AFTD awarded its 2018 Pilot Grants to Paschalis Kratsios, Ph.D, of the University of Chicago, and Liam Chen, Ph.D., of Johns Hopkins University. The Pilot Grant program annually confers funding to early-career investigators focused on FTD.

„Die Pilotzuschüsse von AFTD legen den Grundstein für die wissenschaftlichen Durchbrüche von morgen, indem sie Startkapital für innovative Forschungsprojekte bereitstellen“, sagte Debra Niehoff, Ph.D., Forschungsmanagerin von AFTD. „Das Programm ist ein Beispiel dafür, wie AFTD der Spitzenwissenschaft in der Zukunft der FTD-Forschung Priorität einräumt.“

Dr. Kratsios received the 2018 Basic Science Pilot Grant. He will use the funds to re-engineer the genome of the roundworm Caenorhabditis elegans in order to study human disease-causing mutations. By developing transgenic worms with the C9orf72 mutation – the most common seen in FTD – Dr. Kratsios hopes to learn why the gene defect has such a toxic effect on brain cell degeneration.

„Gentechnisch veränderte Mäuse waren eine tragende Säule der FTD-Forschung“, sagte Dr. Niehoff. „Letztendlich könnte dieses neue Tiermodell neue Strategien für die Entwicklung von FTD-Behandlungen aufzeigen.“

Dr. Chen erhielt den Pilotzuschuss für klinische Forschung des Susan Marcus Memorial Fund. Er plant, die Transkription von Informationen zu untersuchen, die für die Umwandlung von in Genen kodierten Proteinen in die molekulare Boten-RNA (mRNA) erforderlich sind.

“Before it can serve as a template for protein synthesis, mRPA first be edited by cutting and sewing the needed for a job, just as a film editor splices footage to craft a movie,” Dr. Niehoff said. “In healthy brain cells, the protein TDP-43 acts as a quality control manager during the editing process, but TDP-43 oversight is lost in FTD. As a result, the mRNA contains ‘extra footage’ that can lead to the formation of defective proteins.”

Dr. Chen wird versuchen, diese fremden RNA-Stücke, sogenannte kryptische Exons, im postmortalen FTD-Hirngewebe zu identifizieren. FTD-spezifische kryptische Exons könnten möglicherweise als Biomarker oder Ausgangspunkte für die zukünftige Arzneimittelentwicklung dienen.