Ressourcen und Referenzen
Ressourcen
- Laden Sie die FAQ zur familiären FTD um es mit Verwandten zu teilen.
- Finden Sie einen genetischen Berater in Ihrem Bundesstaat oder einem Nachbarstaat, indem Sie das Frontotemporale Degeneration – Verzeichnis der genetischen Beratung.
- Erfahren Sie, wie Sie Ihre DNA oder die Ihrer Angehörigen für zukünftige genetische Untersuchungen aufbewahren können durch DNA-Banking.
- Lies das Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA), ein Gesetz, das Einzelpersonen vor genetischer Diskriminierung schützen soll.
- Lesen Sie den Flyer von AFTD auf Genetische Informationen – Meine Rechte verstehen.
- Erwägen Sie den Beitritt zu einem der zahlreichen Selbsthilfegruppen, einschließlich Gruppen für asymptomatische Menschen mit einem persönlichen oder familiären genetischen Risiko, an FTD zu erkranken. Unsere Selbsthilfegruppen bieten einen sicheren Ort, an dem die Mitglieder ihre Gefühle zum Leben mit ihrem eigenen genetischen Risiko und den generationsbedingten Aspekten der genetischen FTD teilen können.
- Treten Sie dem bei FTD-Krankheitsregister um mehr über die Möglichkeiten zu erfahren, sich an der Forschung zu beteiligen und Ihre Erkenntnisse über das Leben mit FTD zu teilen.
- Rezension Wichtige Aspekte der FTD-Forschung um zu erfahren, wie Sie dazu beitragen können FTD-Forschung um allen Familien zu helfen, die von FTD betroffen sind.
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob eine genetische Untersuchung für Sie das Richtige ist. Die Entscheidung, den eigenen genetischen FTD-Status zu erfahren.
- Mehr erfahren Gentherapie und FTD. Gentherapie und verwandte Ansätze wie die Genmodifikation sind vielversprechende Strategien zur Behandlung von FTD.
AFTD-Webinare zur FTD-Genetik
- Die sozialen und rechtlichen Herausforderungen bei familiärer FTD meistern (Webinar „Perspektiven in der FTD-Forschung“ vom April 2024)
- Ein Überblick über die FTD-Genetik und die Rolle der genetischen Beratung (Bildungswebinar März 2018)
- Navigieren in der Unsicherheit familiärer FTD (Sitzung der Bildungskonferenz im April 2022)
- FTD und Gentests – ein praktischer Ansatz (Bildungswebinar November 2020)
- Genetische FTD: Testen oder nicht testen (Bildungswebinar August 2023)
- Gentherapie bei FTD, erstellt mit dem FTD Disorders Registry (Webinar „Perspektiven in der FTD-Forschung“ vom Dezember 2020)
- Gentherapie für FTD – Was muss ich wissen? (Webinar „Perspektiven in der FTD-Forschung“ vom Januar 2024)
Broschüre
- Verständnis der Genetik von FTD: Ein Leitfaden für Patienten und ihre Familien – eine Broschüre, die von AFTD und dem University of Pennsylvania Center for Neurodegenerative Disease Research entwickelt wurde. Gedruckte Exemplare sind im erhältlich AFTD-Shop.
Zusätzliche Ressourcen
- Das FTD Disorders Registry ist eine gemeinnützige Organisation, die von AFTD mitgegründet wurde, um Einzelpersonen mit Möglichkeiten zur klinischen Forschung zu verbinden, Ressourcen zur Teilnahme an Forschungsarbeiten bereitzustellen und Informationen über die gelebte Erfahrung von FTD zu sammeln, um die klinische Forschung zu unterstützen. Das Register bietet zusätzliche Ressourcen im Zusammenhang mit genetische Beratung und Tests.
- Das Nationales Institut für Humangenomforschung Bietet einen Überblick über den Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) und beschreibt, welche Schutzmaßnahmen GINA vorsieht tut und nicht Angebot.
- Das Nationales Institut für Altern bietet viele Informationsblätter zu FTD und anderen Formen der Demenz.
- Das Nationale Gesellschaft der genetischen Berater kann Ihnen helfen, einen zertifizierten genetischen Berater mit neurogenetischer Expertise in Ihrer Nähe zu finden oder per Telemedizin erreichbar zu sein. Es gibt eine Spanischsprachige Version der Websitesowie eine spanische Version des "Finden Sie einen genetischen Berater" Besonderheit.
- Das Genetisches und wissenschaftliches Lernzentrum der University of Utah Bietet eine Einführung in die Grundlagen der Genetik und genetischer Störungen.
- Heilung der VCP-Krankheit ist eine Patientenvertretungsorganisation, die sich der Aufklärung und Heilung von Erkrankungen widmet, die durch pathogene Varianten des VCP-Gens verursacht werden, darunter auch FTD.
- HeilungMAPTFTD ist eine Patientenvertretungsorganisation, die sich der Aufklärung und der Suche nach einer Heilung für FTD widmet, das durch pathogene Varianten des MAPT-Gens verursacht wird.
- Beenden Sie das Erbe ist eine Patientenvertretungsorganisation, die sich der Aufklärung und der Suche nach einer Heilung für die genetischen Formen von FTD und ALS widmet.
- CurePSP ist eine Patientenvertretungsorganisation, die sich der Aufklärung und Heilung der Erkrankungen Progressive Supranukleäre Lähmung (PSP), Kortikobasale Degeneration (CBD) und Multisystematrophie (MSA) widmet.
Verweise
Der Inhalt im Bereich FTD Genetics der AFTD-Website basiert auf zahlreichen Studien seit 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Fortschritte im Verständnis der frontotemporalen Demenz. Zellen, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Auswertung einer Bildungskonferenz für Personen, die von hereditärer frontotemporaler Degeneration und amyotropher Lateralsklerose betroffen sind. PEC Innov. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimer-Krankheit und frontotemporale Demenz: Der aktuelle Stand der Genetik und Gentests seit dem Aufkommen der Sequenzierung der nächsten Generation. Molekulare Diagnostik & Therapie. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greaves & Rohrer. (2019). Ein Update zur genetischen frontotemporalen Demenz. J Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Vergleich der sporadischen und familiären Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz (FTD) in einer nordamerikanischen Kohorte. Alzheimer und Demenz: das Journal der Alzheimer's Association. 16(1). (PMID: 31914226)
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- Mesaros et al. (2021). Untersuchung des genetischen Profils des Kontinuums von Amyotropher Lateralsklerose/frontotemporaler Demenz (ALS-FTD) bei Patienten unterschiedlicher Rasse, ethnischer Zugehörigkeit und Abstammung. Gene (Basel). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genetik der frontotemporalen Demenz. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
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- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 und die Pflege des Patienten mit ALS oder FTD: Fortschritte und Empfehlungen nach 10 Jahren. Neurol Genet. 7(1). (PMID: 33575483)
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- Seelaar et al. (2010). Klinische, genetische und pathologische Heterogenität der frontotemporalen Demenz: Ein Überblick. J Neurol Neurochirurgische Psychiatrie. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Jüngste Fortschritte in der Genetik der frontotemporalen Demenz. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Wissensbewertung und psychologische Auswirkungen der genetischen Beratung bei Menschen mit einem Risiko für familiäre FTD. Alzheimer Dement (Amst). 13(1). (PMAUSWEIS: 34337135)
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