In einem Interview mit der Canadian Broadcasting Corporation sprach Dr. Simon Ducharme von der McGill University in Montreal über seine kürzliche Verabreichung einer experimentellen Gentherapie um das Fortschreiten von FTD-Fällen zu mildern, die durch eine Variante im Gen verursacht werden GRÜN.

Vierzig Prozent der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, haben einen oder mehrere Blutsverwandte, bei denen ebenfalls FTD oder eine verwandte Erkrankung (wie ALS), eine psychische Erkrankung wie Depression oder Angst, fortschreitende Sprach- oder Bewegungsprobleme oder eine andere Demenz diagnostiziert wurden. Solche Fälle werden bezeichnet als familiäre FTD. Von diesen 40 Prozent kann die Hälfte auf eine Genmutation zurückgeführt werden. Menschen mit einer Mutation im GRÜN Dem Gen fehlt die Fähigkeit, Progranulin zu produzieren, ein wichtiges Protein, das zur Erhaltung der Gesundheit der Nervenzellen im Gehirn beiträgt. Dieser Mangel kann zu FTD führen.

Der derzeitige Stand von Dr. Ducharmes Studie umfasst die Einführung eines nicht-mutierten GRÜN Gen, mit einem Therapie, entwickelt vom Gentherapie-Unternehmen Passage Bio, in Studienteilnehmer. Die nicht-mutierten GRÜN Das Gen wird durch eine einzelne Injektion in die Zerebrospinalflüssigkeit an der Basis des Gehirns verabreicht, um die Produktion von Progranulin anzuregen.

Vier Teilnehmer, zwei in den USA, einer in Brasilien und der letzte in Kanada, haben die Injektion erhalten. Der Progranulinspiegel aller Teilnehmer wird durch Proben überwacht, die durch Lumbalpunktionen entnommen werden. „Die ersten Anzeichen der [ersten drei Personen, die] es erhalten haben“, sagte Dr. Ducharme, „deuten darauf hin, dass es zu wirken scheint.“

Dr. Ducharme glaubt nicht, dass die Behandlung die bestehenden Symptome der Teilnehmer rückgängig machen wird, da diese durch eine Schädigung der Nervenzellen verursacht werden. Er hofft jedoch, dass die „Behandlung das Fortschreiten ihrer Krankheit zumindest verlangsamen oder sogar stoppen könnte.“ Und wenn die Gentherapie funktioniert, ist es Dr. Ducharmes langfristiges Ziel, Trägern der Mutation die Behandlung zu verabreichen, um den Beginn der Symptome zu verzögern oder sogar zu verhindern.

Die Teilnehmer und ihre Familien sind sich einig. „Es erfordert eine Menge Mut [an der Forschungsstudie teilzunehmen], da es sich um ein sehr experimentelles Verfahren handelt“, sagte Dr. Ducharme. „Der Hauptgrund, warum Menschen mit diesen Krankheiten bereit sind, an solchen Studien teilzunehmen, ist die Hoffnung, dass wir … die Krankheit für die Generation ihrer Kinder vollständig verhindern können.“

Im Jahr 2021 erhielt Dr. Ducharme ein Stipendium durch das Behandeln Sie den FTD-Fonds, eine Partnerschaft zwischen AFTD und der Alzheimer's Drug Discovery Foundation. Anfang dieses Jahres diskutierte die experimentelle FTD-GRN-Therapie mit Le Devoir, eine französischsprachige Zeitung mit Sitz in Quebec.

FTD ist eine komplexe Krankheit mit emotionalen und praktischen Herausforderungen, die ebenso isolierend wie überwältigend sein können. Eine Selbsthilfegruppe kann Ihnen einen sicheren Ort bieten, um Ihre Gedanken mit anderen zu teilen, die Sie verstehen, und Ihnen Ressourcen für den bevorstehenden Weg zu geben. Die HelpLine von AFTD kann alle Ihre Fragen zu FTD beantworten und Sie unterstützen. Kontaktieren Sie die HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.