetischen Test unterziehen sollte. Schließlich litten auch seine Großmutter mütterlicherseits und seine Tante an ALS, und die FTD-Forschung fand heraus, dass C9orf72 kann eine der beiden Störungen oder beide verursachen.

McNamara sprach mit seinen Geschwistern über Gentests, bekam aber keine klare Antwort. „Wenn unser Test positiv ausfällt, was können wir dagegen tun? Wäre es besser, es zu wissen oder nicht zu wissen?“, schrieb er in einem Artikel aus dem Jahr 2023. Ein älterer Bruder und ein weiterer Cousin warnten ihn vor Gentests, da sie befürchteten, dass ein positives Ergebnis es schwieriger machen würde, eine Lebensversicherung, eine Pflegeversicherung oder eine langfristige Invaliditätsversicherung abzuschließen.

Dann erfuhr McNamara, dass sein Cousin mit ALS und FTD an ALLFTD teilgenommen hatte, einer Beobachtungsstudie mit Standorten in den USA und Kanada, die untersucht, wie sich FTD im Laufe der Zeit entwickelt. Da alle genetischen Testergebnisse vertraulich bleiben würden, beschloss er, sich selbst anzumelden. Glücklicherweise war McNamaras Test negativ auf die C9orf72 Variante. In seinem Artikel sagte er, er sei bei ALLFTD geblieben, um als gesunde Kontrollperson zu dienen, damit die Forscher seine Daten mit denen diagnostizierter Personen vergleichen können. So können sie besser verstehen, wo sie im Verlauf von FTD möglicherweise eingreifen können.

Je mehr Menschen sich wie McNamara freiwillig als Studienteilnehmer melden, desto mehr Daten können die Forscher sammeln. Und je mehr wir über FTD erfahren, desto früher und genauer können wir Diagnosen stellen, wirksame Behandlungen entwickeln und eines Tages sogar heilen. Und hier kommen Sie ins Spiel.

Jeder kann an Forschungsstudien teilnehmen

Eignungskriterien für die vielen aktiven FTD-bezogenen Studien Die Teilnehmer können unterschiedlich sein, aber es besteht die Möglichkeit, dass jeder daran teilnimmt, egal ob bei ihm selbst FTD diagnostiziert wurde, er jemanden mit FTD pflegt oder ob es in der Familie Fälle von FTD gibt. Studien können Teilnehmer auffordern, Fragebögen auszufüllen, sich MRT-Scans zu unterziehen oder experimentelle Behandlungen zu testen.

Viele der aktuellen Studien testen experimentelle Behandlungen für Teilnehmer mit bestimmten Arten von FTD – solche, die durch Varianten in der GRÜN oder C9orf72 Gene. Die gute Nachricht ist, dass Was wir aus diesen Studien lernen, wird allen helfen, einschließlich derjenigen, die nicht an einem dieser FTD-Typen leiden.

Manche Menschen befürchten, dass die Teilnahme an Forschungsprojekten nicht sicher sein könnte. Es gibt jedoch Gesetze, Regeln und Vorschriften, die die Sicherheit, Privatsphäre und Vertraulichkeit der Forschungsteilnehmer schützen. Alle Forschungsstudien erfordern informierte Einwilligung, bei dem jeder die Einzelheiten einer Studie erhält, bevor er entscheidet, ob eine Teilnahme für ihn das Richtige ist.

Vorteile der Teilnahme

• Sie übernehmen eine aktive Rolle bei Ihrer eigenen Pflege, die möglicherweise Ihren Zustand oder Ihre Lebensqualität verbessern könnte.
• Sie erhalten Zugriff auf Interventionen, Spezialisten oder Beurteilungen, die andernfalls möglicherweise nicht verfügbar wären.
• Durch die Ergebnisse aller Tests, die Sie im Rahmen der Untersuchung durchführen, erfahren Sie mehr über Ihre Krankheit.
• Sie helfen zukünftigen Generationen, indem Sie unser Verständnis für die Diagnose, Vorbeugung, Behandlung und Heilung von FTD erweitern.