Forskere ved National Institutes of Health (NIH) udnyttede banebrydende teknologi til at identificere genetiske risikofaktorer for FTD og Lewy body demens i en undersøgelse offentliggjort tidligere i år i Cellegenomik.

NIH's undersøgelse fokuserede på "strukturelle varianter" - segmenter af DNA over en specifik størrelse, der er blevet kopieret, slettet, flyttet eller på anden måde ændret. Mens strukturelle varianter udgør en væsentlig kilde til diversitet i genetik, viser voksende beviser, at de spiller en betydelig rolle i starten af neurodegenerative lidelser. For eksempel bemærker undersøgelsen, at opdagelsen af gentagelser af C9orf72 var afgørende for, at FTD og ALS blev sat på samme kliniske spektrum.

"Hvis du forestiller dig, at hele vores genetiske kode er en bog, ville en strukturel variant være et afsnit, en side eller endda et helt kapitel, der er blevet fjernet, duplikeret eller indsat det forkerte sted," sagde Sonja W. Scholz, MD. , PhD, en forsker ved National Institute of Neurological Disorders and Stroke, og en seniorforfatter af undersøgelsen.

Tidligere var de fleste undersøgelser af strukturelle varianter knyttet til specifikke sygdomsfremkaldende genetiske mutationer, som f.eks. C9orf72 eller KORT. Som forfatterne bemærker, har fremskridt inden for teknologier som detektionsalgoritmer gjort bredere genom-dækkende undersøgelser meget mere gennemførlige.

Forfatterne anvendte disse fremskridt til at kortlægge de strukturelle varianter i en stor gruppe af deltagere. Ved at gøre det håbede de at identificere almindelige strukturelle varianter, der modererer risikoen for neurodegeneration og at identificere sjældne varianter i sygdomsfremkaldende gener.

Ved at bruge en "multi-algoritme-pipeline" til at analysere data identificerede NIH-forskerne kendte varianter forbundet med C9orf72 og KORT og med succes identificeret sjældne strukturelle varianter forbundet med FTD og ALS.

For at hjælpe med at afhjælpe manglen på data om strukturelle varianter, genererede forskerne et katalog ved hjælp af de data, de opnåede, og gjorde det tilgængeligt for andre forskere at bruge i deres eget arbejde, sammen med den kode, de brugte til at udføre analysen. Undersøgelsens forfattere bemærkede, at disse ressourcer kunne gøre komplekse genetiske data lettere tilgængelige og accelerere tempoet for nye opdagelser.

"Forskning for at optrevle den indviklede genetiske arkitektur af neurodegenerative sygdomme resulterer i betydelige fremskridt i videnskabelig forståelse," sagde Bryan J. Traynor, MD, PhD, en seniorforsker ved National Institute on Aging. "Med hver opdagelse kaster vi lys over mekanismerne bag neuronal celledød eller dysfunktion, hvilket baner vejen for præcisionsmedicin til at bekæmpe disse invaliderende og dødelige lidelser."

Vil du lære mere om genetikken ved FTD? Besøg vores FTD Genetics og dig side.

Er du i risiko for genetisk FTD? EN genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at bestemme sandsynligheden for, at din eller din families tilstand har en genetisk årsag og kan hjælpe dig med at vurdere risici og fordele ved genetisk testning.