AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, diskuterede den overlappende sygdomspatologi mellem ALS og FTD under et interview gennemført på 2022 Target ALS Annual Meeting, afholdt 3.-5. maj i Cambridge, Massachusetts.

Under samtalen med Mål ALS Kommunikationsdirektør Steve Schonberg, tilgængelig for at se på Target ALS YouTube-kanal, Dr. Dacks forklarede, hvordan C9orf72 genmutation forårsager både ALS og FTD.

"Det har visse personer C9orf72 mutationer, der kan manifestere sig som ALS eller FTD eller en kombination deraf," sagde Dr. Dacks. "Adfærdsvariant FTD og ALS kan falde sammen, og det sker oftest med familier, der er ramt af C9orf72 mutationer."

Dr. Dacks forklarede videnskaben bag hvordan C9orf72 genmutationer påvirker personer, der arver genet. Som person med C9orf72 genet aldre, "disse årsager til skade bliver mere udbredt, og det begynder at skabe en kædereaktion af skade," bemærkede Dr. Dacks.

maj er ALS-bevidsthedsmåned og i løbet af måneden øger AFTD bevidstheden omkring en ALS med FTD-diagnose. For at hjælpe med opdagelsen af biomarkører og levedygtige behandlinger for ALS og FTD, samarbejdede AFTD med Target ALS i 2020 for at finansiere seks samarbejdsprojekter med det formål at vurdere lovende potentielle måder at opdage - og terapeutiske strategier til at adressere - ALS/FTD-patologi.

Ved at forene kræfterne, Mål ALS og AFTD har udnyttet den kombinerede ekspertise hos forskere inden for to felter, hvilket fremmer samarbejdet til støtte for de mest lovende ideer. Disse projekter vil informere, og potentielt resultere i, både levedygtige behandlinger og de biomarkører, der er kritisk nødvendige for at muliggøre nøjagtig diagnose og måle sygdomsprogression.

Klik her for at lære mere om ALS og FTD.

Se Target ALS-interviewet med AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, her.