Partnere i FTD Care, Vinter 2022
Download hele udgaven (pdf)

At beslutte, om man skal lære, om man har en genetisk variant, der en dag vil føre til FTD, kan være overvældende. Heldigvis er der kyndige genetiske rådgivere, der kan give information,
vejledning og ressourcer til at gøre den beslutning lidt nemmere. Følgende er tips og strategier, der kan hjælpe sundhedspersonale med at pege familier på effektiv genetisk rådgivning, samt en tjekliste over ting, som familier, der står over for FTD, bør være opmærksomme på, før de mødes med en rådgiver.

Vejledning til sundhedspersonale

• Lær vigtigheden af genetik og genetisk status for individer og familier, der lever med FTD.
• Del linket til FTD Genetik sektion af AFTDs hjemmeside med personer med diagnosen FTD og familiemedlemmer, der ønsker at vide mere om, hvorvidt FTD kan arves.
• Anbefaler, at familier overvejer genetisk rådgivning som et første skridt til at besvare spørgsmål om genetisk status.
• Overvej, at en genetisk rådgiver kan vurdere sandsynligheden for, at FTD kan have en genetisk årsag, hjælpe familier med at tænke fordelene og risiciene ved at teste igennem, og give måder, hvorpå familier kan tale med andre familiemedlemmer.
• Lær om tilgængeligheden af genetiske rådgivere i dit område og være i stand til at give vejledning til at hjælpe familier med at finde en. Det National Society of Genetic Counselors hjemmeside gør det muligt for familier og klinikere at søge efter genetisk rådgivning (personligt eller via telemedicin), herunder dem med en neurogenetisk specialisering.
• Lær om aktuelle FTD-forskningsmuligheder via FTD Disorders Registry.
• Del med familier, at der i øjeblikket er en grund til håb for potentielle FTD-behandlinger. Blandt anden forskning er forsøg på at finde en sygdomsændrende behandling baseret på FTD genetiske status i gang.
• Vær opmærksom på, at ikke alle sponsorerede genetiske tests er ens og ikke nødvendigvis inkluderer præ- og post-test genetisk rådgivning, som begge er vigtige for at sikre, at de, der overvejer eller tager en genetisk test, har al den information og støtte, de har brug for.
• Forbind dem med FTD og deres familier til ressourcer for at hjælpe dem med at forstå forskellene i den gratis sponsorerede genetiske test, der er tilgængelig i øjeblikket. AFTD og FTD Disorders Registry give upartisk information, der er specifik om fordelene og begrænsningerne ved den nuværende omkostningsfrie genetiske
  afprøvning.
• Overvej at henvise til en specialist i mental sundhed, især en der har erfaring med progressiv neurodegenerativ sygdom, for enkeltpersoner og familier, der kan have brug for støtte til at diskutere deres bekymringer og frygt for at beslutte, om de skal søge genetisk rådgivning.

Vejledning til personer med FTD og familiemedlemmer

• Overvej genetisk rådgivning som et første skridt til at besvare dine spørgsmål om FTD genetiske status, uanset om du har en personlig eller familiehistorie med FTD, eller hvis en tidligere fejldiagnose potentielt kan maskere en.
• Vid, at en person kan se en genetisk rådgiver individuelt eller sammen med et familiemedlem eller en ven.
• Overvej, at genetisk testning aldrig er en nødvendig del af genetisk rådgivning.
• Saml, så godt du kan, en grundig familiehistorie, før du møder en genetisk rådgiver. Vid, at FTD kan præsentere en bred vifte af symptomer og forbliver ofte fejldiagnosticeret, selv i dag.
• Tag fat i andre familiemedlemmer for at bekræfte eller lære mere om din families helbredshistorie.
• Erkend, at en fuldstændig forståelse af familiens historie bør omfatte en historie med demens, alvorlige psykiatriske tilstande eller progressive bevægelsesudfordringer, som kan have været fejldiagnosticeret i fortiden i din familie.
• Spørg den genetiske rådgiver om din personlige genetiske risiko og din familierisiko; om fremtidige bekymringer om familieplanlægning, forsikring og fortrolighed; og til vejledning om at tale med andre familiemedlemmer.
• Anerkend, at en person med FTD, som kan give informeret samtykke til en medicinsk procedure, er den, der selv bestemmer, om man vil få en genetisk test.
• Forstå, at enhver person med FTD, som ikke længere kan give informeret samtykke, kan give samtykke til en genetisk test.
• Lær om, hvordan både en genetisk test og en hjerneobduktion kan give værdifuld information i forhold til en FTD-diagnose. Mens genetisk testning ikke i sig selv kan diagnosticere FTD, kan den bruges - sammen med en evaluering af kliniske symptomer, billeddannelse og andre vurderinger - for at hjælpe med at afgøre, om nogen har FTD. En positiv genetisk test for et FTD-gen vil ikke nødvendigvis bestemme den specifikke FTD-lidelse.
• Planlæg i forvejen, hvis der er interesse for genetisk testning, når der skal arrangeres en hjerneobduktion, da det ikke sker rutinemæssigt.
• Deltag i FTD Disorders Registry at lære om aktuelle FTD-forskningsstudier og hvordan man bliver involveret. Tilmelding til registret kræver ikke forskningsdeltagelse.

Klik her for mere information om FTD-genetik.

Se også:

• Kører det i familien?: The Genetics of FTD
• Genetiks rolle i FTD: et overblik
• At yde støtte til dem, der overvejer genetisk testning: Vejledning til sundhedspersonale
• Fra en omsorgspersons perspektiv: Beslutning om at lære ens genetiske status
• Hvad du skal vide, før du bestiller genetisk testning
• Download hele udgaven (pdf)