Partner von FTD Care, Frühjahr 2018
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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch „Lou-Gehrig-Krankheit“ genannt, wird durch den Tod von Motoneuronen verursacht, Nervenzellen, die willkürliche Muskeln steuern. Ärzte und Forscher erkennen zunehmend, dass viele Menschen mit ALS auch kognitive Veränderungen erfahren, die mit FTD übereinstimmen. Tatsächlich zeigen bis zu die Hälfte der ALS-Patienten Verhaltensänderungen oder einen Rückgang der Sprachkenntnisse, ähnlich denen, die bei der Verhaltensvariante FTD oder der primär progressiven Aphasie beobachtet werden. Umgekehrt entwickeln bis zu 30% der mit FTD diagnostizierten Personen motorische Symptome, die mit ALS übereinstimmen.

In den letzten 10 Jahren wurde zunehmend ein Kontinuum zwischen ALS und FTD erkannt, das aus klinischen, bildgebenden und pathologischen Gründen charakterisiert werden kann. Die jüngste Entdeckung, dass die Mutation des C9orf72 Gen ist die häufigste genetische Ursache für beide Erkrankungen, bietet einen weiteren Beweis für dieses Kontinuum. ALS mit FTD ist eine besonders komplizierte und herausfordernde Form von FTD, und unser Verständnis davon entwickelt sich noch weiter.

Der Fall Cathy R.

 
Frühe Symptome und Diagnose

In ihren frühen 60ern begann Cathy R., ihre Sprache undeutlich zu machen, ein Zustand, der als Dysarthrie bezeichnet wird. Nach sechs Monaten mit diesen Symptomen besuchten sie und ihr Ehemann Michael die Klinik für neuromuskuläre Erkrankungen an einem akademischen medizinischen Zentrum zur Untersuchung. Michael erklärte, dass sie nicht gerne rede, weil ihr ihre Rede peinlich sei, also präsentierte er den größten Teil ihrer Geschichte. Er sagte, ihr Hausarzt sei besorgt über die Möglichkeit eines Schlaganfalls und ordnete eine MRT-Untersuchung ihres Gehirns an. Während der Scan wieder normal wurde, wurden ihre Symptome konsistenter und ihr Arzt überwies sie an einen Neurologen.

Der Neurologe vermutete Myasthenia gravis, eine Autoimmunerkrankung, die Muskelschwäche verursacht, und ordnete eine Blutuntersuchung an, um die Diagnose zu bestätigen. Wie bei ihrem MRT-Scan normalisierte sich Cathys Blutbild wieder. Ihr Neurologe vermutete jedoch weiterhin Myasthenie und verschrieb Mestinon, ein Medikament, das die Symptome lindert. Sie und Michael dachten beide, dass das Mestinon ihre Sprache verbesserte.

Während eines Nachsorgetermins beim Neurologen berichtete Michael, dass sie zweimal gestolpert und hingefallen sei, und fragte sich, ob dies ein häufiges Problem bei Myasthenie sei. Außerdem hatte sie Muskelkrämpfe in ihren Beinen entwickelt. Der Neurologe glaubte, dass das Mestinon höchstwahrscheinlich die Krämpfe verursachte. Er verschrieb Robinul, um ihnen entgegenzuwirken, und diskutierte über die Zugabe von Prednison, einem Steroid, um Cathys offensichtliche Beinschwäche zu behandeln.

Bei der nächsten monatlichen Nachuntersuchung berichtete Cathy, dass sie vier Pfund abgenommen hatte und erneut gestürzt war. Ihr Neurologe bemerkte einen neuen hyperaktiven Kniereflex und stellte folglich seine Diagnose einer Myasthenia gravis in Frage. Er überwies sie für eine Zweitmeinung an einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen.

Der Spezialist nahm Cathys auffälligste Symptome zur Kenntnis: Dysarthrie, leichte Dysphagie (Schluckbeschwerden), Muskelkrämpfe und mehrere Stürze. Sie hatte in drei Monaten insgesamt sieben Pfund abgenommen, was sie auf Appetitlosigkeit zurückführte. Auf die Frage, ob sie öfter gelacht, geweint oder gegähnt habe, lächelte sie und schüttelte den Kopf „nein“, aber ihr Mann nickte: Ja, das sei ihm in letzter Zeit aufgefallen. Eine körperliche Untersuchung zeigte einen deutlichen Mangel an Sprache; Sie kommunizierte größtenteils durch Nicken und Ein-Wort-Antworten. Sie kicherte oft und sah zu ihrem Mann, um ihre Sätze zu vervollständigen. Sie untersuchten ihre Familiengeschichte: Ihre beiden Eltern starben bei einem Autounfall, als sie 38 Jahre alt war, während bei ihrer Tante mütterlicherseits mit Mitte 50 Demenz diagnostiziert wurde – „aber nicht die Art, bei der Sie Ihre Schlüssel verlieren oder sich verlaufen, “, wie Cathy es ausdrückte. (Ihre Tante lebte nach ihrer Diagnose noch acht Jahre, bevor sie an einer Lungenentzündung starb.)

Der Spezialist untersuchte die Reaktionen ihrer oberen und unteren Motoneuronen auf Anzeichen einer Schädigung der Nervenbahnen, die Gehirn und Rückenmark verbinden. Sie beobachtete Dysarthrie, leichte Gesichtsschwäche und Anzeichen von Zungenschwäche sowie Faszikulationen (Zucken) in der Zunge, im rechten Oberarm und in den Ober- und Unterschenkeln. Cathys Gang zeigte einen rechten Fußabfall aufgrund einer Schwäche des rechten Knöchels. Die Reflexe in den Armen waren normal und in den Beinen „lebendig“, was bedeutet, dass sie sich beim Testen mehrmals zusammenzogen; Babinski-Zeichen, Reflexe, die auftreten, wenn die Fußsohle stimuliert wird, waren nicht vorhanden. Die körperliche Untersuchung zeigte eine Beteiligung der oberen Motoneuronen in der bulbären Region des Gehirns und im lumbosakralen Bereich (untere Wirbelsäule) und eine Beteiligung der unteren Motoneuronen in den bulbären, zervikalen und lumbosakralen Segmenten mit zusätzlichen Merkmalen, die auf eine primäre progressive Aphasie hindeuten.

Privat stellte der Arzt fest, dass die Ergebnisse der Untersuchung nur mit einer Diagnose von ALS mit FTD übereinstimmten; keine anderen diagnostischen Überlegungen würden alle ihre Symptome und Anzeichen erklären. Andere Erkrankungen könnten jedoch möglicherweise für einige von Cathys Symptomen verantwortlich sein, sodass zusätzliche Tests erforderlich sind, um diese Diagnosen auszuschließen.

Der Arzt erklärte, dass sie keine Myasthenia gravis habe und dass weitere Tests erforderlich seien. Michael fragte, was ihrer Meinung nach mit seiner Frau nicht in Ordnung sei. Der Arzt erklärte, das Problem scheine bei ihren motorischen Nerven oder Neuronen zu liegen, und sie müsse ein paar Tests machen, um sicherzugehen. Michael sagte dann, er habe über ALS gelesen – könnte das das Problem sein? Die Ärztin sagte, sie sei sehr besorgt, dass ALS tatsächlich die Diagnose sei, und sie erwarte, dass zusätzliche Tests diesen Verdacht erhärten würden. Es gibt keinen spezifischen Test, um ALS zu bestätigen, erklärte der Arzt; Zusätzliche Tests dienen meist dazu, andere mögliche Ursachen der Symptome auszuschließen. Cathy war während dieser Diskussion zeitweilig aufmerksam.

Eine erweiterte Diagnose

In den nächsten zwei Wochen zeigten elektrodiagnostische Studien die erwarteten Nervenschäden, während MRTs und Blutuntersuchungen nicht auf eine alternative Diagnose hinwiesen. Das Paar kehrte für einen Folgebesuch in die multidisziplinäre ALS-Klinik zurück. Sie trafen sich zuerst mit dem Spezialisten, um eine formelle Diagnose zu besprechen. Sie sagte, dass Cathys reduzierte Sprachproduktion auf eine primär progressive Aphasie hindeutete, wodurch die Diagnose von ALS auf ALS mit FTD erweitert wurde. Cathy schüttelte den Kopf, und Michael sagte, dass ihr Mangel an Sprachproduktion auf ihr Unbehagen mit ihrem undeutlichem Sprechen zurückzuführen sei, nicht auf FTD. „Sie versteht alles, da können Sie sicher sein!“ er sagte. Als der Arzt sie bat, einen Satz über das Wetter zu schreiben, schrieb sie: „Heute sonnig kalt“. Da die Besuche in der multidisziplinären Klinik jedoch langwierig sein können, ging der Arzt damals nicht auf das Thema Sprachproduktion ein.

Während ihres ersten offiziellen Besuchs in der Klinik trafen sich Cathy und Michael mit einem Krankenpfleger, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Sprach- und Sprachpathologen, Ernährungsberater, Koordinator für Forschungskrankenschwestern, genetischem Berater und einem Vertreter einer gemeinnützigen ALS-Pflegeorganisation; Es wurde auch ein Folgetelefonat mit einem Sozialarbeiter vereinbart. Am Ende des Kliniktages traf sich das Team, um ihre Beobachtungen zu besprechen. Alle Teammitglieder sagten, sie hätten bemerkt, dass sie sehr wenig sprach und unangemessen lachte. Pneumologische Funktionstests zeigten, dass ihre Atmung normal war, aber eine Schluckuntersuchung ergab, dass ihre Schluckfunktion deutlich schlechter war, als sie und ihr Mann berichtet hatten. Der Logopäde und Sprachpathologe empfahl eingedickte Flüssigkeiten, während der Physiotherapeut eine Orthese für ihr rechtes Bein empfahl. Der genetische Berater hatte das Paar gefragt, ob sie an einem Gentest interessiert seien, aber – überwältigt von der Länge des Besuchs und nicht in vollem Umfang zu erkennen, dass die Erkrankung genetisch bedingt sein könnte und dass diese Informationen für andere erweiterte Familienmitglieder von Nutzen sein könnten – sie lehnten ab. Gemeinsam planten sie einen Folgebesuch in drei Monaten.

Acht Wochen später rief Michael aus Sorge, dass seine Frau abnahm, die Krankenschwester an, um zu fragen, ob er ihren Termin vorverlegen könne. Eine Auswertung ergab, dass Cathy seit ihrem letzten Besuch acht Kilo abgenommen hatte.

Die Auswertung zeigte eine Progression bei anderen Symptomen. Cathy sprach selten, und wenn sie es tat, waren ihre Worte fast unverständlich; sie schaute ständig zu ihrem Ehemann, um für sie zu sprechen. Sie reagierte kaum, als Michael ihr Gesicht abwischte, nachdem sie Sialorrhoe (Sabbern) zeigte. Als Michael berichtete, dass sie die eingedickten Flüssigkeiten nicht trinken würde, lächelte sie nur und lachte. Er sagte, dass sie am Essen nicht interessiert zu sein schien, selbst wenn er versuchte, ihr Essen zu geben, das sie mochte. Tatsächlich schien sie nicht wirklich daran interessiert zu sein, überhaupt viel zu tun. Sie hatte aufgehört, sich mit Freunden zu treffen, was Michael auf ihr Unbehagen mit dem Klang ihrer Sprache zurückführte. Seltsamerweise, obwohl sie den ganzen Tag gerne Food Network sah, schien dies kein Interesse daran zu wecken, tatsächlich zu essen.

Zu den neuen Erkenntnissen ihrer körperlichen Untersuchung gehörten eine Schwäche der rechten Hand und eine verschlechterte beidseitige Beinschwäche, wodurch ihr Gang ziemlich unsicher wurde. Beim vorherigen Besuch hatte Cathy die Idee einer Orthese für ihren rechten Fuß abgelehnt. Diesmal schlug der Arzt vor, dass Schienen an beiden Füßen und eine Gehhilfe helfen würden, ihre Bewegung zu stabilisieren. Michael war ziemlich begeistert, aber seine Frau lächelte und schüttelte den Kopf. Um zu demonstrieren, wie gut sie sich noch bewegen konnte, stand sie auf, um zu gehen, aber als sie sich umdrehte, verlor sie das Gleichgewicht und fiel fast um, was sie dazu brachte, unkontrolliert zu lachen. Der Arzt schlug ihr Medikamente vor, um ihren Appetit anzuregen und ihr Sabbern zu kontrollieren. Michael stimmte zu, es zu versuchen, sagte aber, dass sie sich zu diesem Zeitpunkt im Allgemeinen weigerte, Pillen zu nehmen.

Als der Arzt erneut Sprachstörungen ansprach, wiederholte Michael, dass seine Frau immer noch sprechen könne, sich aber aufgrund des Klangs ihrer Stimme dagegen entschied. Der Arzt erläuterte die Beziehung zwischen ALS und FTD und erörterte die verschiedenen Formen, die FTD annehmen kann, wobei er sich auf die primär progrediente Aphasie konzentrierte. (Während ALS mit FTD am häufigsten mit der Verhaltensvariante von FTD in Verbindung gebracht wird, können sowohl die nicht fließende agrammatische als auch die semantische Variante von PPA in Verbindung mit ALS auftreten.) Sie machte Cathy und Michael gegenüber sehr deutlich, dass die primäre progressive Aphasie eine Rolle spielte eine wichtige Rolle in ihrem Krankheitsprozess spielt und dass bestimmte Symptome ihrer FTD – darunter ein schlechtes Urteilsvermögen und mangelndes Bewusstsein – seine Verantwortung für die Pflege erheblich erschweren werden. Bestimmte Therapien und Behandlungen für ALS werden wahrscheinlich wegen ihrer FTD nicht durchführbar sein. Die Ärztin ermutigte Michael, sich nicht entmutigen zu lassen, obwohl sie betonte, dass Frustration an der Tagesordnung sei.

Nachdem Michael zum Ausdruck gebracht hatte, dass er Zeit brauchte, um diese Informationen zu verarbeiten, bot ihm der Arzt einen Termin in der angeschlossenen kognitiven Klinik an, um mehr über FTD zu erfahren und sich mit den vielen Ressourcen und Unterstützungsmöglichkeiten von AFTD in Verbindung zu setzen. Michael fühlte sich immer noch überwältigt und sagte, er würde zurückrufen, um diesen Termin zu vereinbaren. In der Zwischenzeit ermutigte ihn der Arzt, sich auf Cathys Sicherheit und Ernährung zu konzentrieren und zu versuchen, sie zu ermutigen, das neue Medikament zur Appetitanregung einzunehmen.

Umstellung auf Comfort Care

Bei ihrem Folgebesuch vier Wochen später kam Cathy in einem Transportrollstuhl an, der ihnen von einem Mitglied ihrer Kirche gegeben wurde. Sie sah dünner aus, nachdem sie weitere sechs Pfund abgenommen hatte. Während sie die meiste Zeit lächelte, brachte sie keine Sprache hervor, sondern gab stattdessen ständig stöhnende Geräusche von sich. Sie kommunizierte durch Mimik und Kopfnicken. Michael berichtete, dass sie sehr wenig Nahrung zu sich nahm, sie oft lange im Mund behielt, bevor sie sie herunterschluckte, und dass sie überhaupt keine Medikamente nahm. Sie konnte kaum mit Hilfe von ihrem Bett ins Badezimmer gehen und benötigte Hilfe bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens. Sie leugnete, Schmerzen zu haben, und Michael glaubte ihr.

Michael sagte, dass er verstehe, dass seine Frau ALS mit FTD habe, nachdem er etwas darüber gelesen habe. Als der Neurologe sie fragte, ob sie daran interessiert sei, Gentests zugunsten ihrer unmittelbaren Familie durchzuführen, antwortete Cathy nicht. Michael sagte, er wolle sie keinen unnötigen Tests unterziehen – er verstehe die schlechte Prognose seiner Frau und wolle ihre Sicherheit und ihr Wohlbefinden während ihres Niedergangs gewährleisten. Sie begannen eine Diskussion über Hospizpflege und die Arten von Unterstützung, die er benötigen würde, um sich weiterhin zu Hause um sie zu kümmern. Nur drei Wochen später starb Cathy zu Hause, mit Michael an ihrer Seite.

Fragen zur Diskussion:

 
Welche körperlichen Symptome veranlassten die Untersuchung bei einem auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierten Neurologen? Welche Anzeichen von ALS wurden gefunden?
Anfangs war Cathys auffälligstes Symptom Dysarthrie oder undeutliche Sprache. Ein MRT schloss einen Schlaganfall früh aus, aber ihre Dysarthrie hielt an. Bald begann sie hin und wieder zu stürzen und bekam Muskelkrämpfe und Schwäche in den Beinen. Ein Neurologe vermutete Myasthenia gravis, eine Autoimmunerkrankung. Bei einem Nachsorgetermin bemerkte der Neurologe einen Gewichtsverlust und abnorme Reflexreaktionen und überwies sie an einen Spezialisten.

Welche Sprach- und Verhaltenssymptome zeigte Cathy, die den Spezialisten dazu veranlassten, ALS mit FTD zu vermuten?
Zu Beginn ihrer Untersuchung bemerkte die Fachärztin ihren anhaltenden Mangel an Sprache und unangemessenes Lachen. Cathy berichtete von einer Familiengeschichte von Demenz. Michael glaubte, dass seine Frau alles verstand, obwohl sie nicht reagierte, was mit einer primär progressiven Aphasie (PPA) vereinbar sein kann. Die schlechte Syntax in ihrem einfachen geschriebenen Satz war ein weiterer Indikator. Sie zeigte auch ein geringes Selbstbewusstsein und schlechtes Urteilsvermögen, als sie impulsiv versuchte zu beweisen, dass sie gehen konnte, und beinahe hinfiel. Das Team der ALS-Klinik stellte fest, dass Sprachmangel und unangemessenes Lachen nicht nur für ALS charakteristisch sind.

Was trug zu Michaels Schwierigkeiten bei, die Anzeichen einer primär progredienten Aphasie und ihre Auswirkung auf Cathy zu erkennen?
Michael führte die reduzierte Sprachproduktion seiner Frau darauf zurück, dass sie den Klang ihrer Stimme aufgrund von Dysarthrie nicht mochte. Sie dachten beide, das Medikament Mestinon verbesserte ihre Sprache. Ihre Kommunikation bei Terminen beschränkte sich meist auf Nicken oder Lächeln, die Michael für sie in Sprache „übersetzte“. Beide minimierten ihre Familiengeschichte von Demenz, weil „es nicht wie die Art der Erinnerung war“. Schnell jedoch wurde ihr rascher Fortschritt für ihren Ehemann überwältigend. Ihre Diagnose aufzunehmen und ihre sich ändernden körperlichen Bedürfnisse zu erfüllen, erforderte all seine Konzentration und Energie. Er las über FTD/ALS und arrangierte sich mit der Diagnose seiner Frau, entschied sich jedoch gegen Gentests.

Was war der Schwerpunkt der Behandlung nach der Diagnose? Wann und warum hat es sich geändert?
Cathys körperlicher Zustand verschlechterte sich rapide. Die multidisziplinäre ALS-Klinikbewertung identifizierte die Bedürfnisse der ALS-Symptome und empfahl Interventionen auf der Grundlage der Behandlungsstandards bei ALS – Zahnspangen und eine Gehhilfe für die Bewegung, eingedickte Flüssigkeiten zum leichteren Schlucken, Medikamente, um ihrem Sabbern entgegenzuwirken und ihren Appetit anzuregen. Michael berichtete, dass sie sich weigerte, eine Zahnspange zu tragen, ihre Medizin einzunehmen oder eingedickte Flüssigkeit zu sich zu nehmen – alles Anzeichen einer kognitiven Beeinträchtigung, abgesehen von ALS. Ihre Sturheit verstärkte den Stress ihres Mannes – er versuchte, Empfehlungen zu befolgen und ein guter Betreuer zu sein, aber FTD mischte sich immer wieder ein. Zu diesem Zeitpunkt akzeptierte Michael die Diagnose seiner Frau immer mehr. Der Arzt empfahl keine Standard-ALS-Interventionen, einschließlich Beatmungsverfahren und einer PEG-Sonde zur Ernährung, da Cathys PPA und schnelle Progression die Einhaltung unmöglich machten. Michael verlagerte seinen Fokus auf Komfortpflege und Hospiz. Es vergingen nur 15 Monate zwischen der ersten Vorstellung seiner Frau von Dysarthrie, einer Diskussion über Hospizversorgung und ihrem Tod.

Siehe auch:

• Eine gemeinsame genetische Mutation
• Gemeinsame Präsentationen von ALS mit FTD
• Eine genetische Perspektive auf ALS und frontotemporale Degeneration
• Die Perspektive einer Pflegekraft… auf sich langsam entwickelnde ALS mit FTD
• Was tun bei … ALS mit FTD
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