Kostenlose Gentests

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Gentests sind manchmal kostenlos durch Forschungsstudien wie die verfügbar ALLFTD Studie und durch gesponserte Testprogramme Dritter.

Gentests als Teil einer Forschungsstudie

Die Teilnahme an einer Forschungsstudie ist immer freiwillig. Die Studienteilnehmer erhalten Informationen über die Studie und werden gebeten, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen, in der sie erklären, dass sie verstehen, was von ihnen als Teilnehmer erwartet wird und welche Ziele die Forschungsstudie verfolgt.

Bei den damit verbundenen Aktivitäten kann es sich um Tests (Gentests, psychologische Tests usw.), die Behandlung mit Therapien (die Medikamente oder Interventionen wie Sprachtherapie umfassen können), das Melden von Symptomen oder andere Aktivitäten handeln.

Das FTD Disorders Registry bietet zusätzliche Anleitungen und Ressourcen zur Forschungsteilnahme – mehr finden Sie durch Klicken hier.

Normalerweise tragen Teilnehmer, die sich für eine Forschungsstudie anmelden, keine Kosten.

Wenn Sie an einer Forschungsstudie teilnehmen, die Gentests umfasst, fragen Sie unbedingt Folgendes:

Welche Gene sind im Test enthalten?
Mehr als ein Dutzend Gene sind mit FTD assoziiert (Greaves und Rohrer, 2019). Varianten in drei dieser Gene (C9orf72, GRÜN, und KARTE) verursachen den Großteil der familiären FTD. Fragen Sie, ob mindestens diese drei Gene im Test enthalten sind. Idealerweise umfasst der Test alle anderen Gene, die seltener FTD verursachen.

Gibt es wichtige Testeinschränkungen?
Die im Rahmen einer Forschungsstudie durchgeführten Tests sind auf die Anforderungen des Forschungsprojekts zugeschnitten und daher möglicherweise nicht umfassend. Stellen Sie sicher, dass Sie sich fragen, wie sich der Test von einem klinischen Test unterscheidet (er unterscheidet sich möglicherweise überhaupt nicht) und welche Einschränkungen es für den Test gibt.

Wird der Test in einem klinischen Labor durchgeführt?
Manchmal werden zu Forschungszwecken durchgeführte Gentests nicht in einem Labor durchgeführt, das den klinischen Standards entspricht. Labore, die den Teilnehmern Ergebnisse zurückgeben möchten, müssen über eine CLIA-Zertifizierung (Clinical Laboratory Improvement Amendment) verfügen. In einigen Fällen wird der erste Test nicht in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt, sondern jedes positive Ergebnis wird in einem CLIA-zertifizierten Labor validiert. Fragen Sie, ob der Test in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt oder validiert wird.

Wer bekommt die Ergebnisse?
Forschungsstudien sind nicht dazu verpflichtet, Ihnen die Ergebnisse mitzuteilen, und in manchen Fällen kann ihnen dies untersagt werden. Fragen Sie, wer Ergebnisse erhält: Sie? Ihr Arzt? Irgendjemand anderes?

Gibt es besondere Datenschutzüberlegungen?
Gentests sind einzigartig, weil sie Informationen darüber liefern können, was in der Zukunft passieren kann (wenn der Test an einer Person ohne Symptome durchgeführt wird) und weil sie Informationen liefern, die andere Familienmitglieder als FTD-gefährdet identifizieren könnten. Es ist wichtig zu bestätigen, wer im Rahmen der Studienunterlagen Zugriff auf die Testergebnisse hat. Werden die Daten mit Ihrem Namen oder anderen Identifikatoren versehen sein? Wie wird Ihre Privatsphäre während der gesamten Forschungsstudie und nach Abschluss der Studie gewahrt? Forscher sind fast immer verpflichtet, die Identität der Teilnehmer und ihre genetischen Daten sorgfältig zu schützen, aber es schadet nicht, nachzufragen und zu bestätigen.

Von Dritten gesponserte Gentests

Gesponserte Gentests werden von einem Dritten bezahlt – typischerweise einem Pharmaunternehmen, in manchen Fällen aber auch einer Patientenvertretung. Jedes gesponserte Testprogramm bietet spezifische Vorteile (einschließlich der Tatsache, dass es kostenlos ist), weist aber auch einzigartige Einschränkungen auf, die Ihre Entscheidung, sie zu nutzen, beeinflussen können. AFTD empfiehlt Ihnen dringend, mit einem zu sprechen Genetischer Berater darüber, ob Gentests im Rahmen eines gesponserten Testprogramms für Sie und Ihre Familie das Richtige sind.

Ihr genetischer Berater oder Gesundheitsdienstleister kann die Einzelheiten des gesponserten Gentests besprechen, da für jedes Programm möglicherweise besondere Überlegungen gelten.

Wenn Sie an gesponserten Gentests teilnehmen, fragen Sie unbedingt Folgendes:

Warum zahlt der Sponsor für die Tests?
Ein Pharmaunternehmen könnte Gentests sponsern, um die Zahl der Menschen mit einer bestätigten genetischen Diagnose zu erhöhen, diejenigen zu finden, die für eine klinische Studie zur Untersuchung einer möglichen Behandlung in Frage kommen, oder um herauszufinden, wie viele Menschen für eine Behandlung in Frage kommen, sobald ein Medikament von der FDA zugelassen wurde . In manchen Fällen kann die Hauptmotivation des Sponsors einfach darin bestehen, das Bewusstsein zu schärfen oder eine Dienstleistung anzubieten.

Was bekommt der Sponsor als Gegenleistung für die Bezahlung der Tests?
Sponsoren müssen die Informationen, die sie im Gegenzug für die Bereitstellung kostenloser Tests erhalten, klar und transparent darlegen. Ihre identifizierenden Informationen (z. B. Ihr Name) werden nicht an den Sponsor weitergegeben, es sei denn, Sie haben eine ausdrückliche schriftliche Einwilligung erteilt. Dem Sponsor können die Namen der Ärzte genannt werden, die die Tests angeordnet haben, damit er mit ihnen über seine Studie oder eine daraus resultierende potenziell zugelassene Behandlung sprechen kann.

Andere Sponsoren verlangen möglicherweise, dass Sie sich in ihr Register eintragen oder sich in ihre Mailingliste eintragen, um Anspruch auf kostenlose Tests zu haben. Indem Sie sich in ein Register eintragen, erteilen Sie dem Sponsor die Erlaubnis, Sie in Zukunft zu kontaktieren. Normalerweise können Sie sich später aus einer Registrierung oder Mailingliste austragen, aber Sie sollten sich über die Verpflichtungen im Klaren sein, bevor Sie zustimmen.

Welche Gene sind im Test enthalten?
Mehr als ein Dutzend Gene wurden mit FTD in Verbindung gebracht. Davon sind drei (C9orf72, GRN, KARTE) machen den Großteil der genetischen FTD aus. Fragen Sie, ob mindestens alle drei dieser Gene in den Test einbezogen werden.

Wenn Sie kostenlosen gesponserten Tests zustimmen, aber nicht alle relevanten FTD-Gene enthalten sind, können Sie jederzeit die Kosten aus eigener Tasche bezahlen oder eine Versicherung in Rechnung stellen, wenn zusätzliche Tests erforderlich sind. Wenn in Ihrer Familie eine bekannte genetische Variante vorliegt, müssen Sie feststellen, ob der gesponserte Test dieses Gen enthält und die spezifische familiäre Variante erkennen kann.

Wenn in Ihrer Familienanamnese andere neurodegenerative Erkrankungen vorkommen, kann ein Gentest mit zusätzlichen Genen empfohlen werden. Einige Sponsoren zahlen nur für Gentests für das Gen oder die Gene, die in direktem Zusammenhang mit der von ihnen entwickelten Behandlung stehen.

Ist eine genetische Beratung in den Test eingeschlossen?
Viele, aber nicht alle gesponserten Programme beinhalten eine kostenlose genetische Beratung vor und nach dem Test. Genetische Berater sind medizinische Fachkräfte mit spezieller Ausbildung in Genetik, die Ihnen helfen können, eine fundierte Entscheidung über die Durchführung von Tests zu treffen. Klick hier um zu erfahren, was Sie von einer ersten genetischen Beratungssitzung erwarten können.

So wählen Sie ein gesponsertes Gentestprogramm aus

Obwohl gesponserte Testprogramme oft ähnlich sind, können Sie Ihre Suche eingrenzen, indem Sie die folgenden Fragen stellen:

Ist das Programm für Personen verfügbar, bei denen in der Familie FTD aufgetreten ist, die aber keine Symptome aufweisen?
Beinhaltet es eine kostenlose genetische Beratung vor und nach dem Test?
Enthält es wenigstens die drei Hauptgene, die mit FTD assoziiert sind (C9orf72, GRN, KARTE)?
Ist das Programm auch für Personen außerhalb der Vereinigten Staaten verfügbar?

Wählen Sie Optionen aus der interaktiven Liste unten aus, um herauszufinden, welches kostenlose, gesponserte Gentestprogramm für Sie oder ein Familienmitglied das Richtige ist.

Finden Sie eine kostenlose genetische Testoption

Diese Optionen können sich ändern. Sie haben den Stand vom 4. Februar 2024.

Befinden Sie sich in den USA?

JaNein

Haben Sie eine klinische Diagnose von FTD?

JaKeine Symptome; Nur Familiengeschichte.Keine Symptome; biologischer Verwandter mit einer GRN-Variante.

In Betracht ziehen (gemeinnützig) Progranulin-Informationsnavigator des Bluefield-Projekts

Offen für Personen mit einer klinischen Diagnose von FTD und/oder Personen (mit oder ohne Symptome), die ein biologisches Familienmitglied mit bekanntem GRÜN Variante.
Enthaltene Gene sind: C9orf72, CHMP2B, CTSF, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TMEM106B, UBQLN1, VCP, CHCHD10, OPTN, HNRNPA2B1, UBQLN2, und CSFR1
Programm verwaltet von Probably Genetic
Genetische Beratung durch Everly Health (Vor- und Nachtest)
Psomagen führt Tests durch (Variantyx führt Tests für Einwohner des Staates New York durch)
Die Ergebnisse gehen an die getestete Person und ihren genetischen Berater
Anonymisierte Patienteninformationen werden an das Bluefield Project (den gemeinnützigen Sponsor) weitergegeben und können für Forschungs- und kommerzielle Aktivitäten an Kunden und Partner von Probably Genetic weitergegeben werden.

Erfahren Sie mehr über die Progranulin Navigator gesponsert vom Bluefield-Projekt.

Betrachten Sie Passage Bio

Offen nur für Personen, die mit FTD leben
Enthaltene Gene sind: GRN, MAPT, C9orf72
Andere Gene: CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Beratung durch InformedDNA
Prüfung durch Präventionsgenetik
Die Ergebnisse gehen an die getestete Person und ihren Arzt
Anonymisierte Patientendaten können mit Passage Bio geteilt werden

Erfahren Sie mehr über das von Passage Bio gesponserte FTD-Programm.

Erwägen Sie das FTD-Programm von Prevail Therapeutics

Offen für Personen mit diagnostizierter FTD, mit FTD-Symptomen und Personen, bei denen in der Familie FTD aufgetreten ist
Enthaltene Gene sind: GRN, MAPT und C9orf72 (*Bitte beachten Sie, dass dies die drei am häufigsten mit FTD assoziierten Gene sind. Dieser Test umfasst nicht einige Gene, die seltener mit FTD assoziiert sind.)
Beratung durch Gray Genetics (Vor- und Nachtest)
Gene by Gene führt Tests durch
Die Ergebnisse gehen an die getestete Person und ihren genetischen Berater
Anonymisierte Patienteninformationen können mit Prevail geteilt werden

Erfahren Sie mehr über das von Prevail Therapeutics gesponserte FTD-Programm.

Derzeit sind keine Programme verfügbar.

Basierend auf den von Ihnen mitgeteilten Kriterien stehen AFTD derzeit keine kostenlosen Programme zur Verfügung, die Sie in Betracht ziehen könnten. Bitte kehren Sie auf diese Seite zurück, um noch einmal vorbeizuschauen, wenn kostenlose Testprogramme weiterentwickelt werden, oder wenden Sie sich bei weiteren Fragen an info@thaftd.org.

Plätzchen	Dauer	Beschreibung
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In Betracht ziehen (gemeinnützig) Progranulin-Informationsnavigator des Bluefield-Projekts

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Übersicht über FTD und Genetik

Gene, die FTD verursachen

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