AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, erörterte die sich überschneidende Krankheitspathologie zwischen ALS und FTD während eines Vorstellungsgesprächs durchgeführt auf der Target ALS-Jahrestagung 2022, die vom 3. bis 5. Mai in Cambridge, Massachusetts, stattfand.

Beim Gespräch mit Ziel-ALS Kommunikationsdirektor Steve Schonberg, der auf dem YouTube-Kanal von Target ALS zu sehen ist, erklärte Dr. Dacks, wie die C9orf72 Genmutation verursacht sowohl ALS als auch FTD.

„Bestimmte Personen haben C9orf72 Mutationen, die sich als ALS oder FTD oder eine Kombination davon manifestieren können“, sagte Dr. Dacks. „Die Verhaltensvariante FTD und ALS können zusammenfallen, und das passiert am häufigsten bei betroffenen Familien C9orf72 Mutationen.“

Dr. Dacks erklärte die Wissenschaft hinter dem Wie C9orf72 Genmutationen betreffen Personen, die das Gen erben. Als Mensch mit C9orf72 Gen altert, „diese Schadensursachen werden häufiger und es beginnt eine Kettenreaktion von Schäden zu erzeugen“, bemerkte Dr. Dacks.

Mai ist ALS-Bewusstseinsmonat und den ganzen Monat über hebt AFTD das Bewusstsein um ein ALS mit FTD-Diagnose. Um die Entdeckung von Biomarkern und praktikablen Behandlungen für ALS und FTD zu unterstützen, hat sich AFTD im Jahr 2020 mit Target ALS zusammengetan, um sechs Kooperationsprojekte zu finanzieren, die darauf abzielen, vielversprechende potenzielle Wege zur Erkennung – und therapeutische Strategien zur Behandlung – von ALS/FTD-Pathologie zu bewerten.

Durch die Bündelung der Kräfte Ziel ALS und AFTD haben das kombinierte Fachwissen von Forschern in zwei Bereichen genutzt und die Zusammenarbeit zur Unterstützung der vielversprechendsten Ideen vorangetrieben. Diese Projekte werden sowohl praktikable Behandlungen als auch die Biomarker liefern und möglicherweise zu Ergebnissen führen, die dringend benötigt werden, um eine genaue Diagnose zu ermöglichen und den Krankheitsverlauf zu messen.

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Sehen Sie sich das Target ALS-Interview mit Penny Dacks, PhD, Senior Director of Scientific Initiatives bei AFTD, an hier.