Progressiv Supranuklear Parese

Progressiv supranukleær parese (PSP) hører til kategorien af FTD-lidelser, der primært påvirker bevægelse. Nogle symptomer på både PSP og corticobasal syndrom - en anden FTD lidelse forbundet med et fald i motorisk funktion - ligner dem, der ofte ses hos mennesker med Parkinsons sygdom. Faktisk bliver disse træk nogle gange omtalt som "atypisk parkinsonisme."

De tidligste motoriske symptomer er stivhed i de aksiale muskler, nakke og krop, sammen med dårlig balance og hyppigere fald. De tidligste visuelle tegn er et fald i opadgående lodret bevægelse af øjnene (lodrette saccader) og en progressiv manglende evne til at bevæge øjnene, herunder åbning eller lukning af øjnene. PSP kan også påvirke koordination og bevægelse af mund, tunge og svælg. Ud over motoriske symptomer kan personer med PSP udvise ændringer i adfærd og sprogfærdigheder, der er fælles for bvFTD og PPA, især efterhånden som sygdommen skrider frem.

Kend tegnene ... kend symptomerne

Supranukleære blik parese

Den berørte person kan opleve manglende evne til at bevæge eller rette øjnene lodret (især nedad) eller vandret (venstre og højre). De kan opleve hurtige ufrivillige øjenbevægelser eller problemer med at blinke eller overdreven blinke. Supranukleære blikparmes kan opleves som sløring. Den ramte kan opleve besvær med at læse, få dårlig øjenkontakt under samtaler, have svært ved at gå ned af trapper eller opleve nedsat syn under kørslen.

Postural ustabilitet

Besvær med at opretholde balancen, hvilket kan føre til hyppige, uforklarlige fald.

Ustabilitet i gang

En ustabil, akavet gangart.

Akinesi/bradykinesi

Fravær af bevægelse (akinesi) eller unormal langsom (bradykinesi) bevægelse.

Stivhed

Stivhed, modstand mod bevægelse.

Dysfagi

Synkebesvær, inklusive gagging eller kvælning. Dette kan føre til aspirationspneumoni.

Dysartri

Sløret eller langsommere tale på grund af vanskeligheder med at bevæge musklerne, der kontrollerer læber, tunge og kæbe.

Adfærdsmæssige og følelsesmæssige symptomer, der kan forekomme i PSP

En progressiv forringelse af den diagnosticerede persons evne til at kontrollere eller justere sin adfærd passende i forskellige sociale sammenhænge er kendetegnende for adfærdsændringerne og resulterer i pinlige, uhensigtsmæssige sociale situationer, der kan være en af de mest foruroligende facetter af FTD og relaterede lidelser. .

Ud over depression, apati og manglende evne til at kontrollere følelser nævnt ovenfor, kan PSP-patienter vise følelsesmæssig afstumpning eller ligegyldighed over for andre og manglende indsigt i ændringer i deres egen adfærd.

Kognitive symptomer

PSP-patienter kan lide stigende svækkelse i "eksekutive funktioner", såsom distraherbarhed, mental stivhed og ufleksibilitet, svækkelse af planlægning og problemløsning og dårlig økonomisk dømmekraft. PSP-patienter kan også have hukommelsesproblemer. De udvikler også progressive sprogforstyrrelser.

Diagnose

Baseret på overlappende symptomer bliver PSP ofte fejldiagnosticeret som Parkinsons eller en anden bevægelsesforstyrrelse. Nogle symptomer – især de potentielle adfærdsmæssige og kognitive – kan opstå senere i sygdommens udvikling. Hvis du er bekymret for, at du eller en du holder af kan være blevet fejldiagnosticeret – eller om nogen af de ovennævnte tegn og symptomer – er det vigtigt at konsultere en læge.

Behandling, ledelse og hvad man kan forvente

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling for PSP. Hos nogle patienter kan langsommeligheden, stivheden og balanceproblemerne ved PSP reagere på anti-parkinsonmidler såsom levodopa eller levodopa kombineret med antikolinerge midler, men virkningen er normalt midlertidig. Nedsat transmission af GABA i mellemhjernen anses for at bidrage til symptomerne på PSP, og derfor kan lægemidler, der virker på GABA-neurotransmitteren, være nyttige. Zolpidem har i begrænsede casestudier forbedret tale og ansigtsudtryk, såvel som akinesi-stivhed og dysartri. Imidlertid er dette lægemiddel korttidsvirkende, og langvarig brug anbefales ikke. Generelt reagerer tale-, syn- og synkebesvær normalt ikke på nogen aktuelt tilgængelig medicinbehandling.

En anden gruppe lægemidler, der har haft en beskeden succes i PSP, er antidepressiv medicin. De mest almindelige antidepressiva brugt til PSP har været Prozac, Elavil og Tofranil. Anti-PSP fordelen ved disse lægemidler synes ikke at være relateret til deres evne til at lindre depression.

Håndtering af PSP-symptomer kan antage mange former. Patienter bruger ofte vægtede ganghjælpemidler for at modvirke deres tendens til at falde tilbage. Bifokale eller specielle briller kaldet prismer ordineres nogle gange til PSP-patienter for at afhjælpe vanskeligheden ved at se ned. Selvom formel fysioterapi ikke har nogen dokumenteret fordel i PSP, kan øvelser udføres for at holde leddene smidige. Forebyggelse af skader relateret til tilbagevendende fald er et stort fokus i fysioterapien.

PSP disponerer de ramte for alvorlige komplikationer såsom lungebetændelse efterfulgt af synkebesvær (dysfagi). De mest almindelige komplikationer er kvælning og lungebetændelse, hovedskade og brud forårsaget af fald. Et kirurgisk indgreb, der involverer en gastrostomisonde, kan udføres, når der er betydelige og alvorlige synkeforstyrrelser. Denne operation involverer anbringelse af et rør gennem huden på maven ind i maven til fodringsformål.

Den mest almindelige dødsårsag er lungebetændelse. Med god opmærksomhed på medicinske og ernæringsmæssige behov lever de fleste PSP-patienter dog langt op i 70'erne og derover.

Patologi

Som alle FTD-lidelser er PSP forbundet med degeneration af hjernens frontale og tindingelapper. Hertil kommer hjerneregioner, der hjælper med at kontrollere og koordinere bevægelse og balance, især områder i hjernestammen, der kontrollerer ("supra") grupper af hjerneceller ("kerner") relateret til øjenbevægelser (derfor "supranuklear" parese eller svaghed) , er også påvirket - såvel som basalganglierne, substantia nigra og subthalamuskernen.

I modsætning til de fleste andre FTD-lidelser er proteinet, der akkumuleres i hjernen hos alle mennesker med PSP, tau - oftest en type kendt som 4R tau. Af denne grund omtaler patologer nogle gange PSP som en "ren tauopati." Udover at være foldet forkert, er 4R tau i proteinaflejringerne hyperphosphoryleret, hvilket betyder, at det indeholder et usædvanligt stort antal kemiske modifikationer kaldet fosfatgrupper.

Mere information

Referencer

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Progressiv supranukleær parese og corticobasal degeneration: Patofysiologi og behandlingsmuligheder. Nuværende behandlingsmuligheder Neurologi. 2016, september 2016.