En nylig artikel i The New York Times fremhæver den inspirerende historie om Linde Jacobs, en sygeplejerske og advokat, der bærer en genetisk frontotemporal degeneration (FTD) variant. Hendes rejse eksemplificerer den modstandsdygtighed og beslutsomhed, der er nødvendig for at konfrontere udfordringerne ved at leve med et kendt FTD-fremkaldende gen, mens hun stræber efter at gøre en forskel for andre.

Linde bærer en mutation i KORT gen, hvilket giver hende øget risiko for at udvikle FTD. Alligevel har hun i stedet for at bukke under for frygt forvandlet sin genetiske status til en opfordring til handling. Hendes fortalervirksomhed førte hende til at være medstifter Cure MAPT FTD, en nonprofitorganisation, der øger bevidstheden, hjælper et globalt netværk af KORT familier og fortalere for kliniske forskningsforsøg, der vil føre til en kur.

AFTD understøtter og samarbejder med organisationer som Cure MAPT FTD. Selvom personer med en bekræftet genetisk form for FTD repræsenterer et mindretal af FTD-diagnoser, er disse familier afgørende, fordi de giver forskere en bedre forståelse af, hvordan man griber potentielle behandlinger an, da sygdommens biologi er bedre forstået end i tilfælde, hvor årsagen til FTD kendes ikke – som betegnes som tilsyneladende sporadiske tilfælde. Forskere kan studere et specifikt gen som f.eks KORT, lær hvordan det skal fungere, og udvikle derefter behandlinger for at forbedre genets funktion.

Denne forskning er nøglen til at behandle alle mennesker med FTD - uanset om deres FTD er forårsaget af genetiske varianter, eller hvis FTD tilsyneladende er sporadisk. Familier påvirket af enten genetisk eller tilsyneladende sporadisk FTD kan tilslutte sig FTD Disorders Registry at holde sig orienteret om kliniske forsøg og forskning. Forskere og investorer kigger på Registret for at se antallet af mennesker med et udækket medicinsk behov, som de kan adressere.

2025 AFTD Uddannelseskonference vil omfatte et Genetisk FTD-symposium den 1. maj for at diskutere genetikken ved FTD og den rolle, det spiller på vejen til en kur.

AFTD vil fortsætte med at samarbejde med Linde og Cure MAPT FTD på vegne af alle, der står over for denne sygdom – for at forbedre livskvaliteten for berørte mennesker og drive forskning til en kur.