AFTD arbeitet seit 2007 mit der Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) zusammen, um die präklinische Forschung an vielversprechenden neuen Medikamenten durch die Beschleunigung der Arzneimittelentdeckung für das FTD-ProgrammWir sind stolz, bekannt geben zu können Jeffrey Rothstein, MD, PhD, Professor für Neurologie und Direktor des Robert Packard Center for ALS Research an der Johns Hopkins University, als jüngster Empfänger eines Accelerating Drug Discovery for FTD-Preises.

Dr. Rothsteins Projekt, Milderung des Funktionsverlusts von TDP-43 und des Krankheitsausbruchs bei FTD durch Reparatur der Kernpore und der CHMP7/ESCRT3-Dysfunktion, wird ein neuartiges Therapeutikum zur Behebung eines Kernproblems von FTD auswerten, das mit der Ansammlung des Proteins TDP-43 zusammenhängt – der abnormalen Verlagerung von TDP-43 aus dem Kern der Gehirnzellen in die umgebende Zellmatrix. Frühere Arbeiten von Dr. Rothstein und anderen haben eine Verletzung einer Struktur namens Kernpore als Schlüsselfaktor für die Migration von TDP-43 identifiziert.

In diesem Projekt werden er und sein Team ein Medikament untersuchen, das als Antisense-Oligonukleotid (ASO) bekannt ist und die Schädigung der Kernpore beheben soll. Mithilfe von Zellen von Personen, die eine schädliche Variante des C9orf72 Anhand des Gens werden sie die positive Wirkung des ASO auf die Kernpore bestätigen, feststellen, ob dadurch die normale Position und Funktion von TDP-43 wiederhergestellt wird, und nach unerwarteten oder negativen Auswirkungen auf die Zellen suchen. Wenn das ASO diese Tests besteht, wird Dr. Rothstein weitere Tests an Mäusen durchführen, um die Grundlage für eine zukünftige klinische Studie zu legen.