FTD-videnskaben er nået langt i de 21 år, siden AFTD begyndte sin mission, med forskere tættere end nogensinde på gennembrud, der kunne bringe meningsfuld forandring til familier, der står over for sygdommen. Men fremskridt er kun muligt gennem deltagelse af dem, der er diagnosticeret med FTD, deres plejepartnere og deres familiemedlemmer.

Kliniske forsøg, som evaluerer sikkerheden og effektiviteten af nye indgreb som medicin, behandlinger eller medicinsk udstyr, er en måde, familier kan blive involveret i forskning. Sådanne forsøg varierer i, hvad de beder deltagerne om, og i de aspekter af FTD, de søger at tage fat på. Mange aktuelle forsøg er fokuseret på specifikke genetiske årsager for FTD. Der er dog forsøg på vej, der er fokuseret på mindre undersøgte genetiske årsager, såvel som på ikke-genetiske årsager til FTD og på at adressere FTD-symptomer.

Du kan overveje en naturhistorisk undersøgelse, en observationsundersøgelse, der sporer, hvordan en sygdom ændrer sig over en lang periode, for at hjælpe forskere med bedre at forstå progressionen af FTD. Det ALLFTD og GENFI undersøgelser er to eksempler på naturhistoriske undersøgelser af FTD, der udføres på steder i USA, Canada og Europa.

For personer diagnosticeret med FTD, hjernedonation er et af de mest værdifulde videnskabelige bidrag, de kan yde. Ud over at give familier en endelig postmortem diagnose, kan hjernedonation hjælpe forskere med at udvikle behandlinger og diagnostiske værktøjer til at skabe en fremtid fri for FTD. Bemærk, at hjernedonation kan være en kompleks proces, og tidlig planlægning er afgørende.

I årevis foregik det meste af forskningsdeltagelsen personligt. Men undersøgelser tilbyder i stigende grad fjerndeltagelse gennem Zoom og andre apps; forskning er i gang til udvikle mobile apps at støtte fjernstudier. Hvis du bor i et landområde eller ikke har adgang til pålidelig transport, kan du søge efter fjernforskningstilbud.

En alsidig online mulighed, der nogen som helst kan deltage i er FTD Disorders Registry. Registret hjælper diagnosticerede personer, plejepartnere og familiemedlemmer med at holde sig opdateret om de nyeste forskningsmuligheder. Spørgsmål, der besvares ved registreringen, giver forskerne vigtige data til at hjælpe videnskabsmænd med bedre at forstå, hvordan sygdommen virker.

Ellas oplevelse

Mange medlemmer af AFTD-samfundet har deltaget i FTD-forskning eller er aktivt tilmeldt en igangværende undersøgelse. AFTD talte med Ella, hvis familie er indskrevet i en klinisk undersøgelse for genetisk FTD. (Ellas navn er blevet ændret for hendes privatliv.)

For Ella begyndte FTD-rejsen for længe siden, da hendes svigermor begyndte at vise demenssymptomer i en alder af 59 og døde fem år senere, selvom hendes tilstand ikke blev anerkendt som FTD. Så, for godt tre år siden, begyndte Ellas mand at handle anderledes – han havde problemer med angst, at danne tvangstanker og huske ting. Mens Ella huskede sin svigermors demensdiagnose, troede hun i begyndelsen ikke, at hendes mand havde den samme sygdom, da hans symptomer var forskellige.

Men efterhånden som hans hukommelsesproblemer skred frem, begyndte parret at lede efter svar - først fra hans læge, derefter en neurolog. "I den indledende evaluering [fra neurologen] kom hans resultater op som mild kognitiv svækkelse - han kunne ikke nævne de sidste fem præsidenter eller huske, hvilken dag det var," fortalte Ella til AFTD. "Neurologen sagde: 'Lad os give det seks måneder og se, hvordan han har det'."

Symptomerne blev ved med at forværres, men alligevel var MR-scanninger normale. Efter at hendes mand modtog et advarselsbrev fra arbejdet, søgte Ella en anden udtalelse fra en anden læge, som anbefalede forskellige tests, herunder genetiske tests, som afslørede tilstedeværelsen af en FTD-forårsagende GRN gen variant.

"De sagde: 'Dette er GRN mutation vi fandt; dette er årsagen til dine symptomer og var den sandsynlige årsag til din mors sygdom," sagde Ella. "De fortalte os også, at hans søstre og brødre, ligesom alle vores egne børn, har en 50% chance for at bære genet. På det samme møde fortalte han os, at der ikke var nogen behandling, men vi kunne lede efter en retssag online for at se, hvad vi fandt – derefter var det dybest set: 'Vi er kede af, at det skete, hej'«.

Ella søgte på internettet efter en prøveversion som foreslået, det var udfordrende at navigere ClinicalTrials.gov og hun var ikke sikker på, hvilke der var egnede til at komme videre med. Mere hjælpsom var lægen, der kontaktede parret for yderligere at diskutere resultaterne af de genetiske tests: hun tilbød hjælp til at finde et forsøg, som hendes mand var berettiget til.

"Vi fandt to genterapiforsøg, et monoklonalt antistofbehandlingsforsøg og ALLFTD-undersøgelsen," sagde Ella. "Hun gennemgik hver af dem med mig og hjalp mig med at navigere i dem - hun havde endda en indledende samtale med personalet ved interventionsundersøgelserne for at hjælpe mig med at forstå deres krav. Jeg arrangerede senere møder med disse mennesker for at finde ud af, hvilke fordele og ulemper der var involveret i hver enkelt."

Da hun havde de nødvendige oplysninger, var Ella i stand til at overtage styringen af forsøgsdeltagelsen og har håndteret tingene på egen hånd siden.

"Det har været fantastisk at føle, at du er en del af udviklingen af videnskaben," sagde Ella. "Der er en vis trøst i at vide, at selvom dette ikke bremser eller stopper udviklingen for den person, du elsker, gør du en forskel og fremmer videnskaben for at hjælpe med at forhindre andre i at stå over for denne forfærdelige sygdom."

Ikke alene var selve forsøget let at deltage i, men forsøgspersonalet var dybt engageret i deres arbejde og ydede fremragende omsorg for Ellas mand hele vejen igennem, hvilket gjorde oplevelsen behagelig for ham og produktiv for dem.

"Du bliver holdt meget af til gengæld for den væsentlige viden, du bidrager med," sagde Ella. “Jeg har følt en mere personlig forbindelse og ser så meget medfølelse fra forsøgspersonalet. De er ikke kun bekymrede over, hvordan det går med min mand; de er bekymrede for mig og passer også på mig. De ved, at det er et stort ansvar at deltage, og det er tidskrævende.”

Ella fortalte AFTD, at familier, der står over for FTD, bør overveje genetisk testning, da kommende forsøg vil målrette mod FTD-forårsagede genetiske varianter, som ikke tidligere er dækket af kliniske forsøg. Hun bemærkede, at omkring 40% af alle FTD-tilfælde er familiære.

"Jeg er en stor fortaler for genetisk testning," sagde Ella. "Overvej at finde ud af, om det er familiært. Det åbner i det mindste muligheden for at lære, om du er bærere af gener, og hvis det er tilfældet, kan forsøg være tilgængelige nu eller snart."

AFTD anbefaler genetisk rådgivning for alle med spørgsmål om genetisk FTD eller genetisk testning.

Ressourcer til forskningsinddragelse

Interesseret i at lære mere om, hvordan man bliver involveret i forskning? Nedenfor finder du nogle ressourcer, der dækker en række muligheder for at deltage i FTD-studier. Hvis du har spørgsmål eller brug for vejledning om forskningsinddragelse, kontakt AFTD HelpLine på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

• Deltag i Research PDF – Denne nyttige ressource viser mange af mulighederne her.
• Webside for undersøgelser, der søger deltagere – Denne side af AFTDs hjemmeside indeholder flere undersøgelser, der i øjeblikket rekrutterer deltagere.
• ClinicalTrials.gov – Betjent af National Institutes of Health, fungerer dette som et nationalt register for kliniske forsøg og gør det muligt for amerikanske borgere at søge efter undersøgelser baseret på tilstand eller behandling.
• FTD Disorders Registry – FTD Disorders Registry holder diagnosticerede personer, plejepartnere og familiemedlemmer opdateret om forskningsmuligheder og giver mulighed for at dele deres egne levede erfaringer med forskere, der studerer FTD.
• ALLFTD og GENFI naturhistoriske undersøgelser, der studerer, hvordan FTD skrider frem over tid.
• Det Hjernedonation side på AFTDs hjemmeside tilbyder vejledning om, hvordan man griber den kritisk vigtige proces med at donere en hjerne til FTD-forskning.