Mehrere Studien seit 2009 haben festgestellt, dass 40 Prozent oder mehr der FTD-Fälle als bekannt sind familiär. Diese Fälle können eine Familiengeschichte von Demenz, eine schwere psychiatrische Erkrankung oder fortschreitende Bewegungseinschränkungen oder Muskelschwäche widerspiegeln. Eine Untergruppe familiärer FTD-Fälle ist genetischer oder erblicher Natur.

Forscher haben Varianten in drei Hauptgenen sowie andere sehr seltene Varianten identifiziert, die mit FTD assoziiert sind. Zur Identifizierung dieser bekannten FTD-Gene stehen klinische Gentests zur Verfügung. Die Durchführung diagnostischer oder prädiktiver Gentests ist eine persönliche Entscheidung, die den Lebensweg einer Person stark beeinflussen kann. Es gibt auch viele neue und aufkommende klinische Studien, die potenzielle Therapien für Menschen mit spezifischen genetischen Varianten im Zusammenhang mit FTD untersuchen. Das Verständnis Ihres genetischen Status ist ein Faktor, der dabei hilft festzustellen, ob diese Forschungsstudien eine Option für Sie oder Ihre Familienmitglieder sind. Unabhängig davon, ob Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von FTD haben, empfiehlt AFTD dringend, dass Sie als ersten Schritt zur Beantwortung von Fragen zu Ihrem genetischen Status eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, die Auswirkungen von Gentests zu berücksichtigen und mit Familienmitgliedern über Tests und Datenschutzbedenken zu sprechen.

„Der Test auf FTD ist eine persönliche Entscheidung. Man sollte sich die Zeit nehmen, darüber nachzudenken“, sagte Tara A. Jones, MS, LCGC, genetische Beraterin für Neurologie am Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles, gegenüber AFTD. „Wenn ich mich mit Einzelpersonen treffe, frage ich sie, wie sie sich über ein positives oder negatives Ergebnis fühlen würden und wie sich ihr Leben aufgrund dieser Ergebnisse verändern wird. Ich stelle sicher, dass sie ihre Familienmitglieder darüber informiert haben, dass sie getestet werden, und wenn sie dies nicht getan haben und nicht vorhaben, dies mit der Familie zu besprechen, besprechen wir, warum und wie sie sich fühlen werden, wenn sie ihre Ergebnisse erfahren und das nicht mit Familienmitgliedern teilen.“

Sobald der genetische Berater die Ziele einer Person für die Beratung versteht, sammelt er Informationen über die persönliche und familiäre Vorgeschichte von FTD und verwandten Erkrankungen. Gespräche mit Familienmitgliedern im Voraus helfen Ihnen, so viele Informationen wie möglich über die Krankengeschichte Ihrer Familie zu erhalten.

Für Tracy D., bei deren Vater kürzlich FTD diagnostiziert wurde, war es wichtig, ihren genetischen Status zu kennen, nachdem sie von der umfangreichen Vorgeschichte ihrer Familie mit Demenz und ALS erfahren hatte. „Als bei meinem Vater die erste Diagnose gestellt wurde, erinnere ich mich, dass ich mit meinem Bruder gesprochen habe und wir dachten: ‚Nein, wir werden uns nicht testen lassen, warum sollten wir?' Wir dachten, wenn wir getestet werden und es heißt, dass wir ein Gen haben, das es trägt, werden wir für den Rest unseres Lebens nervös und ängstlich sein, bis wir Demenz bekommen“, teilte Tracy mit.

Tracys Cousine, bei der ALS diagnostiziert wurde, wurde einem Gentest unterzogen und erfuhr, dass sie Trägerin einer Variante der ALS war C9orf72 -Gen, das am häufigsten mit erblicher FTD und ALS assoziierte Gen.

„Als wir herausfanden, dass wir bei einer Genmutation entweder ALS und/oder FTD bekommen könnten, dachte ich, es wäre gut für mich, meinen Status zu kennen. Wenn überhaupt, kann ich planen, was passieren wird“, sagte sie. „Basierend auf meiner eigenen Erfahrung schlage ich vor, dass jeder, der FTD in seiner Familie hat, sich testen lässt.“

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• Genetische Beratung
• Überlegungen zu Gentests und was während des Testverfahrens zu erwarten ist
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