Ein Forscherteam der University of California, Los Angeles, hat eine Reihe neuer Risikogene für die progressive supranukleäre Lähmung und die Alzheimer-Krankheit identifiziert.  

Veröffentlicht in der Zeitschrift Wissenschaft, nutzte die Studie eine Methode, die in der Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen noch nicht verwendet wird, um die Risikogene zu identifizieren.  

„Wir haben mehrere Fortschritte kombiniert, die es ermöglichen, Hochdurchsatz-Biologie durchzuführen, bei der man nicht jeweils ein Experiment, sondern Tausende von Experimenten parallel in einer Art gepooltem Format durchführt“, sagte Dan Geschwind, MD, korrespondierender Autor von die Studie und angesehener Professor an der UCLA. „Dies ermöglicht es uns, diese Herausforderung anzugehen, wie wir von Tausenden von genetischen Varianten, die mit einer Krankheit in Verbindung gebracht werden, zur Identifizierung der funktionellen und der von ihnen beeinflussten Gene übergehen können.“ 

Die Verwendung von Hochdurchsatztests bestätigte den Verdacht auf etwa ein Dutzend anderer Gene, von denen angenommen wird, dass sie zum Fortschreiten von PSP beitragen. Die Tests enthüllten auch zwei neue Risikogene für die Krankheit: PLEKHM1 und KANSL1.  

Die Studie fand mindestens einen neuen Mechanismus in PSP, bei dem mehrere Loci zusammenarbeiten, um die Fähigkeit des Körpers zu stören, bestimmte Zellen ein- und auszuschalten. Dr. Geschwind schlägt vor, dass diese Entdeckung die Tür zu neuen Zielen für Medikamente öffnen könnte, und dass neuere Behandlungen potenziell auf Gennetzwerke abzielen könnten, um eine größere Wirksamkeit zu erzielen, anstatt auf einzelne Gene abzuzielen.  

Die Studie eröffnet auch neue Möglichkeiten für die Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen, indem sie die Nützlichkeit der Hochdurchsatzforschung beweist, wenn sie neben traditionellen Methoden eingesetzt wird.  

„Wir glauben, dass die Integration mehrerer Methoden für zukünftige Arbeiten zur Kommentierung krankheitsrelevanter Variationen sowohl in der Forschung als auch im klinischen Bereich von entscheidender Bedeutung sein wird“, sagte Yonatan Cooper, MD-Kandidat und Hauptautor der Studie.  

Weitere Informationen darüber, wie Gene PSP und andere neurodegenerative Erkrankungen verursachen können, finden Sie unter AFTDs FTD Genetics und Sie Seite.