Eine in der Zeitschrift veröffentlichte Studie Neurologie beabsichtigt, beobachtbare Attribute und Muster in motorischen Zeichen (bekannt als motorische Zeichenphänotypen) zu beschreiben, die mit genetischer FTD assoziiert sind, und ihre Assoziation mit verschiedenen Mustern von Hirnatrophie zu untersuchen.  

Die Autoren der Studie stellen fest, dass, obwohl umfangreiche Literatur die verhaltens- und sprachbasierten Merkmale genetischer FTD detailliert beschreibt, eine detaillierte Charakterisierung motorischer Störungen außerhalb von sporadischen Fällen oder Fallstudien fehlt. Die Autoren versuchten, dies anzugehen, indem sie die motorischen Phänotypen der genetischen FTD beschrieben.  

Die Forscher rekrutierten 322 Teilnehmer über die Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI), die entweder Träger waren Genmutationen im Zusammenhang mit der Entwicklung von FTD; c9orf72, GRÜN, und KARTE. Teilnehmer mit einem Risiko für die Entwicklung einer Genvariation wurden ebenfalls aufgenommen, wenn sie einen Verwandten ersten Grades hatten, der ein bestätigter Träger war.  

Bei den Mitgliedern der Kohorte wurden ihre motorischen Beeinträchtigungen beurteilt und nach Schweregrad eingestuft, und MRT-Daten wurden von 286 Mitgliedern gesammelt.  

Unter Verwendung statistischer Analysen zum Vergleich von Daten zeigte die Studie das Vorhandensein von motorischen Zeichenclustern bei genetischer FTD.  

Die Forscher machten mehrere faszinierende Erkenntnisse, wie z. B. motorische Anzeichen im Zusammenhang mit dem Corticobasal-Syndrom (CBS), die häufiger in C9orf72 Träger im Vergleich zu GRN-Trägern, obwohl frühere Studien sie mit dem letzteren Gen in Verbindung brachten. Außerdem traten bei FTD häufiger Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auf C9orf72 Träger und wurde selten in entdeckt GRÜN und KARTE Träger.  

Die Studie ergab, dass die motorischen Phänotypen mit spezifischen Atrophiemustern im Gehirn korrelierten. Der Schweregrad schien mit der Zeit zuzunehmen, obwohl die Anstiegsrate auch vom betroffenen Gen abhing. 

Die Studie wurde durch das Fehlen von Kontrollgruppen mit Personen eingeschränkt, die keine mit FTD assoziierte Genvariation in sich trugen. Die Ergebnisse der Studie eröffnen jedoch neue Wege für die Erforschung von krankheitsmodifizierenden Behandlungen und anderen Interventionen.  

Störungen der motorischen Fähigkeiten sind ein häufiges Merkmal von FTD-Erkrankungen wie CBD und ALS mit FTD. Weitere Informationen zu CBD finden Sie im Ausgabe Winter 2021 von Partner von FTD Care, und um mehr über ALS mit FTD zu erfahren, sehen Sie sich dies an AFTD-Bildungs-Webinar.