WebMD personaleskribent Damian McNamara, MA, delte sine erfaringer som en ALLFTD deltager i et indlæg offentliggjort på hjemmesidens blog.

"Jeg har altid regnet med, at jeg ville holde mig på sikker afstand - skriv og opsummer undersøgelsesresultater og medicinske fremskridt for Medscape og WebMD," sagde McNamara. "Hold det professionelt, hold dig til videnskaben, og rapporter resultaterne. Indtil jeg fandt ud af, at jeg muligvis bærer en genetisk risiko" ALS og FTD.

McNamara lærte sin mulige risiko i 2022, da hans kusine fortalte ham i en e-mail, at hun var blevet diagnosticeret med begge tilstande. I mailen sagde hun, at hun ikke længere kunne køre bil og havde svært ved at afslutte sætninger.

Genetisk test viste, at hun bar en C9orf72 genmutation. McNamaras afdøde bedstemor var blevet diagnosticeret med ALS, ligesom hans tante, hans kusines mor, havde fået konstateret. McNamaras sind vendte straks mod hans mors erindring om sin bedstemors oplevelser med ALS, hvilket gjorde ham bekymret for muligheden for selv at have det.

"Jeg talte med mine søskende om, hvad vi skulle gøre," sagde McNamara. ”Skal vi selv testes? Ligesom andre genetisk arvelige tilstande uden kendt kur, var svaret ikke klart. Hvis vi tester positivt, hvad kan vi så gøre ved det? Ville det være bedre at vide eller ikke vide det?”

McNamaras ældre bror og en anden fætter advarede ham om risikoen ved et positivt genetisk testresultat, såsom at gøre det udfordrende at få livsforsikring, langtidspleje eller langtidsinvaliditetsforsikring. Men han erfarede, at hans diagnosticerede fætter havde tilmeldt sig ALLFTD, en observationsundersøgelse, der spænder over USA og Canada, der søger at studere det naturlige forløb af FTD. McNamara blev opfordret til at tilmelde sig efter at have lært, at hans testresultater ville forblive fortrolige.

”Jeg var spændt og ængstelig, da jeg blev optaget i retssagen; tingene blev mere virkelige," sagde McNamara. "Jeg mødtes nærmest med en genetisk rådgiver. Hun forklarede, hvordan familiær ALS nedarves - at der kun er behov for én genetisk ændring fra en forælder - så hvert barn i berørte familier har en 50/50 chance." (AFTD anbefaler kraftigt at besøge en, før du deltager i genetisk testning.)

McNamara erfarede, at han havde et par ting, der virkede i hans favør: hans mor levede til 92 år uden tegn på ALS eller FTD, og ingen af hans ældre søskende er blevet diagnosticeret med nogen af tilstandene. (McNamara en af de yngste af 10 børn.) Under sin personlige aftale gennemgik McNamara en række tests og screeninger, herunder en MR-scanning og hukommelsestest. Senere bad han om en test for at finde ud af hans genetiske status, selvom resultaterne var forsinkede, da han skulle gennemgå en anden test specifik for C9orf72 efter at han lærte, at den første ikke inkluderede det.

"To uger senere kom resultaterne, igen delt via Zoom med den genetiske rådgiver," sagde McNamara. "Jeg testede negativ for C9orf72. Det var et øjeblik med enorm lettelse. Hvis mit liv var en film, ville al lyd forsvinde hurtigt, og jeg ville se rådgiveren tale, men ikke høre hendes ord."

På tidspunktet for indlæggets udgivelse var ingen af McNamaras søskende blevet testet, beroliget af hans resultater. McNamara indrømmer at have skyldfølelse for sine negative resultater på grund af hans fætters kampe på sin rejse med ALS og FTD. McNamara fortæller, at han er blevet i ALLFTD som en sund kontrol, der bidrager med data til sammenligning med data fra diagnosticerede personer.

Longitudinelle undersøgelser som ALLFTD (USA/Canada) og GENFI (Canada/Europa) hjælper forskere med at forstå FTD over dets naturlige progression, herunder hvordan symptomer og hjerneatrofi-mønstre udvikler sig over tid. For flere muligheder for at bidrage til FTD-videnskab, besøg Måder at deltage på side.