At tilbyde genetisk testning til personer diagnosticeret med FTD/ALS-lidelser bør være en rutinemæssig del af den kliniske pleje, sagde Laynie Dratch, ScM, CGC, fra Penn Medicine, i et interview i december 2023 med Neurologi podcast.

I episoden diskuterer Dratch og vært Gordon Smith, MD, fra Virginia Commonwealth University, en oversigtsartikel, medforfattet af Dratch og for nylig offentliggjort i Neurologi: Klinisk praksis. I anmeldelsen fremhæver Dratch og hendes medforfattere en voksende tendens inden for FTD/ALS-forskning, hvilket viser, at mangel på familiehistorie ikke nødvendigvis udelukker en genetisk årsag. Ydermere har FTD/ALS-forskning også udviklet sig til det punkt, at specifikke genetiske biomarkører nu kan målrettes af terapeutika – Dratch og Dr. Smith fremhæver FDA-godkendelsen af et lægemiddel (kaldet tofersen), der er målrettet mod SOD1-gen, en kendt årsag til ALS.

"Tofersen-godkendelsen er til at tage og føle på i vores felt," sagde Dratch. "Godkendelsen har gjort det sådan, at alle [ramt af] ALS, selvom de ikke har en stærk familiehistorie, har et lille håb om, at der måske er noget, jeg kan gøre, hvis dette er genetisk."

Dratch og hendes medforfattere bemærker, at mens genetisk testning anbefales til alle med en FTD/ALS diagnose uanset deres familiehistorie, er det stadig vigtigt for klinikere at indsamle personlig og familiemedicinsk information for at hjælpe med at guide den genetiske teststrategi og give mere kontekst til fortolkning af resultaterne. Ud over at afgøre, om tidligere familiemedlemmer blev diagnosticeret med FTD eller ALS, bemærker Dratch, at det er lige så vigtigt at se efter tegn på, at noget kan være gået glip af.

"Historisk set var det sværere at diagnosticere disse tilstande," fortalte Dratch Dr. Smith. "Folk kan have besøgt den forkerte kliniker - eller selv hvis de blev diagnosticeret, kan de have været utilpas med at dele denne information med familiemedlemmer. Derfor er det vigtigt, når man tager en families sygehistorie at være opmærksom på det og stille spørgsmål omkring det.”

Dratch sagde, at dette kan omfatte at spørge om ukarakteristiske personlighedsændringer eller bevægelsesbesvær senere i livet. I tilfælde, hvor der kan have været en diagnose af en anden sygdom som Alzheimers, bemærkede Dratch, at omstændighederne har betydning, såsom om diagnosen blev bekræftet via obduktion.

Når man går videre med genetisk testning, skal klinikere diskutere de medicinske, sociale og psykologiske implikationer af testresultaterne, skriver Dratch og hendes medforfattere. Selvom klinikere bør være forberedt på selv at have disse diskussioner, er det også afgørende for dem at erkende, hvornår de skal henvise familier til genetisk rådgivning. Genetiske rådgivere kan ikke kun være neutrale dommere under familiediskussioner, de kan også forklare uventede resultater og vejlede familiemedlemmer om den mest passende test for deres situation. Genetisk rådgivning går ud over testning, bemærker Dratch - det handler om at lære familien at kende som helhed og finde måder at arbejde processen omkring deres behov.

Adgang til genetiske rådgivere kan dog blive ramt eller gå glip af mange læger.

"Mangelen på genetiske rådgivere er ikke ny," sagde Dratch. "Dette er noget, vores felt har stået over for og har forsøgt at adressere i et stykke tid. Der er kun omkring 6.000 genetiske rådgivere i USA. Som et felt har vi virkelig forsøgt at tænke på alternative serviceleveringsmodeller, supplerende uddannelse, og hvordan vi bedre kan arbejde med sundhedsudbydere."

Dratch fortalte Dr. Smith, at gennemgangen tjener som en guide til at give bedre pleje, mens man arbejder på denne mangel, efterhånden som FTD/ALS-feltet når et nyt stadie af genomisk medicin. Når nogen uden en diagnose eller symptomer gennemgår forudsigende genetisk testning for at bestemme deres potentielle risiko, anbefaler Dratch og hendes medforfattere altid at henvise dem til en genetisk rådgiver på grund af de potentielle risici. Når en person, der er diagnosticeret med FTD/ALS, gennemgår diagnostisk genetisk testning for at forsøge at finde ud af årsagen til deres symptomer, anbefaler forfatterne en henvisning til en genetisk rådgiver, når den diagnosticerede person viser atypiske symptomer, hvis familiedynamikken skaber udfordringer, eller når klinikere har brug for hjælp til at udvikle en teststrategi.

Et problem inden for genomikområdet, som Dratch fremhæver, er den betydelige mangel på mangfoldighed, hvor det meste af forskningen til dato er udført på mennesker af hvid europæisk afstamning. Efterfølgende er risikoskabende genetiske varianter, der primært påvirker ikke-hvide grupper, muligvis ikke blevet identificeret endnu eller er fejlidentificeret som havende en "usikker" risiko.

"Der kan være mindre, vi kan gøre for at afklare betydningen af en usikker variant, som har konsekvenser for personen foran dig og hele deres familie," sagde Dratch. "Det er vigtigt, at vi fortsætter med at løse dette problem ved at rekruttere forskellige deltagere til forskning. Det er også vigtigt, at vi retfærdigt tilbyder genetiske tjenester til mennesker med alle baggrunde." AFTD anbefaler stærkt genetisk rådgivning som et første skridt til at overveje, om genetisk testning er det rigtige valg for dig – en genetisk rådgiver kan behandle potentielle risici, hjælpe med at udvikle en teststrategi og afveje de potentielle virkninger af resultaterne.

Har du spørgsmål om genetisk testning eller rådgivning? AFTD's HelpLine kan give ressourcer og vejledning til at hjælpe dig med at navigere med at lære din genetiske status - kontakt HelpLine på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.