I et interview med Canadian Broadcasting Corporation diskuterede Dr. Simon Ducharme fra McGill University i Montreal hans nylig administration af en eksperimentel genterapi at afbøde progressionen af FTD-tilfælde forårsaget af en variant i genet GRN.

Fyrre procent af mennesker diagnosticeret med FTD har en eller flere blodslægtninge, der også er blevet diagnosticeret med FTD eller en beslægtet tilstand (såsom ALS), en mental sundhedstilstand som depression eller angst, progressive udfordringer med sprog eller bevægelse eller en anden demens. Sådanne sager omtales som familiær FTD. Af de 40 procent kan halvdelen tilskrives en genmutation. Mennesker med en mutation i GRN gen mangler evnen til at producere progranulin, et nøgleprotein, der hjælper med at vedligeholde nervecellernes sundhed i hjernen. Dette underskud kan resultere i FTD.

Den nuværende fase af Dr. Ducharmes undersøgelse involverer at introducere en ikke-muteret GRN gen, ved hjælp af en terapi udviklet af genterapifirmaet Passage Bio, til forsøgsdeltagere. Den ikke-muterede GRN genet leveres via en enkelt injektion i cerebrospinalvæsken i bunden af hjernen for at stimulere progranulinproduktionen.

Fire deltagere, to i USA, en i Brasilien og den seneste i Canada, har modtaget injektionen. Alle deltageres progranulinniveauer spores gennem prøver taget via lumbale punkteringer. "De tidlige indikationer fra de [første tre personer, der] har modtaget det," sagde Dr. Ducharme, "er, at det ser ud til at virke."

Dr. Ducharme mener ikke, at behandlingen vil vende deltagernes eksisterende symptomer, fordi symptomerne er forårsaget af beskadigelse af nerveceller. Han håber dog, at "behandlingen i det mindste kunne bremse udviklingen af deres sygdom eller endda stoppe den." Og hvis genterapien virker, er Dr. Ducharmes langsigtede mål at give behandling til bærere af mutationen for at forsinke eller endda forhindre symptomernes begyndelse.

Deltagerne og deres familier er enige. Det "kræver en hel del mod [at deltage i forskningsstudiet], fordi dette er en meget eksperimentel procedure," sagde Dr. Ducharme. "Hovedårsagen til, at folk med disse sygdomme er villige til at deltage i forskning som denne, er, at de håber, vi kan … fuldstændig forhindre det for deres børns generation."

I 2021 modtog Dr. Ducharme et tilskud gennem Behandl FTD Fund, et partnerskab mellem AFTD og Alzheimer's Drug Discovery Foundation. Tidligere i år har han diskuterede den eksperimentelle FTD-GRN terapi med Le Devoir, en fransksproget avis med base i Quebec.

FTD er en kompleks sygdom med følelsesmæssige og praktiske udfordringer, der kan være lige så isolerende, som de er overvældende - at finde en støttegruppe kan give dig et sikkert rum til at dele dine tanker med andre, der forstår og bytter ressourcer til den kommende rejse. AFTD's HelpLine kan besvare alle spørgsmål du har om FTD og støtte dig; kontakt hjælpelinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.