Der Gentestprozess
Wie funktionieren Gentests?
Gene sind die Anweisungen, die jeden von uns zu einzigartigen Individuen machen. Sie sind wie Rezepte für Proteine, und Proteine bestimmen, wie wir uns entwickeln, wachsen, denken und funktionieren. Genau wie bei einem Rezept werden Gene in einer bestimmten Reihenfolge in Buchstaben (A, T, C, G) geschrieben.
Gentests sind wie das Korrekturlesen Ihrer genetischen Rezepte. Durch die Untersuchung spezifischer Gene, die mit FTD in Zusammenhang stehen, kann das Labor feststellen, ob eine Veränderung, eine sogenannte Variante, vorliegt. Genetische Varianten können schädliche, vorteilhafte, neutrale (keine Auswirkung) oder ungewisse Auswirkungen auf das Risiko haben, an FTD zu erkranken.
Bei den meisten Menschen mit einer genetischen Variante, die FTD verursacht, ist die Störung in der Familiengeschichte aufgetreten. Aber nicht alle tun es. Manche Menschen ohne familiäre Vorgeschichte von FTD haben eine genetische Variante, die ihre FTD verursacht hat.
AFTD empfiehlt dringend, einen genetischen Berater zu konsultieren, um die Vorteile und Risiken der Ermittlung Ihres Status zu ermitteln. Sie können einen genetischen Berater finden, indem Sie dies tun Verzeichnis genetischer Berater mit Fachkenntnissen in FTD, als PDF zum Download verfügbar.
Für Spanischsprachige: die National Society of Genetic Counselors bietet eine spanischsprachige Website, einschließlich einer spanischen Version seines "Finden Sie einen genetischen Berater" Besonderheit.
Der Gentestprozess
AFTD empfiehlt Ihnen dringend, darüber nachzudenken genetische Beratung bevor Sie eine Testentscheidung treffen. Ein genetischer Berater bespricht die Wahrscheinlichkeit, eine FTD-verursachende genetische Variante zu finden, sowie andere Überlegungen im Zusammenhang mit Gentests, darunter:
Beispielsammlung
Wenn Sie sich entscheiden, mit Gentests fortzufahren, ist die Probenentnahme einfach. Die meisten Labore stellen ein Speichel- oder Mundschleimsammelset zur Verfügung, das Sie beim genetischen Berater erhalten oder direkt zu Ihnen nach Hause schicken können. Das Kit enthält in der Regel alles, was zur Entnahme benötigt wird, detaillierte Anweisungen und Materialien für den Rückversand des Speichels ins Labor (einschließlich vorfrankierter Portokosten). Der Speichel wird in einem kleinen Becher gesammelt und eine bukkale Probe wird mit einer kleinen Bürste oder einem Wattestäbchen entnommen, um Zellen aus der Innenseite Ihrer Wange zu entnehmen.
Manchmal ist eine Blutprobe erforderlich. Blutentnahmen können über den genetischen Berater oder in manchen Fällen auch durch das Labor zu Hause veranlasst werden.
Planung für Ergebnisse
Es ist wichtig, dass sowohl Sie als auch Ihr genetischer Berater einen Plan haben, wie und wann Sie Ihre Ergebnisse erhalten. Es empfiehlt sich, vorab einen Termin zu vereinbaren. Unabhängig vom Ergebnis werden die nächsten Schritte besprochen.
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