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Familienbeteiligung an der FTD-Forschung

Frontotemporale Degeneration (FTD) wird durch die Atrophie der Frontal- und/oder Temporallappen des Gehirns verursacht, wodurch die Fähigkeit, sich angemessen zu verhalten, sich einzufühlen, zu lernen, zu argumentieren, zu urteilen, zu kommunizieren und tägliche Aktivitäten auszuführen, allmählich zerstört wird. FTD wird als seltene Krankheit eingestuft und ist im Vergleich zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen noch wenig bekannt. Aber die Möglichkeiten, sich an der FTD-Forschung zu beteiligen, nehmen zu. Personen mit FTD und ihre Familien haben den Eifer gezeigt, an klinischen Studien teilzunehmen, aber eine effektive Teilnahme kann eine speziell ausgerichtete Unterstützung erfordern. Angehörige der Gesundheitsberufe können Anleitung und Koordination bieten, die erforderlich sind, um ihnen zu helfen, sich auf diese Reise zu begeben

Der Fall Anne L.

Hintergrund und frühe Erkrankung

Anne L. war eine engagierte Krankenschwester, die einen Master-Abschluss in Krankenpflege mit Spezialisierung auf Herzpflege erhielt. Sie arbeitete 31 Jahre lang in vier verschiedenen Bundesstaaten in der direkten Pflege und unterrichtete Krankenpflege an Universitäten und Volkshochschulen. Anne heiratete Paul 1988 und liebte es, Mutter ihrer beiden Kinder Jane und Alan zu sein. Ihr ganzes Leben lang hatte sie einen starken Glauben und war in der lutherischen Kirche aktiv, wo immer sie lebte; Sie widmete sich dem Dienst an anderen. Sie genoss viele Sportarten – Joggen, Tennis, Wandern – und war besonders gerne draußen in der Sonne.

Annes deutlichste FTD-Symptome begannen 2003, als sie gerade 51 Jahre alt war. Während eines Familienbesuchs klagte ihre Mutter über stechende Schmerzen in ihrem Rücken. Obwohl sie eine ausgebildete Krankenschwester und fürsorgliche Tochter ist, reagierte Anne mit einer uncharakteristischen Kälte. Später ging ihre Mutter zu ihrem Onkologen und erfuhr, dass ihr Brustkrebs in ihre Leber metastasiert hatte; ihr wurden nicht mehr als zwei Monate zu leben gegeben. Paul fragte seine Frau, ob sie einen Gegenbesuch machen wolle, um ihre Mutter ein letztes Mal zu sehen. Ihre Antwort war rätselhaft: „Nein, ich habe sie gerade gesehen.“ Bei der Beerdigung verhielt sie sich unangemessen fröhlich und half wenig bis gar nicht, das Haus ihrer Mutter aufzuräumen.

In den nächsten Jahren änderten sich Annes Persönlichkeit und Urteilsvermögen weiter. Sie zeigte keine Zuneigung mehr zu ihren Kindern und stritt sich häufiger mit ihrem Mann. Einst eine erfahrene Kartenspielerin, machte Anne nun häufig Fehler und verwirrte sich über die Regeln bestimmter Spiele. Sie schien das Interesse an ihrer Familie und ihren Freunden zu verlieren; In der Zwischenzeit begann sie, zwanghaft Geld an jede Wohltätigkeitsorganisation zu spenden, die eine Aufforderung per Post verschickte. Sie sehnte sich nach Kohlenhydraten, besonders nach Süßigkeiten – Paul kaufte kein Eis mehr, nachdem sie an einem Tag eine Packung gegessen hatte. Mit der Zeit wurde sie besessen von Wasser und trank oft 10 oder mehr Gläser in einer Sitzung. 2005 verlor sie ihren Job als Krankenschwester wegen ihres sich verschlechternden Urteilsvermögens. Schließlich musste sie aufhören zu fahren. Trotz allem konnte Anne nicht sehen, wie sich ihre Veränderungen auf sie und ihre Familie auswirkten.

Im April 2006 begann Paul zu untersuchen, warum Anne sich so anders verhielt. Es folgten sechs Monate Arzttermine, darunter Besuche bei zwei Hausärzten, zwei Psychologen, einem Psychiater und einem Neurologen. Schließlich wurde bei ihr nach einer neuropsychologischen Untersuchung die Verhaltensvariante FTD (bvFTD) diagnostiziert.

Entscheidung zur Teilnahme an der Forschung

Nach Annes Diagnose begann Paul, nach zusätzlichen Informationen über FTD zu suchen. Obwohl seine Familie in North Carolina lebte, wandte er sich an ein akademisches medizinisches Zentrum im Mittleren Westen, um Ende 2006 einen Termin für eine zweite Meinung zu vereinbaren. Der Direktor des medizinischen Zentrums sprach über den Forschungswert, postmortale Hirngewebespenden von Menschen mit FTD zu erhalten . Dies weckte Pauls Interesse daran, alles Mögliche zu tun, um anderen zu helfen, die von dieser verheerenden Krankheit betroffen sind.

Im folgenden Jahr nahm er an einer FTD-Bildungskonferenz in Philadelphia teil und stellte fest, dass Anne die Kriterien für eine FTD-Längsschnittstudie an einem nahe gelegenen akademischen Forschungszentrum erfüllte. Die Studie würde die Möglichkeit beinhalten, ihr Gehirn zu spenden, um sowohl ihre Diagnose zu bestätigen als auch zur Forschung beizutragen. Paul war zuversichtlich, dass seine Frau angesichts des Krankenpflegehintergrunds möchte, dass andere von ihren Erfahrungen lernen. Mit Paul als Vollmacht meldeten sie sich Ende 2007 an.

Während des ersten Besuchs von Paul und Anne traf sich das Forschungsteam des Zentrums mit ihnen, um das Protokoll zu besprechen und eine Einverständniserklärung einzuholen. Es folgten mehrere Testtage, darunter eine neuropsychologische Untersuchung, ein simulierter Fahrtest, eine Lumbalpunktion, ein genetischer Test und ein funktionelles MRT sowie eine Untersuchung durch den Zentrumsleiter. Das Studienprotokoll verlangte, dass sie alle sechs Monate für eine zusätzliche Bewertung zurückkehrten. Paul und Anne nahmen vier Jahre lang teil und trugen die Kosten für Reise und Unterkunft selbst. Die größte Hürde für eine Teilhabe war anfangs die Organisation der Betreuung ihrer Kinder im mittleren Schulalter.

Als ihre Krankheit fortschritt, blieb Anne zufrieden und kooperativ, entwickelte aber zusätzliche Symptome. Ihr Urteilsvermögen nahm weiter ab, ebenso wie ihr Sicherheitsbewußtsein. Sie brauchte mehr Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens und musste ständig überwacht werden, was das Reisen für Paul stressig machte.

Eine zweite Studie

Im Oktober 2008 nahm Paul Anne mit zur Teilnahme an einer zusätzlichen FTD-Forschungsstudie, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), einem Teil der National Institutes of Health (NIH) in Maryland, durchgeführt wurde. Um für die Studie zugelassen zu werden, musste er ihre Diagnosegeschichte – die er bereits für ihren Antrag auf Erwerbsunfähigkeitsversicherung der sozialen Sicherheit zusammengestellt hatte – sowie detaillierte Informationen über die Symptome seiner Frau, Ernährung, Familienanamnese, Expositionen usw. (Annes Schwester geholfen, genealogische Informationen zu sammeln.)

Pauls Eltern flogen von Kalifornien nach North Carolina, um bei Jane und Alan zu bleiben, während Paul und Anne zum NIH reisten. Sie kamen am Tag vor Beginn der Studie an und waren dankbar, dass das NIH alle Reise- und Unterbringungskosten übernahm. Das Reisen war aufgrund von Annes Symptomen, insbesondere ihres zwanghaften Essens und Trinkens, kompliziert geworden. Sie ignorierte das Schild „Schnallen anschnallen“ und durchsuchte das Flugzeug nach Essen und etwas zu Trinken (Wasser, Kaffee, Limonade). Sie nahm Trazodon ein, um ihr ununterbrochenes Trinkbedürfnis zu beruhigen, aber es beeinträchtigte ihre Schlaffähigkeit.

Am ersten Morgen durch die Sicherheitskontrolle des Krankenhauses zu kommen, war nervenaufreibend. Anne war verwirrt. Sie wollte ihre Taschen nicht abgeben oder durch den Metalldetektor gehen. Das Einchecken und Finden der Klinik dauerte lange.

Paul und Anne trafen sich mehrere Stunden lang mit dem leitenden Forscher, der bestätigte, dass die Tests lediglich dazu dienten, besser zu verstehen, wie die Frontallappen des Gehirns funktionieren. Dies war nur eine breit angelegte Forschungsstudie; NIH hat niemanden dauerhaft gesehen. Der Forscher ging mit ihnen die Einverständniserklärungen durch und erklärte, dass es ihnen freistehe, jederzeit zu gehen. Die Tests sollten in täglichen 90-minütigen Sitzungen über einen Zeitraum von vier Tagen stattfinden.

Eine der Sitzungen umfasste einen PET-Scan, bei dem Glukose verwendet wurde, um Annes Gehirnfunktion und -aktivität zu beobachten. Um die Wirksamkeit des Eingriffs zu gewährleisten, durfte sie am Vortag nach Mittag kein Koffein zu sich nehmen und nach Mitternacht nichts essen oder trinken. Da sie normalerweise die ganze Nacht Snacks und Getränke zu sich nimmt, musste Paul ihre Essensvorräte verstecken und sie ständig überwachen. Es war eine stressige Nacht.

Am Tag von Annes PET-Scan führte der Radiologe einen dünnen Schlauch in ihr Handgelenk ein und entnahm ihr in ganz bestimmten Intervallen Blut, um ihren Glukosespiegel zu messen. Die Forscher befürchteten, dass Annes häufiger Toilettengang den Test stören könnte, aber der PET-Scan verlief gut. Als die Forscher jedoch nach dem Mittagessen versuchten, ein MRT durchzuführen, war sie zu aktiv, sodass ein Teil davon erneut durchgeführt werden musste.

An ihrem letzten Tag in Maryland traf sich Paul mit dem Klinikdirektor, um die Ergebnisse von Annes PET-Scan und MRT zu besprechen. Sie zeigten, dass ihr Frontallappen atrophierte, was die Ursache für ihre Probleme mit Urteilsvermögen, Organisation und exekutiven Funktionen war; In der Zwischenzeit hatte ihr Schläfenlappen, der eher mit Sprache in Verbindung gebracht wird, relativ weniger Probleme. Diese Ergebnisse würden mit Annes Neurologe zu Hause geteilt.

Der Arzt sagte Paul, er solle Anne täglich geistig stimulieren und körperlich trainieren, und empfahl, sich und ihre Kinder weiterhin professionell und informell zu unterstützen. Der Arzt lud Paul ein, mit ihm nachzufassen, und erklärte, wie wichtig es sei, sich für FTD einzusetzen und nach Finanzierung zu suchen, da bei den Pharmaunternehmen wenig passiert sei. Obwohl es während der Reise einige schwierige Momente gab, war Anne die ganze Zeit über zufrieden und im Allgemeinen kooperativ.

Forschung zu Krankheiten im mittleren Stadium

Als Annes FTD fortschritt, brauchte sie mehr Unterstützung bei ihren Aktivitäten des täglichen Lebens. Paul musste arbeiten, konnte ihr Haus aber nicht alleine verlassen. Also begann sie Anfang 2010, an einem Tagesprogramm für Erwachsene teilzunehmen, wo sie beaufsichtigt werden und sicher mit anderen Menschen interagieren konnte. Das Personal war sehr geduldig und verständnisvoll für Annes Zustand, obwohl ihre Handlungen im Laufe der Zeit einige Teilnehmer ziemlich unglücklich machten. Zum Beispiel entwickelte sie eine Vorliebe für Mäntel, also ging sie herum und nahm die Mäntel der Leute für sich.

Essen wurde Annes gefährlichste Aktivität und erforderte eine genaue Überwachung. Sie aß sehr schnell und hatte, da sie sich weigerte, Zahnprothesen zu tragen, gefährlich wenige untere Zähne, mit denen sie ihr Essen kauen konnte. Sie verstand nicht, dass harte Speisen wie rohe Karotten eine Erstickungsgefahr darstellten. Anne wurde auch inkontinent. Nasse Kleidung, Bettwäsche und Möbel waren ein ständiges Problem zu Hause und bei ihrem Tagesprogramm, obwohl sie Depends trug.

Trotzdem entwickelte Anne einen angenehmen Tagesablauf. Sie war schon immer eine begeisterte Leserin und beschäftigte sich nun mit dem Lesen von Zeitschriften, obwohl sie oft den ganzen Tag auf einer einzigen Seite verbrachte. Sie würde auch zwanghaft Wortsuchmagazine durcharbeiten. Ein Gespräch mit Anne war nicht mehr möglich; sie würde endlos einen einzigen Satz durchhalten – z. B. „Ich treffe dich im Auto“ oder „Ich werde mich anschnallen“. Risperidon, ein Antipsychotikum, war tagsüber bei Unruhe hilfreich; und obwohl Klonopin ihr half, nachts gut zu schlafen, war die Schlafenszeit oft ein Kampf.

Die Anreise zum Studienort Philadelphia wurde immer schwieriger. Paul konnte Anne keinen Moment aus den Augen lassen, was die Benutzung des Badezimmers in der Öffentlichkeit zu einer anstrengenden Aufgabe machte – Familienbadezimmer waren schwer zu finden. Sie bewegte sich schnell; Wenn sie allein gelassen würde, würde sie abgelenkt werden und sich verlaufen. Auf einer Reise hatte Paul solche Angst, dass sie ihr Hotelzimmer verlassen würde, dass er die Tür mit einem schweren Couchtisch blockierte. Er hatte keine Ahnung, wie das Forschungsteam ihr geholfen hatte, für die Tests stillzusitzen, aber er wusste es zu schätzen, dass sie ihm die Chance gaben, eine Pause einzulegen. In allen anderen Fällen musste er „an“ sein.

Im Oktober 2011 flogen sie ein letztes Mal nach Philadelphia. Der Direktor des Zentrums führte eine Untersuchung durch und bestätigte, dass die Anne-Krankheit so weit fortgeschritten war, dass sie nun als „mittleres Stadium“ betrachtet werden kann. Angesichts dieser Tatsache – und da Anne die erforderlichen Tests nicht mehr effektiv absolvieren konnte – beschlossen Paul und der Direktor, dass die anstrengende Reise nach Philadelphia zur Teilnahme an der Forschung nicht mehr erforderlich war. Der Direktor dankte ihnen für ihre Teilnahme.

Da sich Anne und Paul beim Zentrum in Philadelphia für eine Gehirnspende registrierten, führten die Forscher dort nach Annes Tod eine Gehirnautopsie durch, identifizierten die Krankheitspathologie und halfen den Forschern zusammen mit den klinischen Längsschnittdaten, FTD zu verstehen. Den Forschern war klar, dass die Teilnehmer persönlich nicht von der Forschung profitieren würden, aber Paul hoffte dennoch insgeheim, dass er es tun würde. Er lernte bei jedem Besuch aus seinen Treffen mit dem Direktor, bekam aber nie Feedback von den Testdaten.

Fortgeschrittene Demenz und Gehirnspende

Im Laufe des nächsten Jahres beschleunigte sich Annes Niedergang. Sie war nicht mehr so scharf; selbst das Singen von Kirchenliedern mit ihrer Familie wurde immer schwieriger. Im Frühjahr begann Paul, sich nach Einrichtungen für betreutes Wohnen umzusehen. Er wusste, dass es zu schwierig werden würde, sich allein um seine Frau zu kümmern, da Jane und Alan im Herbst aufs College gehen würden. Auf Anregung einer Altenpflegerin und mit Hilfe eines Freundes fand er eine Wohngruppe, die sich auf die Betreuung von Menschen mit verschiedenen Demenzerkrankungen konzentrierte. Ermutigt von seinen Kindern brachte Paul Anne Anfang Juni in die Wohngruppe. Da Jane und Alan noch nicht aufs College gegangen waren, halfen sie ihrem Vater, sich an die Abwesenheit seiner Frau zu gewöhnen.

Anne hat sich schnell an ihre neue Umgebung gewöhnt. Paul und die Kinder besuchten sie zweimal die Woche, sangen Lieder und lasen ihr vor. Paul begann sich von der Belastung durch die Pflege zu erholen und hatte das Gefühl, dass er neue Wege gefunden hatte, um Anne zu „erreichen“.

Anfang Oktober berichtete das Personal, dass Anne immer unruhiger und schwieriger zu bändigen sei. Dann, im November, verschluckte sie sich beim Frühstück und verlor das Bewusstsein.

Anne wurde auf Lebenserhaltung gesetzt. Im Krankenhaus traf ihre Familie Pflegeentscheidungen nach ihren Wünschen. Sie spendete jemandem, der sie dringend brauchte, eine Niere, von der sie wusste, dass sie sie begeistern würde.

Anne starb im Kreise ihrer Familie. Das örtliche Krankenhaus koordinierte die Spende ihres Gehirns mit dem Zentrum in Philadelphia für FTD-Forschung, wie Paul es zuvor arrangiert hatte. Eine Autopsie bestätigte die FTLD-Tau-Pathologie.

Fragen zur Diskussion

Was erwartete Paul von der Teilnahme an mehreren verschiedenen FTD-Studien? Gab es Vorteile für Anne oder seine Familie?

Paul erfuhr, wie wichtig eine Gehirnspende für die FTD-Forschung ist, als Anne eine zweite Meinung in einem akademischen Forschungszentrum einholte. Obwohl Paul wusste, dass sie nicht direkt von der Forschung profitieren würde, interessierte er sich dafür, alles zu tun, um anderen zu helfen, die von der Krankheit betroffen waren. Er war zuversichtlich, dass seine Frau angesichts des Krankenpflegehintergrunds zustimmen würde. Die erste Längsschnittstudie bot den Teilnehmern Zugang zu Klinikern, die Experten für FTD waren, sowie die Möglichkeit einer Gehirnspende. Eine Autopsie des Gehirns würde eine eindeutige Diagnose liefern und zur Forschung beitragen, was für Paul wichtig war. Er gewann bei jedem Besuch Erkenntnisse aus Treffen mit dem Direktor, aber nie ein Feedback aus den Testdaten. Die NIH-Studie diente ausschließlich Forschungszwecken, damit die Forscher die Funktionsweise der Frontallappen des Gehirns besser verstehen konnten. Die Forscher teilten die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns und andere klinische Informationen mit Annes Ärzten zu Hause, um ihre Behandlung anzuleiten.

Welche Herausforderungen mussten überwunden werden, um weiterhin teilnehmen zu können?

Paul war dankbar, dass seine Frau die ganze Zeit freundlich und kooperativ blieb und dass sie die Kosten für Flug, Zug und Unterkunft übernehmen konnten, die in dieser Studie nicht finanziert wurden. Ihre größten Herausforderungen bestanden in Annes Fähigkeit zu reisen, als ihre kognitiven und Verhaltenssymptome zunahmen. Paul konnte sie keinen Moment verlassen, sonst würde sie abgelenkt werden und sich verlaufen. Die Flughafensicherheit verwirrte sie; Sie wollte ihre Taschen nicht abgeben oder durch den Metalldetektor gehen. Ihre zwanghaften Ess- und Trinkgewohnheiten verursachten Herausforderungen. Öffentliche Familientoiletten waren schwer zu finden, und Paul konnte sie nicht alleine auf die Toilette gehen lassen. Sie ignorierte das „Schnallen“-Schild des Flugzeugs, während sie nach Essen und Trinken suchte. Paul musste den Koffeinkonsum nach Mittag am Tag vor dem PET-Scan einschränken und Essen und Trinken nach Mitternacht einschränken, was von ihm verlangte, alle ihre Essensvorräte zu verstecken und sie ständig zu überwachen. Der PET-Scan erforderte eine Blutentnahme an ihrem Handgelenk in ganz bestimmten Intervallen, um den Glukosespiegel zu messen. Die Forscher waren besorgt über Annes häufiges Bedürfnis, auf die Toilette zu gehen, insbesondere während eines 90-minütigen Tests. Irgendwann war sie während einer MRT-Untersuchung zu aktiv und musste erneut durchgeführt werden. Nach vier Jahren wurde die Reise zum Studienort zu schwierig, und sie konnte die erforderlichen Tests im Protokoll nicht mehr absolvieren.

Wie haben Familie, Freunde und Gesundheitsdienstleister Annes und Pauls Teilnahme an der Forschung unterstützt?

Paul und Anne hatten keine Familie, die in der Nähe lebte, aber sie waren in ihrer örtlichen Glaubensgemeinschaft aktiv. Als klar war, dass seine Frau keine Einsicht hatte und nicht verletzt oder besorgt darüber sein würde, was er erzählte, beschloss Paul, mit ihren Freunden offen über ihre Diagnose und die Herausforderungen zu sprechen, denen ihre Familie gegenüberstehen würde. Er teilte alles mit, was seiner Meinung nach andere wissen mussten, um sie zu unterstützen. Obwohl es seine Entscheidung war, sich für die Forschung einzuschreiben, erkannte ihre Großfamilie, dass Anne erfreut sein würde, dass ihre Erfahrung anderen zugute kommen würde, und sie unterstützten Pauls Entscheidung. Ihre Schwester sammelte Informationen zur Familiengeschichte, die für die NIH-Studie benötigt wurden. Pauls Eltern flogen von Kalifornien nach North Carolina, um bei Jane und Alan zu bleiben, während Paul und Anne in Maryland waren. Als seine Frau in eine Wohngruppe zog, informierte Paul die Mitarbeiter über ihren Plan, sich an einer Gehirnspende zu beteiligen. Er stellte sicher, dass ihre Krankenakte alle Informationen enthielt, die zur Durchführung dieses Plans erforderlich waren, falls sie unerwartet sterben sollte. In Annes Fall koordinierte das örtliche Krankenhaus schließlich die Spende ihres Gehirns mit dem akademischen Forschungszentrum.

Die Bedeutung der FTD-Forschung

FTD wird als seltene Krankheit eingestuft, mit einer geschätzten Prävalenz in den USA von 60.000. Aber eine erfolgreiche FTD-Forschung könnte weit über sich hinausgehende Auswirkungen haben. Viele Wissenschaftler glauben jetzt, dass ein tieferes Verständnis von FTD einen übergroßen Einfluss auf unser Verständnis anderer demenzverursachender Krankheiten wie Alzheimer sowie anderer neurodegenerativer Krankheiten, einschließlich ALS und Parkinson, haben könnte.

Ein vollständiges Verständnis von FTD könnte den Forschern das klarste Bild davon vermitteln, wie solche Krankheiten „funktionieren“ – und wie sie daher behandelt und vielleicht geheilt werden können. Dies hat mehrere Gründe. Da zum Beispiel FTD-Symptome in einem jüngeren Alter beginnen, sehen sich Forscher, die versuchen, sie zu verstehen, nicht mit verwirrenden, altersbedingten Veränderungen im Gehirn konfrontiert. Darüber hinaus sind bis zu 40 Prozent der FTD erblich bedingt, ein viel höherer Prozentsatz als bei Alzheimer und den meisten anderen Demenzformen. Die verantwortlichen Gene liefern wichtige Einblicke in den Krankheitsmechanismus sowie nachvollziehbare Werkzeuge für die Forschung.

Da FTD als „seltene Krankheit“ eingestuft wird, kommt es schließlich gemäß dem Orphan Drug Act von 1983 für besondere Erwägungen bei der FDA in Frage, wenn die Zulassung für neue Medikamente beantragt wird. Diese Überlegungen, die kleinere, kürzere – und damit kostengünstigere – klinische Studien umfassen, dienen als Anreiz für Industrieinvestitionen.

FTD-Forschung: Dringend benötigt, einzigartig herausfordernd

Wissenschaftler haben erhebliche Fortschritte beim Verständnis der Auswirkungen von FTD auf das Gehirn erzielt. Es gibt jedoch immer noch viele Wissenslücken und keine wirksamen Behandlungen, was einen dringenden Bedarf an weiterer Forschung – und an Studienteilnehmern – schafft.

Familien, die sich für eine Teilnahme an der FTD-Forschung entscheiden, tun dies oft in der Hoffnung, dass die Ergebnisse anderen helfen, auch wenn sie selbst nicht direkt davon profitieren. Die Teilnahme an der Forschung kann jedoch gewisse Herausforderungen mit sich bringen, und Familien sollten darauf vorbereitet sein, sich ihnen zu stellen. Reisen zu einem akademischen Forschungszentrum können beispielsweise zeitaufwändig und teuer sein und werden möglicherweise nicht erstattet. Kognitive und Verhaltenssymptome können ungewohnte Umgebungen wie Flughäfen und Krankenhäuser sowohl für die Person mit FTD als auch für den sie begleitenden Pflegepartner stressig machen. Und das Studienprotokoll selbst, das Verfahren umfassen kann, die Menschen mit FTD verwirrend oder schwierig finden, wie z. B. das Stillhalten während MRT-Scans, kann eine zusätzliche Stressquelle darstellen. Wenn die Symptome in späteren Stadien der Krankheit zunehmen, nehmen diese Herausforderungen zu und erreichen schließlich einen Punkt, an dem die betroffene Person körperlich nicht mehr in der Lage ist, die Studie fortzusetzen.

Die Erforschung von FTD, insbesondere klinische Versuche mit neuen Arzneimitteln, stellt die Ermittler ebenfalls vor einzigartige Herausforderungen. Es kann schwierig sein, einfach genug Teilnehmer für eine Studie zu rekrutieren; Obwohl FTD die häufigste Demenz bei Menschen unter 60 Jahren ist, ist sie im Vergleich zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen immer noch ungewöhnlich. Die Schwierigkeit, FTD genau zu diagnostizieren, wirft Fragen über die Berechtigung eines potenziellen Freiwilligen zur Teilnahme auf, während Fehler bei der Differenzierung von FTD-Subtypen oder der Bestimmung der zugrunde liegenden Pathologie in Abwesenheit einer bekannten genetischen Mutation zu Fehlpaarungen führen können. Zum Beispiel kann eine Person in eine Studie aufgenommen werden, die ein Medikament zur Behandlung von FTD-Tau untersucht, wenn sie FTD-TDP-43 hat. Schließlich erschweren Verzögerungen bei der Diagnose – im Durchschnitt wird FTD dreieinhalb Jahre nach Auftreten der Symptome diagnostiziert – es schwierig festzustellen, ob ein neues Medikament unwirksam ist oder einfach zu spät im Krankheitsverlauf getestet wird.

Familien müssen sich der Anforderungen der Teilnahme bewusst sein, bevor sie sich zur Teilnahme an der FTD-Forschung verpflichten; Mit der Vorbereitung können viele der Lasten dieser Anforderungen reduziert werden. Und sowohl die diagnostizierten Personen als auch ihre Betreuer sollten wissen, wie sehr ihre Bemühungen zur Teilnahme geschätzt werden. Da die Zahl der von FTD betroffenen Menschen gering ist, kann jede Person, die zur FTD-Forschung beiträgt, einen großen Unterschied machen.

Aktuelle Forschungsmöglichkeiten für Menschen mit FTD

Mehrere Arten von Studien stehen Familien offen, die an der FTD-Forschung teilnehmen möchten:

FTD-Krankheitsregister: Dies ist die umfassendste Forschungsmöglichkeit. Teilnehmen können Personen, bei denen eine FTD-Störung diagnostiziert wurde, sowie Familienmitglieder, Betreuer und Freunde einer diagnostizierten Person. Für weitere Informationen besuchen Sie www.ftdregistry.org.

Naturkunde: Bei naturkundlichen Studien beobachten Forscher die Teilnehmer im Laufe der Zeit und dokumentieren die Veränderungen ihrer Gesundheit. Die National Institutes of Health finanzierten 2014 zwei naturkundliche Studien zu FTD: Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) und Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS). Diese Studien rekrutieren derzeit Teilnehmer über ein Netzwerk von 15 klinischen Zentren in den USA und Kanada. ARTFL umfasst sowohl sporadische FTD (d. h. ein Auftreten von FTD ohne Familienanamnese) als auch familiäre FTD, während LEFFTDS nur Personen mit einer der drei häufigsten Genmutationen bei FTD offen steht (KARTE, GRÜN, oder C9ORF72). Es können weitere Teilnahmebeschränkungen bestehen.

  • ARTFL: Um einen ARTFL-Standort in Ihrer Nähe zu finden und sich über Teilnahmemöglichkeiten zu informieren, senden Sie noch heute eine E-Mail an JoinARTFL@ucsf.edu oder rufen Sie (415) 476-7777 an. Weitere Informationen zur ARTFL-Studie finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
  • LINKS: Weitere Informationen über die LEFFTDS-Studie und Kontaktinformationen für die klinischen Koordinatoren an bestimmten Studienzentren sind auch unter ClinicalTrials.gov verfügbar.

Klinische Versuche: Dies ist eine spezielle Art von klinischer Forschungsstudie, die verwendet wird, um eine neue Behandlung, ein diagnostisches Instrument oder eine Präventionsstrategie zu testen. (Ein Diagramm, das erklärt, wie Forscher klinische Studien zur Bewertung neuer Behandlungen verwenden, finden Sie auf der Website der National Institutes of Health.) Um die Möglichkeit zu minimieren, dass irrelevante Faktoren die Studienergebnisse verwirren, entwickeln Forscher strenge Zulassungsrichtlinien, also nicht jeder, der möchte teilnehmen können.

Die häufigsten klinischen Studien sind solche, die neue Medikamente bewerten, auch Arzneimittelstudien genannt. Klinische Studien mit FTD-Medikamenten rekrutieren derzeit Teilnehmer; Informationen finden Sie auf der AFTD-Website und unter ClinicalTrials.gov.

Gehirnspende: Eine andere Möglichkeit, wie Menschen mit FTD und ihre Familien an der Forschung teilnehmen können, besteht darin, das Gehirn der betroffenen Person an ein FTD-Forschungszentrum oder eine Gehirnbank zu spenden, eine Einrichtung, die gespendetes Gehirngewebe für zukünftige Forschungen sammelt und aufbewahrt. Eine Gehirnspende erfordert Planung. Jedes Zentrum oder jede Gehirnbank hat Kriterien für die Einschreibung und Studienprotokolle, die sie befolgen müssen. Bei der Anmeldung sollten die Familien bestätigen, ob sie einen Pathologiebericht erhalten. Wenn sich ein Patient für das Forschungsprogramm qualifiziert, entstehen der Familie möglicherweise nur geringe Kosten, aber die Details darüber, was erstattet wird und was nicht, sollten auch mit der Gehirnbank bestätigt werden.

Probleme & Tipps

F: Eine Frau in unserem Hospizprogramm wollte ihren Mann für eine Gehirnspende anmelden. Einer unserer Mitarbeiter fand online Informationen und half ihr bei der Vorregistrierung bei einer Gehirnbank, die sich für neurodegenerative Erkrankungen interessiert. Als er starb, gab es Komplikationen und der Autopsiekoordinator sagte, dass eine Gehirnspende unmöglich sei. Nur der hartnäckige Einsatz der Ehefrau rund um die Uhr machte es möglich. Was können wir Familien sagen, um diesen Prozess zu verbessern?

EIN: Vorausschauende Planung und klare Kommunikation sind der Schlüssel! Zu Forschungszwecken bestimmtes Hirngewebe muss innerhalb von 24 Stunden nach dem Tod entnommen werden. Die Einhaltung dieser Frist erfordert eine Koordination zwischen dem Forschungszentrum oder der Gehirnbank, der Familie, dem Pathologen oder Autopsietechniker, dem Bestattungsunternehmen und dem Hospiz oder Pflegeheim – ein Prozess, der leicht zu unerwarteten Komplikationen führen kann.

Die Entscheidung, das Gehirn eines geliebten Menschen für die Forschung zu spenden, ist eine sensible persönliche Angelegenheit, erfordert jedoch beträchtlichen Papierkram, logistische Planung und möglicherweise einige Kosten für die Familie. Anbieter und andere Familienmitglieder können dazu beitragen, dass die primäre Bezugsperson den Prozess vollständig versteht, indem sie sie so früh wie möglich an seriöse Informationsquellen verweisen (AFTD und die folgenden Ressourcen können hilfreich sein). Ermutigen Sie die Pflegekraft, sich Zeit zu nehmen, um Optionen zu erkunden und zu verstehen, wie sie sich unterscheiden können. Wenn sich der potenzielle Spender und seine Familie bei einem Forschungszentrum oder einer Gehirnbank vorregistrieren, werden die dortigen Mitarbeiter Informationen über den Spendeprozess, Kosten für die Familie (falls zutreffend) und Kontaktinformationen für den Autopsiekoordinator bereitstellen. Da sich die Bedürfnisse der Forscher und die Speicherkapazität der Einrichtung im Laufe der Zeit ändern können, entscheiden sich manche Personen dafür, sich bei mehr als einer Gehirnbank vorab zu registrieren.

Der Autopsie-Koordinator wird Unterlagen bereitstellen, um die Familie zu vervollständigen und anzuweisen, klinische und neurologische Aufzeichnungen zu sammeln. Der Wert pathologischer Studien am gespendeten Gehirn wird stark erhöht, wenn man sie im Lichte klinischer Informationen aus dem Verlauf der Progression im Laufe des Lebens betrachtet. Das Anfordern von Unterlagen von Ärzten kann einige Zeit in Anspruch nehmen.

Die primäre Bezugsperson sollte ihren Wunsch, an einer Gehirnspende teilzunehmen, mit Familie, Freunden und Anbietern kommunizieren. Diese Ausbildung kann anderen helfen, die Wahl der Pflegekraft zu verstehen und zu respektieren und den Prozess zu unterstützen. Der Autopsiekoordinator der Gehirnbank stellt Kontaktinformationen und Schritte zur Verfügung, die zum Zeitpunkt des Todes zu befolgen sind und die bei Bedarf mit anderen Personen geteilt werden können, die an der Pflege der diagnostizierten Person beteiligt sind.

Wenn der Verwalter einer Pflegeeinrichtung über die Benennung einer Gehirnspende informiert wird, schult er das Personal und nimmt relevante Kontaktinformationen (z. B. für das Bestattungsunternehmen des Patienten) und andere Anweisungen in die Patientenakte auf. Der Administrator sollte auch bestätigen, dass die Mitarbeiter wissen, wie sie zum Zeitpunkt des Todes die Zustimmung der Familie einholen können. Um zu verhindern, dass diese Informationen mit der Zeit verloren gehen, wenn das Diagramm dicker wird, empfiehlt es sich, sie in einem separaten Abschnitt mit der Bezeichnung „Nicht entfernen“ abzulegen. Familien sollten die Kontaktinformationen des Autopsiekoordinators jederzeit bei sich tragen und darum bitten, dass die Außenseite der Tabelle oder der Hinweis neben dem Bett den Spenderstatus angibt. Die rechtzeitige Ausführung des Plans nach dem Tod ist entscheidend.

Zwei Ressourcen, die für Familien hilfreich sein können, die eine Gehirnspende in Betracht ziehen, sind:

  • Brain Support Network: Bietet Unterstützung für Menschen, die an einer Gehirnspende interessiert sind, einschließlich eines informativen Artikels über die Anforderungen und den Ablauf.
  • Brain Donor Project: Hilft Familien dabei, eine Gehirnspende an eine von sechs Gehirnbanken im NeuroBioBank-Netzwerk zu leisten. Diese Gehirnbanken befinden sich in New York, Boston, Baltimore, Miami, Pittsburgh und Los Angeles.