I forsøget på bedre at forstå de faktorer, der driver neurodegeneration, peger forskere ved Cornell University på et gen, der giver indsigt i årsagen til FTD og andre neurodegenerative sygdomme.

Forsker Fenghua Hu, PhD, en lektor i Cornell Department of Molecular Biology and Genetics og en tidligere AFTD Pilot Grant-modtager, for nylig offentliggjort ny indsigt i TMEM106B gen, som har været kendt for at spille en rolle i både FTD og Alzheimers sygdom. Når det påvirkes af en bestemt mutation, kan genet skabe en defekt, der resulterer i tab af myelin, et fedtvæv, der vikler sig rundt om nervefibre for at beskytte dem mod skader, hvilket fører til forringelse af både motoriske færdigheder og mental aktivitet.

I sin undersøgelse forsøgte Dr. Hu at identificere præcis, hvordan den ene mutation ind TMEM106B kunne forårsage så meget skade, og for at lære mere om, hvordan genet regulerer dannelsen af myelin under normale forhold. Hendes resultater peger på ny indsigt i genets rolle i neurodegeneration og danner grundlaget for yderligere undersøgelser af de nøjagtige mekanismer, hvorved mutationer kan føre til defekter.

"Jeg håber, at vores forskning kan lette terapeutisk udvikling af behandlingsmuligheder for patienter, der lider af neurodegenerative sygdomme og andre hjernesygdomme," fortalte Dr. Hu Cornell Chronicle.

Forskningen blev delvist finansieret af Bluefield Project to Cure FTD, en nonprofit forskningsfond med fokus på at finde terapeutiske midler til FTD forårsaget af mutationer i progranulingenet. Organisationen modtog en større finansieringsinvestering sidste efterår på vegne af et partnerskab mellem AFTD og Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) for at fremskynde udviklingen af en eksplorativ blodprøve for at hjælpe med at fremskynde kliniske forsøg med nye FTD-terapier.

For at læse mere om Dr. Hu's resultater, Klik her.

Billedet ovenfor: Et mikroskopisk billede, der viser myelinskeden, et fedtvæv, der isolerer og beskytter neuroner, i en sund musehjerne.