ALS/FTD — Et klinisk syndrom, hvor både amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og FTD forekommer hos samme person. Symptomerne omfatter muskelsvaghed og atrofi, fascikulationer, spasticitet og besvær med at tale eller synke ud over ændringer i adfærd, personlighed eller sprog. Også omtalt som FTD med motorneuronsygdom (FTD-MND)

Aggregation — Ophobning eller sammenklumpning; bruges til at henvise til den unormale opbygning af visse proteiner, der forekommer ved FTD og andre neurodegenerative lidelser.

Agnosia — Et almindeligt symptom på FTD-lidelser, der bogstaveligt betyder "tab af viden", og som refererer til tabet af evnen til at behandle sensorisk information. Der er forskellige slags; visuel agnosi er for eksempel manglende evne til at genkende objekter eller kendte personer ved synet.

Agrammatisme — Manglende evne til at danne grammatisk korrekte sætninger. For eksempel kan en berørt person udelade ord, bruge forkerte verbum, danne flertalsformer forkert eller lave fejl i ordrækkefølge. Agrammatisme er et almindeligt symptom på ikke-flydende/agrammatisk primær progressiv afasi (nfvPPA).

Akinesia — Fravær eller tab af frivillige bevægelser.

Alien lemmer fænomen - Fornemmelse af, at en arm eller et ben ikke længere er en del af kroppen, ofte ledsaget af manglende evne til at kontrollere bevægelsen af det berørte lem. Fremmede lemmer fænomen er et symptom på FTD lidelse kendt som corticobasal syndrom.

Allel — En af de to kopier af et gen (en fra hver forælder), der findes i hver celle i menneskekroppen.

Alzheimers sygdom (AD) — Neurodegenerativ hjernesygdom og den mest almindelige form for demens. I modsætning til FTD, som påvirker hjerneregioner, der spiller nøgleroller i adfærd, personlighed, sprog og bevægelse, påvirker AD hjerneregioner, der er vigtige for hukommelse og kognition. Ligesom FTD er AD karakteriseret ved den unormale ophobning af proteinet beta-amyloid, i strukturer kaldet plaques, og proteinet tau, i strukturer kendt som neurofibrillære tangles. Over tid dør påvirkede hjerneceller, hvilket resulterer i progressivt tab af funktion.

Amyloid — Generel betegnelse for ophobninger af proteiner, der er foldet forkert, hvilket producerer tredimensionelle strukturer, der klæber til hinanden og danner klumper. Beta-amyloid, et proteinfragment afledt af et større forløberprotein, danner sådanne klumper ved Alzheimers sygdom. Disse klumper kan visualiseres ved hjælp af en hjernebilleddannelsesteknik kendt som amyloid PET-scanning, der hjælper med at differentiere AD fra FTD.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) — Også kendt som Lou Gehrigs sygdom, ALS er en neurodegenerativ sygdom, der skyldes døden af nerveceller i hjernen og rygmarven, der er ansvarlige for at kontrollere frivillig muskelbevægelse. Op til 30% af mennesker diagnosticeret med FTD har også symptomer på ALS; denne form for FTD kaldes FTD-ALS eller FTD-MND (motorneuronsygdom).

Anomi — Manglende evne til at huske navnene på kendte genstande. Anomi er et almindeligt symptom på semantisk variant af primær progressiv afasi (svPPA)

Anosognosi — Manglende evne til at genkende eller opfatte sin sygdom og dens tilknyttede begrænsninger. Også omtalt som "manglende indsigt", anosognosi er et kendetegnende symptom på FTD, især i adfærdsvariant FTD. Mennesker, der udviser anosognosi, viser en mangel på følelsesmæssig bekymring over deres sygdom og dens indvirkning på deres familiemedlemmer.

Apati — Manglende interesse for tidligere meningsfulde aktiviteter eller egenomsorg. Apati er et almindeligt tidligt symptom på adfærdsvariant FTD (bvFTD)

Afasi — En erhvervet (dvs. ikke til stede fra fødslen) hjernesygdom karakteriseret ved tab af evnen til at tale, skrive eller forstå, hvad andre siger. Sprog-dominerende FTD-lidelser er kendt kollektivt som primær progressiv afasi (PPA).

Apraxia — Manglende evne til at udføre målrettede aktiviteter, selvom personen stadig har den nødvendige muskelstyrke til det. Apraxia af tale, hvor den berørte person har svært ved at frembringe den bevægelse af læber og tunge, der er nødvendige for at tale, er et symptom på ikke-flydende/agrammmatisk PPA. Lemmer apraxia er et symptom på kortikobasalt syndrom.

Atrofi — Degeneration af et organ eller en kropsdel på grund af døden af de celler, der udgør dette væv. FTD er karakteriseret ved atrofi af hjernens frontallapper og temporallapper.

Augmentativ og alternativ kommunikation — Strategier, der bruges til at hjælpe eller erstatte verbal kommunikation for mennesker med sprogforstyrrelser, såsom PPA. Eksempler omfatter flash-kort, bevægelser eller elektroniske enheder.

Autosomal dominant — Arvsmønster, hvor en mutation i kun én af de to kopier af et FTD-associeret gen er nødvendig for at forårsage FTD, og der er ingen forskelle i arv mellem drenge og piger; dvs. begge er lige berørt.

Axon — Den del af en hjernecelle, der sender beskeder til en anden hjernecelle. Axonet er typisk en lang proces, der strækker sig fra cellens krop og ligner pæleroden af en plante.

Basalganglier — Gruppe af hjerneregioner placeret dybt i hjernen (derfor "basal" - ved basen), som tilsammen spiller en nøglerolle i reguleringen af frivillige bevægelser, kognition og følelser. Degeneration af strukturer i de basale ganglier forekommer ved progressiv supranukleær parese og corticobasal syndrom.

Adfærdsneurologi — Subspecialitet i neurologi viet det neurale grundlag for adfærd og kognition. Adfærdsneurologer er uddannet i diagnosticering og behandling af neurodegenerative lidelser, herunder FTD.

Adfærdsvariant FTD (bvFTD) — Form for FTD karakteriseret ved ændringer i personlighed, apati, desinhibering og et fald i dømmekraft, selvkontrol og empati. bvFTD er den mest almindelige form for FTD.

Biomarkør — Fysiologiske karakteristika, der objektivt kan måles som en indikator for den underliggende biologiske eller patologiske proces. Blodtryk - en indikator for hjertesygdomme - er et eksempel på en biomarkør. Identifikationen af FTD-biomarkører til at vejlede diagnose og lægemiddeludvikling er en kritisk forskningsprioritet; en sådan biomarkør kunne være et protein eller en anden faktor målt i blodet eller cerebrospinalvæsken (CSF) eller træk påvist ved hjernebilleddannelse.

Bradykinesi — Unormal langsom bevægelse. Bradykinesi er et symptom på CBS og PSP.

C9ORF72 — En specifik mutation af dette gen på kromosom 9, kendt som en hexanukleotid-gentagelse, er den mest almindelige genetiske årsag til både FTD og ALS. Det C9ORF72 mutation er forbundet med en unormal ophobning af proteinet TDP-43, som er involveret i RNA-metabolisme.

CHMP2B — Sjældne mutationer i dette gen er en årsag til genetisk FTD. Proteinet kodet af CHMP2B gen menes at spille en rolle i genanvendelse eller nedbrydning af visse proteiner.

Lillehjernen — Stor struktur placeret bagerst i hjernen under hjernebarken, som spiller en vigtig rolle for koordination og balance.

Cerebral cortex — Hjernens rynkede ydre lag. Den største del af hjernen, hjernebarken, er opdelt i fire hovedområder eller lapper: frontal, temporal, parietal og occipital. Hjernebarken spiller nøgleroller i mange vigtige hjernefunktioner, herunder tænkning, perception, hukommelse, frivillig bevægelse, sprog og regulering af følelsesmæssig og social adfærd.

Cerebrospinalvæske (CSF) — Klar væske, der omgiver hjernen og også fylder de hule rum i hjernen (kendt som ventrikler) og rygmarven. Ved en lumbalpunktur udtages og analyseres en prøve af denne væske.

Kromosom — Trådlignende struktur sammensat af DNA og protein placeret i cellekernen, herunder hjerneceller. Kromosomernes DNA indeholder generne - segmenter, der er "opskrifter" på proteiner og er grundlaget for nedarvede egenskaber. Menneskelige celler indeholder typisk 23 par kromosomer.

Klinisk diagnose — En diagnose baseret på tegn, symptomer og sygehistorie i forbindelse med laboratorieundersøgelser eller billeddiagnostiske procedurer, men uden bekræftende patologi. En klinisk diagnose af FTD kan kun bekræftes post mortem ved at undersøge hjernevæv for karakteristiske patologiske træk.

Klinisk forsøg — Type forskningsundersøgelse designet til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af en ny medicin eller anden type behandling. Hvert klinisk forsøg følger en protokol, der inkluderer klare kriterier for deltagelse, dosering og varighed af behandlingen, metoderne, der vil blive brugt til at måle effekten af behandlingen, og de statistiske procedurer, der vil blive brugt til at analysere dataene.

Erkendelse — Begreb, der samlet refererer til komplekse mentale processer, herunder perception, hukommelse, ræsonnement, problemløsning, dømmekraft, fantasi og selvbevidsthed.

Samfundsbaseret pleje — Model for FTD-pleje, der lægger vægt på pleje leveret i hjemmet eller på steder i en patients samfund snarere end på hospitalet eller et plejehjem.

Computertomografi (CT) scanning — Hjernebilledbehandling, hvor en række røntgenstråler tages fra flere vinkler; computeranalyse af disse røntgenstråler bruges til at konstruere et tværsnitsbillede af et tyndt segment eller "udsnit" af hjernen. CT-scanninger kan ikke diagnosticere FTD, men kan bruges til at udelukke andre årsager til adfærdsmæssige, sproglige eller motoriske symptomer.

Forbindelse — Henviser til hjernenetværk eller kredsløb, der består af områder, der er forbundet anatomisk eller indirekte i kraft af, at de aktiveres på samme tid under udførelsen af en bestemt funktion.

Corticobasal degeneration (CBD) — Mønstret af hjernedegeneration forbundet med de kliniske symptomer på corticobasal syndrom (CBS). De berørte hjerneområder omfatter frontale og tindingelapper samt hjernestammen, cerebellum og substantia nigra. Disse regioner spiller vigtige roller i at initiere, kontrollere og koordinere bevægelse.

Corticobasalt syndrom (CBS)—Den kliniske diagnose givet til symptomer forbundet med CBD. En af de bevægelsesdominerende FTD-lidelser, CBS er karakteriseret ved lemmerapraksi, akinesi eller bradykinesi, stivhed og ukontrollerbare muskelsammentrækninger. Mennesker med CBS kan også udvise adfærdsmæssige og sproglige symptomer, der er fælles for andre former for FTD.

Vrangforestilling — En tro, der er stærkt fastholdt på trods af overbevisende beviser for, at den er usand. Vrangforestillinger er et adfærdssymptom, der nogle gange observeres hos mennesker med FTD på grund af mutation af C9ORF72-genet.

Demens — Ofte brugt forkert som et synonym for Alzheimers sygdom, "demens" er en generel betegnelse, der indikerer betydelig svækkelse i flere aspekter af kognition (f.eks. hukommelse, sprog, visuospatial funktion, opmærksomhed, eksekutiv funktion, social forståelse) alvorlig nok til at begrænse evne til at udføre typiske daglige aktiviteter. FTD er en form for demens, der adskiller sig fra demens ved Alzheimers sygdom.

Dendrit — Den del af en hjernecelle, der modtager beskeder fra andre hjerneceller. Tilsammen ligner de mange dendritter, der strækker sig fra cellen, grenene af et træ.

Deoxyribonukleinsyre (DNA) — Et dobbeltstrenget molekyle, der indeholder den genetiske information, der overføres fra en generation til den næste. Denne information er kodet i sekvensen af de 4 typer kemiske "byggesten" eller baser (adenin, thymin, guanin og cytosin), der udgør hver kæde. Baserne parrer sig – adenin til thymin og guanin til cytosin – og forbinder de to kæder og danner en helix.

Differential diagnose — En læges "korte liste" over de sandsynlige årsager til en patients symptomer. Yderligere observations- og diagnostiske tests bruges til at udelukke lidelser på denne liste og nå frem til en specifik diagnose.

Diffusion tensor imaging (DTI) — Type magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), der gør det muligt for læger og forskere at visualisere forbindelserne mellem hjerneområder.

Sygdomsmodificerende behandling — Medicin eller anden form for behandling, der har til formål at bremse eller vende den underliggende sygdomsproces. Fordi ingen sygdomsmodificerende behandlinger i øjeblikket er tilgængelige for nogen af FTD-lidelserne, er identifikation af sådanne behandlinger en høj prioritet for FTD-forskere.

Disinhibition — Manglende evne til at kontrollere eller undertrykke en øjeblikkelig, impulsiv reaktion på en situation. For eksempel kan den berørte person udstøde en uhøflig kommentar eller engagere sig i risikabel, endda farlig, adfærd.

Dysartri — Sløret eller langsommere tale, der er svær at forstå, forårsaget af besvær med at bevæge og koordinere de muskler, der styrer læber, tunge og kæbe.

Dysfagi — Synkebesvær, som kan føre til kvælning eller kvælning.

Dystoni — Ukontrollerbare muskelsammentrækninger, der forårsager ufrivillig vridning, vridning eller unormale stillinger.

Elektroencefalografi (EEG) — Ikke-invasiv diagnostisk teknik, der bruger elektroder placeret på hovedbunden til at registrere hjernens elektriske aktivitet, svarende til elektrokardiografi (EKG), der bruges til at overvåge hjerterytmen og detektere hjertesygdomme.

Eksklusionskriterier — Faktorer, der diskvalificerer en person fra at deltage i et klinisk forsøg. For eksempel kan en potentiel deltager have andre medicinske tilstande, have en anden FTD-lidelse end den, der undersøges, eller falde uden for det specificerede aldersinterval. At blive udelukket fra en retssag på baggrund af disse kriterier betyder ikke, at der er noget galt med den pågældende person – han eller hun kan opfylde kriterierne for en anden retssag.

Executive funktion — Refererer til et sæt avancerede kognitive færdigheder, der kontrollerer og regulerer adfærd, herunder planlægning, strategilægning, selvovervågning, dømmekraft, ræsonnement, opmærksomhed og abstrakt tænkning.

Familiær — Angiver, at en sygdom er blevet dokumenteret i flere familiemedlemmer. Mens et familiært forekomstmønster ofte opstår på grund af en genmutation, der går i arv fra generation til generation, kan det også være forårsaget af almindelig eksponering for en miljøfaktor.

Fascikulationer — Korte, spontane, ukontrollerede muskeltrækninger.

Frontallappen — En af de fire store underafdelinger af hjernens ydre lag eller hjernebark, placeret foran på hjernen nær panden. Frontallappen spiller vigtige roller i eksekutiv funktion, frivillig bevægelse og følelsesmæssig regulering.

Frontotemporal spektrumforstyrrelse — Omfattende term, der placerer FTD uden motoriske symptomer, FTD-ALS og ALS på et sygdomskontinuum, der tegner sig for det kliniske, patologiske og genetiske overlap mellem FTD og ALS.

Funktionel magnetisk resonansbilleddannelse (fMRI) — Form for hjernebilleddannelse, der udnytter ændringer i blodgennemstrømning og iltudnyttelse til at detektere hjerneaktivitet relateret til adfærd eller kognition.

Sammensmeltet i sarkom (FUS) — Den mindst almindelige af de proteiner, der findes i de unormale ophobninger, som er et karakteristisk patologisk træk ved FTD. Mutationer af FUS-genet er også en sjælden årsag til genetisk FTD.

GRN — Det gen, der koder for proteinet progranulin, som spiller en rolle i flere vigtige cellulære funktioner, herunder regulering af inflammation. Mutationer i GRN genet, en af de mest almindelige årsager til arvelig FTD, fører til en reduktion i progranulin, kaldet progranulin haploinsufficiens.

Gene — Et DNA-segment, der udgør en "opskrift" til fremstilling af et specifikt protein.

Gensekventering — Proces til bestemmelse af sekvensen af de kemiske byggesten (baser), der udgør et segment af DNA. Når den komplette DNA-sekvens af hele genomet er etableret i en enkelt indsats, er processen kendt som helgenom-sekventering.

Genetisk rådgiver — En sundhedspersonale uddannet i medicinsk genetik, som kan vurdere sandsynligheden for, at en persons FTD har en genetisk årsag. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at gennemtænke fordele og risici ved genetisk testning og måder at tale med familiemedlemmer om testning, privatlivsproblemer og meget mere.

Genetisk test — Analyse af et individs DNA for at identificere genmutationer forbundet med en sygdom.

Arvelig — Beskriver en sygdom, der arves genetisk af et barn fra en ramt forælder.

Inklusion — Et udtryk, der bruges af patologer for en unormal ophobning eller klump af protein i hjerneceller.

Inklusionskriterier — Faktorer, der definerer, om en person kan tilmeldes et klinisk forsøg eller ej. For eksempel kan forsøgsprotokollen specificere, at deltagerne skal være inden for et bestemt aldersinterval, være diagnosticeret med en specifik FTD-lidelse eller være i stand til at gennemføre neuropsykologiske tests.

Inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) — Stamceller - celler, der er i stand til at udvikle sig til flere kropsvæv, som typisk kun er til stede tidligt i udviklingen - konstrueret i laboratoriet ved at "omprogrammere" voksne celler (f.eks. hudceller). iPSC'er kan efterfølgende behandles for at generere specifikke celletyper, såsom neuroner (nerveceller). Laboratorieafledte neuroner udviklet fra iPSC'er lavet ved at omprogrammere celler fra individer med FTD-forårsagede genmutationer er et vigtigt forskningsværktøj.

Betændelse — Et af immunsystemets reaktioner på ukendte og potentielt skadelige organismer eller stoffer, herunder bakterier, vira, toksiner, affald fra beskadigede celler eller allergener. Inflammation involverer aktivering og bevægelse af hvide blodlegemer og ændringer i blodkar, koordineret af flere kemiske signaler. Selvom betændelse normalt er en selvbeskyttende reaktion, kan den også beskadige væv, især hvis den fortsætter i en længere periode. Nyere forskning peger på destruktiv inflammation som en mulig årsag til neurodegenerative lidelser som FTD.

Informeret samtykke — En vigtig beskyttelse påkrævet i al forskning, der involverer menneskelige deltagere. Forskere, der udfører undersøgelsen, giver information om undersøgelsens formål og de involverede procedurer samt risici og potentielle fordele i et skriftligt dokument, der er klart og let at forstå. Derudover besvarer de alle spørgsmål, en potentiel deltager måtte have. Hvis deltagerne derefter vælger at tilmelde sig undersøgelsen, underskriver de det informerede samtykkedokument for at angive, at de forstår og accepterer at overholde forsøgsprotokollen.

Logopenisk variant af primær progressiv afasi (lvPPA) — En form for PPA (begrebet, der omfatter de sprogdominerende FTD-lidelser) karakteriseret ved vanskeligheder med at genkalde ord og udeladelse eller substitution af lyde i ord, hvilket gør det vanskeligt for lyttere at forstå, hvad den berørte person siger.

Lumbalpunktur — Også kendt som en spinal tap, denne diagnostiske procedure involverer indsættelse af en tynd nål i lænden for at opsamle cerebrospinalvæske. Væsken analyseres derefter for abnormiteter, såsom ændringer i sygdomsassocierede biomarkører eller patogener.

KORT - Det gen, der koder for det mikrotubuli-associerede protein tau. Mutationer i KORT gen er en af de mere almindelige årsager til nedarvet FTD og resulterer i unormale ophobninger af tau.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) — Form for hjernebilleddannelse, der bruger radiobølger og magneter til at visualisere hjernens struktur eller funktion. Mens MR-scanninger ikke kan give en endelig diagnose af FTD, kan de sammen med andre beviser fra en neurologisk undersøgelse, sygehistorie, laboratorie- eller neuropsykologiske tests og procedurer såsom lumbalpunktur understøtte diagnosen. MR er også et vigtigt forskningsværktøj.

Microglia — Type immuncelle, der er specifik for hjernen. Microglia spiller en nøglerolle i at forsvare hjernen mod infektion, betændelse og reaktion på hjerneskade.

Mikrotubuli — Hule, fibrøse stænger, der udgør hjernecellens indre stilladser og letter bevægelsen af cellulære komponenter. Tau-proteinet, som akkumuleres i nogle tilfælde af FTD, hjælper med at stabilisere mikrotubuli.

Mutation — Ændring i DNA, der ændrer et gen og det protein, det koder for. Mange mutationer er skadelige, hvilket resulterer i en abnormitet eller sygdom.

Mutisme — Manglende evne til at tale.

Naturhistorisk studium — Type observationel forskningsundersøgelse, hvor deltagere, der har en sygdom eller er i risiko for at udvikle en sygdom, observeres og evalueres gentagne gange over en periode for at dokumentere ændringer i deres helbred, der definerer lidelsens typiske forløb. To naturhistoriske undersøgelser af FTD finansieret af National Institutes of Health, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) og Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), er i øjeblikket i gang og rekrutterer deltagere.

Neuroimaging — En samlebetegnelse for procedurer, der muliggør visualisering af strukturen eller funktionen af hjernen og rygmarven, herunder ændringer forbundet med FTD og andre hjernesygdomme. Eksempler omfatter CT-, PET- og MR-scanning. Fremskridt inden for neuroimaging giver næring til vigtige fremskridt i vores forståelse af FTD sygdomsmekanismer samt biomarkør opdagelse og udvikling.

Neuron — Den type hjernecelle, der er ansvarlig for at overføre information. Degenerationen af neuroner i frontal- og temporallapperne er et definerende træk ved FTD.

Neuropatolog — En læge, der er specialiseret i undersøgelse af hjernevæv for at identificere ændringer, der er karakteristiske for sygdom. Kun en neuropatolog kan bekræfte en FTD-diagnose.

Neuropsykologisk test — Diagnostiske procedurer, der anvender spørgeskemaer og aktiviteter af blyant- og papirtype til at teste kognitive funktioner, såsom hukommelse, koncentration, opmærksomhed og problemløsning samt visuospatiale, matematik- og sprogfærdigheder.

Neuropsykolog — Sundhedspersonale, der administrerer og tolker neuropsykologiske tests.

Neurotransmittere — Kemiske signaler, der bruges af neuroner til at kommunikere; eksempler omfatter serotonin, dopamin og acetylcholin.

Neurotransmission — Proces med at konvertere de elektriske signaler, der genereres af neuroner, til kemiske signaler, der kan krydse mellemrummet mellem celler, kendt som en synapse, til at videresende information.

Ikke-flydende/agrammatisk primær progressiv afasi (nfvPPA) — Sprogdominerende FTD-lidelse karakteriseret ved tiltagende vanskeligheder med at danne talelyde, bruge ord forkert og konstruere grammatisk korrekte sætninger.

Ikke-farmakologiske terapier — Behandlinger, der ikke er medicin. Transkraniel jævnstrømsstimulering (tDCS) er et eksempel på en ikke-farmakologisk behandling, der i øjeblikket testes i FTD.

Resultatmål — Et fysiologisk eller anatomisk træk, adfærd, biomarkør, testparameter eller anden sygdomsindikator overvåget under et klinisk forsøg for at evaluere effektiviteten af en medicin eller ikke-farmakologisk intervention.

Parkinsonisme — Motoriske symptomer, der almindeligvis observeres ved Parkinsons sygdom, såsom rysten, stivhed, unormalt langsomme bevægelser og problemer med at opretholde balancen. Disse symptomer (men ikke andre symptomer på Parkinsons sygdom) ses også ved to bevægelsesdominante FTD-lidelser, kortikobasalt syndrom og progressiv supranukleær parese. Som følge heraf omtales disse sygdomme nogle gange som atypisk parkinsonisme.

Patologi — Det medicinske speciale, der fokuserer på undersøgelse af organer og væv for at bestemme de specifikke ændringer, der er karakteristiske for sygdomme.

Patologisk diagnose — En diagnose stillet ved at undersøge berørte væv under et mikroskop for at identificere karakteristiske ændringer. Post-mortem patologisk diagnose, der bekræfter tilstedeværelsen af unormal aggregering af FTD-associerede proteiner (tau, TDP-43, FUS), er i øjeblikket den eneste måde at vide med sikkerhed om, at det berørte individ havde FTD.

Stamtavle — En familiehistorie, der viser familiemedlemmer og deres forhold til hinanden. En stamtavle kan indeholde detaljer om hvert medlems helbred, der afslører mønstre, der tyder på en arvelig lidelse. Mellem 30% og 50% af mennesker diagnosticeret med FTD har en familiehistorie med FTD-lidelser, som kan observeres i deres stamtavler.

Fonologiske parafrasier — Erstatning af et lignende lydende nonord med et legitimt ord; f.eks. "ped" i stedet for "seng" eller "efelant" i stedet for "elefant."

Vælg krop — Specifik type inklusion, der indeholder en form af tau-proteinet kendt som "3R tau". Pick-kroppe har et unikt udseende i post-mortem hjernevæv og findes i en lille del af mennesker med FTD-tau.

Picks sygdom — Oprindeligt et andet navn for FTD, udtrykket "Picks sygdom" er nu forbeholdt den undergruppe af individer med FTD-tau, hos hvem Pick-kroppe er til stede ved patologisk undersøgelse efter slagtning.

Positron emissionstomografi (PET) — En type hjernebilleddannelse, der bruger et kortvarigt radioaktivt sporstof til at visualisere specifikke hjernekomponenter (f.eks. tau) eller overvåge hjerneaktivitet.

Primær progressiv afasi — Paraplybetegnelsen for FTD-syndromer karakteriseret ved det progressive tab af evnen til at tale, læse, skrive eller forstå talesprog. Tre typer eller varianter af PPA kan differentieres:

Semantisk variant PPA (svPPA), hvor den berørte person mister evnen til at huske navnene på objekter og betydningen af ord

Ikke-flydende/agrammatisk PPA (nfvPPA), hvor individet bevarer ordets betydninger, men mister evnen til at producere tale, bruge ord korrekt eller konstruere grammatisk korrekte sætninger

Logopenisk variant PPA (lvPPA), hvor den berørte person oplever vanskeligheder med at genkalde ord og udelader eller erstatter lyde i ord, hvilket gør det svært for lyttere at forstå, hvad de siger

Progressiv supranukleær parese (PSP) — En bevægelsesdominerende FTD-lidelse karakteriseret ved en progressiv manglende evne til at bevæge øjnene, især lodret, samt vanskeligheder med balance, koordination og bevægelse af musklerne, der kontrollerer mund og svælg. Mennesker med PSP kan også udvise symptomer, der er fælles for personer med Parkinsons sygdom, såsom stivhed og unormalt langsom bevægelse. Som følge heraf omtales PSP nogle gange som et eksempel på atypisk parkinsonisme. Alle personer med PSP har unormale ophobninger af proteinet tau.

Progranulin — Et protein, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af inflammation og andre cellulære funktioner. Mutationer i progranulingenet (GRN) er en af de mere almindelige mutationer i arvelig FTD. Hjernen hos mennesker med GRN mutationer indeholder unormale ophobninger af proteinet TDP-43.

Protein — Type molekyle, der består af kæder af kemiske byggesten kendt som aminosyrer. Sekvensen af aminosyrer er specificeret efter rækkefølgen af baser i DNA'et af det gen, der koder for dette protein. Proteiner er afgørende for strukturen og funktionen af alle celler, inklusive hjerneceller.

Protokol — Skriftlig beskrivelse af mål, undersøgelsesdesign, metoder og resultatmål for et klinisk forsøg. I et forsøg, der involverer forskere på flere steder, bruger alle websteder den samme protokol for at undgå stedspecifikke variationer i den måde, data indsamles på, som kan introducere skævhed og rejse spørgsmål om resultaterne.

Radiolog — Læge, der er specialiseret i at udføre og fortolke resultaterne af billedbehandlingsprocedurer, såsom PET- og MR-hjernescanninger.

Stivhed — Stivhed; modstand mod bevægelse.

Semantisk variant af primær progressiv afasi (svPPA) — En form for primær progressiv afasi karakteriseret ved tab af evnen til at huske navnene på objekter, deres anvendelser og betydningen af ord. Personer med svPPA forbliver i stand til at tale og gentage ord eller sætninger. Nogle gange omtalt som semantisk demens.

Spasticitet — Langvarig, ukontrollerbar sammentrækning af en muskel, hvilket resulterer i stramhed og stivhed.

Tale-sprog patolog — En sundhedsprofessionel, der er specialiseret i evaluering af en persons evne til at producere og forstå mundtlig og skriftlig tale.

Sporadisk — Henviser til FTD-tilfælde, hvor den berørte person ikke har nogen kendt familiehistorie med FTD-lidelser.

Supranukleær blik parese — Nedsat evne til at bevæge øjnene, især i lodret retning; kan opleves som sløret syn, problemer med at gå ned af trapper eller læsebesvær.

Overflade ordblindhed/dysgrafi — Besvær med at læse eller skrive ord, der ikke følger udtale- eller staveregler; disse ord staves eller udtales "som om" de fulgte reglerne (f.eks. "nej" erstattet af "ved").

Symptomatisk behandling — Medicin eller anden form for behandling, der tager sigte på at lindre symptomer uden at påvirke den proces, der forårsager sygdommen. For eksempel er medicin nogle gange ordineret til mennesker med FTD for at mindske agitation og andre adfærdssymptomer, mens tale-sprogterapi kan bevare sprogfærdigheder hos mennesker med PPA.

TAR DNA-bindende protein 43 (TDP-43) — Et af de proteiner i hjernen, der danner unormale ophobninger i FTD. Omtrent halvdelen af personer med FTD har FTD-TDP-43; det er også det protein, der akkumuleres i de fleste ALS-tilfælde. Mutationer i genet, der koder for TDP-43, TARDBP, er en sjælden årsag til arvelig FTD og forårsager også arvelig ALS.

Tau — Et af hjerneproteinerne, der danner unormale ophobninger i FTD; cirka 40% af mennesker med FTD har FTD-tau. I sunde hjerneceller stabiliserer tau mikrotubuli, der opretholder den indre struktur af axoner.

Tauopati — Generel betegnelse for neurodegenerative lidelser forbundet med unormal akkumulering af tau; FTD er et eksempel.

Temporallap — En af de fire store underafdelinger af hjernens ydre lag eller hjernebark, placeret på hver side af hjernen bag øret. Tindinglapperne spiller vigtige roller i sprog, hørelse, hukommelse og følelser.

Transkraniel jævnstrømsstimulering (tDCS) — Ikke-farmakologisk, ikke-invasiv behandlingsform for hjernesygdomme, der tilfører en svag elektrisk strøm til hovedbunden for at stimulere en stigning eller et fald i hjerneaktivitet. Forskning for at evaluere effektiviteten af tDCS i FTD er i øjeblikket i gang.

Valosin-holdigt protein (VCP) — Mutationer i VCP-genet er en sjælden årsag til arvelig FTD. Sådanne mutationer er også ansvarlige for en sjælden lidelse kendt som inklusionslegememyopati med Pagets knoglesygdom, karakteriseret ved muskelsvaghed og abnormiteter i knoglerne i rygsøjlen, arme og ben, som kan forekomme i forbindelse med FTD.