Im März trafen sich prominente Führungskräfte der FTD- und ALS-Forschung in Scottsdale, Arizona, zum allerersten Gipfeltreffen zum Thema C9orf72 Gen, deren Variationen die häufigste Ursache für genetische FTD und ALS darstellen. Die Veranstaltung wurde durch großzügige finanzielle Mittel von David und Weezie Reese unterstützt und wurde von der Barrow Neurological Foundation ausgerichtet.

Ziel des Gipfeltreffens war es, Wissenschaftler, klinische Forscher und Menschen, die von FTD und ALS betroffen sind, zusammenzubringen, um neue Wege zu finden, um die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Bereichen der Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen zu verbessern.

„Ich war hocherfreut über die Eröffnung C9orf72 Der FTD/ALS-Gipfel brachte zum ersten Mal Wissenschaftler und Kliniker von beiden Seiten des FTD/ALS-Spektrums zusammen“, sagte Rita Sattler, Ph.D., Direktorin der Forschungsausbildungsprogramme des Barrow Neurological Institute. „Alle freuten sich darüber, dass der Gipfel Diskussionen darüber angeregt hat, wie wir effizienter zusammenarbeiten können, um Krankheitsmechanismen, neuartige Biomarker, therapeutische Ansätze und klinische Studiendesigns aufzudecken C9orf72 FTD und ALS.

„Obwohl es noch viel zu tun gibt, hat der Austausch verschiedener Perspektiven für Dynamik gesorgt C9orf72 „Die Gemeinschaft wird gebeten, die Diskussionen fortzusetzen und schließlich ihre Auswirkungen auf dem nächsten Gipfel zu teilen“, sagte Dr. Sattler.

AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, Ph.D., AFTD Director of Research and Grants, Debra Niehoff, Ph.D., und AFTD-Botschafterin Joanne Linerud nahmen alle an dem Gipfel teil. Dr. Dacks war Mitglied des Lenkungsausschusses, der die Veranstaltung plante und über die Integration verschiedener FTD- und ALS-Forschungsansätze referierte.

Der Gipfel deckte ein breites Spektrum wichtiger Themen der FTD- und ALS-Forschung ab, einschließlich der Art und Weise, wie dies geschieht C9orf72 Variationen wirken sich auf die Mechanismen beider Krankheiten, auf die Fortschritte bei der Suche nach neuen Biomarkern und auf Fortschritte bei der Entwicklung von Therapeutika für FTD und ALS aus.

Auf dem Gipfel wurden vielversprechende Therapiestrategien diskutiert, beispielsweise der Einsatz von Antisense-Oligonukleotiden, kleinen DNA- oder RNA-Stücken, die auf andere RNA-Abschnitte abzielen. Antisense-Oligonukleotide können in Medikamenten wie Qalsody verwendet werden kürzlich von der FDA zugelassen Menschen mit ALS mit einem zu behandeln SOD1-Mutation.

Die Referenten diskutierten einige potenzielle Biomarker, wie z. B. leichte Ketten von Neurofilamenten (ein Protein, das Axonen in Nervenzellen Struktur und Halt verleiht) und TDP-43und wie sie dazu beitragen könnten, Diagnosetools für FTD und ALS voranzutreiben. Sie hoben auch medizinische Bildgebungsmethoden wie MRT- und PET-Scans hervor, die strukturelle, funktionelle und metabolische Veränderungen messen, als wichtige Instrumente zur Überwachung betroffener Menschen C9orf72-basierte FTD oder ALS vor und nachdem eine diagnostizierte Person beginnt, Symptome zu zeigen.

Die Teilnehmer des Gipfels bewerteten auch die Wirksamkeit aktueller klinischer Studiendesigns, die in der FTD- und ALS-Forschung verwendet werden, und kamen zu dem Schluss, dass Forscher beim Testen von Therapeutika Ziele berücksichtigen sollten, die die klinischen Symptome beider Krankheiten abdecken und nicht nur die eine oder andere. Die Ausweitung des Forschungsumfangs zur Abdeckung beider Krankheiten war während des gesamten Gipfels ein wiederkehrendes Thema, wobei AFTD die Notwendigkeit betonte, Hindernisse für die Zusammenarbeit abzubauen.

„Viele Familien in der Gemeinde sind sich des Zusammenhangs zwischen FTD und ALS bewusst, während Wissenschaftler, die C9orf72 untersuchen, FTD und ALS oft als Teil desselben Krankheitsspektrums betrachten“, sagte Dr. Dacks. „Menschen mit FTD oder ALS werden jedoch von verschiedenen klinischen Zentren mit unterschiedlichem Fachwissen betreut. Folglich ist die klinische Forschung oft isoliert. Diese Isolierung stellt ein Hindernis für die laufende Forschung zur Erkennung der frühesten Symptome beider Krankheiten dar, was Studien beeinträchtigen kann, die für die Gestaltung von Studien zur Prüfung der Fähigkeit eines Medikaments, den Ausbruch einer Neurodegeneration zu verhindern, von entscheidender Bedeutung sind.“

Der Gipfel ist nur eine von vielen jüngsten Kooperationen zwischen AFTD und Führungskräften im ALS-Bereich, die dazu beitragen, die Bemühungen zur Verbesserung der Zusammenarbeit zwischen den beiden Bereichen voranzutreiben und Hindernisse durch Forschungssiloing zu verringern.

„AFTD ist stolz darauf, auf mehreren Ebenen daran zu arbeiten, die Silos der FTD- und ALS-Forschung und -Pflege abzubauen“, fügte Dr. Dacks hinzu.