An artikel publiceret i tidsskriftet Alzheimer's & Dementia identificerer huller i den nuværende FTD-forskning forårsaget af uligheder i adgangen til ordentlig demenspleje og forskningscentre, og skitserer måder, hvorpå disse hindringer kan løses for at fremme mangfoldigheden i FTD-videnskaben globalt.

Artiklen var et samarbejde mellem FTD-eksperter verden over gennem Alzheimer's Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) faglige interessegruppe kaldet "Frontotemporal demens og relaterede lidelser." AFTD spiller en aktiv rolle i denne interessegruppe – og medforfatterne inkluderer AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, og AFTD Director of Research Engagement Shana Dodge, PhD, samt Valgt formand for AFTD Medical Advisory Council Chiadi Onyike, MD, fra Johns Hopkins University Hospital, og 2014 AFTD klinisk forskningspilotmodtager Jennifer Yokoyama, PhD, fra University of California, San Francisco.

Forskning hæmmet af varierende adgang til diagnose, ekspertise, finansiering og infrastruktur

EN papir udgivet i 2023 af ISTAART fra de samme forfattere henledte opmærksomheden på manglen på repræsentation af mange kulturer i FTD-forskning, hvor de fleste undersøgelser er udført i Nordamerika, Europa og Australien med personer af europæisk afstamning. Forskelle i sociale normer, sprog og kultur kan ændre, hvordan FTD-symptomer opstår, hvilket bidrager til vedvarende vanskeligheder med at definere, identificere og studere FTD mere bredt på grund af tværkulturelle barrierer.

Forfatterne bemærker, at forskningsfeltet siden deres tidligere papir allerede er begyndt at opfylde behovet for repræsentation. To eksempler, de fremhæver, er en trin-for-trin guide udviklet af International Neuropsychological Society til tilpasning af kognitive tests til forskellige sproglige og kulturelle grupper, og en webbaseret app til automatiseret sproganalyse der identificerer tale- og sprogsymptomer i forskellige kulturelle sammenhænge.

Men på trods af disse fremskridt er der stadig afgørende huller i repræsentationen. Forfatterne bemærker, at over halvdelen af de undersøgelser, der er udført i de sidste 30 år for at bestemme FTD's prævalens, blev udført i Europa eller Nordamerika, hvor næsten alle data om forekomsten af FTD (antallet af nye tilfælde, der opstår inden for en periode) stammede fra populationerne i disse to regioner. På mange områder, såsom Afrika og Mellemøsten, var undersøgelser sparsomme; de eneste data fra Mellemøsten, som forfatterne fandt, var en enkeltcenterundersøgelse udført i Oman, der viste, at 9,5% af de 116 dokumenterede demenstilfælde var FTD. Data om hyppigheden af FTD hos aboriginalske australiere og stillehavsøboere er også meget begrænset.

Mens der er en voksende erkendelse af, at strukturelle og sociale determinanter for sundhed påvirker ens chancer for at udvikle neurodegenerativ sygdom, er dette område fortsat dybt understuderet i FTD, bemærker forfatterne. Undersøgelser af mennesker af europæisk afstamning har opdaget sammenhænge mellem kognition og uddannelse, såvel som erhverv, men de fleste undersøgelser, der undersøgte disse faktorer hos ikke-europæiske mennesker, er blevet udført i små kohorter i specifikke omgivelser, hvilket betyder, at dataene ikke kan generaliseres til lokalbefolkningen. Forfatterne bemærkede en undersøgelse ved University of Sydney Det viste, at folk, hvis første sprog ikke er engelsk, kunne tolerere neurodegeneration længere, før symptomer på adfærdsvariant FTD (bvFTD) begyndte, hvilket fremhævede, hvordan sociale faktorer som sprog kan påvirke FTD.

Mens vores forståelse af FTD-genetik i forskellige grupper vokser, har manglen på repræsentation af disse grupper i FTD-forskning resulteret i vedvarende huller. For eksempel er det usikkert, om almindelige mutationer som C9orf72, KORT, eller GRN stammer fra en europæisk forfader, eller hvis de kan findes i andre forfædre. Lignende huller findes i vores nuværende forståelse af FTD-biomarkører, selvom beviser indikerer, at ens etnokulturelle baggrund kan påvirke billeddannelsesbiomarkører. En undersøgelse gennemgået af forfatterne bemærkede, at demensdiagnoser var forbundet med konsekvente forskelle i hjerneatrofimønstre i en racemæssigt og etnisk forskelligartet kohorte.

Andre faktorer, der bidrager til vores videnshuller i FTD, omfatter begrænset adgang til klinisk ekspertise, forskningsekspertise, finansiering og mangel på patientgrupper i mange regioner. Ulige adgang til screenings- og diagnostiske ressourcer er et problem for alle mennesker, der står over for en neurodegenerativ lidelse, men den unikke symptomologi ved FTD (som overlapper med andre lidelser) og den begrænsede generelle bevidsthed om sygdommen udgør yderligere udfordringer for berørte familier. Forfatterne bemærker, at de udfordringer, som familier, der normalt navigerer i FTD over hele verden, kan spores til to hovedproblemer:

• Mangel på kulturelt tilpassede diagnostiske værktøjer, der nøjagtigt kan opdage potentielle symptomer, der er specifikke for ens kultur og etniske baggrund, og
• Mangel på klinisk personale og sundhedspersonale, der er fortrolige med forskellige samfund og deres kulturer.

På grund af de ressourcer, der kræves til kliniske forsøg, udføres de fleste i højindkomstlande som USA, Storbritannien eller Japan. Forskere i andre regioner har svært ved at skaffe midler samt rekruttere studiedeltagere, på grund af socioøkonomiske barrierer, der udelukker forskningsdeltagelse. Mens patientgrupper hjælper med at afbøde sådanne barrierer – ofte ved give berørte familier adgang til undersøgelser, der søger deltagere – sådanne organisationer for FTD findes kun i nogle få lande.

Hvordan forskere kan afhjælpe huller i repræsentation og involvering

En af de primære hindringer for mere forskelligartet repræsentation i FTD-forskning er mangel på ressourcer – ofte forstærkes lav forskningsfinansiering af den variable sundhedsfinansiering i mellem- og lavindkomstlande. Inddragelse af flere forskellige grupper i FTD-forskning vil derfor kræve betydelige midler til at opbygge ekspertise og skabe ressourcer og støtte til videnskabsfolk. Forfatterne understreger, hvordan forskere og videnskabelige institutioner i højindkomstlande kan støtte mangfoldig repræsentation gennem gennemtænkt samarbejde og sikre, at ressourcer, der er tilgængelige i Nordamerika og Europa, er tilgængelige for forskere andre steder i verden. Derudover kan de hjælpe internationale forskere med at få midler fra eksisterende kilder – for eksempel ved at afholde bevillingsskrivningsworkshops eller tilbyde oversættelseshjælp.

Forfatterne fremhæver også forskningskonsortiers rolle i at hjælpe med at lette samarbejdet, give tilsyn og drive rekruttering til studier; eksempler omfatter Multi-Partner Consortium skal udvide demensforskningen i Latinamerika (ReD-Lat) og African Dementia Consortium (AfDC). Det FTD Prevention Initiative (FPI) blev for nylig grundlagt for at fremme internationalt samarbejde og adressere underrepræsentation; det samler i øjeblikket forskere fra Asien, Nordamerika, Europa, Sydamerika, Caribien, Australien og New Zealand.

Er du interesseret i at deltage i FTD-forskning? De FTD Disorders Registry er et stærkt værktøj i indsatsen mod FTD for diagnosticerede personer, plejepartnere, familiemedlemmer og forskere. Ikke kun kan du holde sig ajour med forsøg med at rekruttere deltagere, men du kan også tilmelde dig for at modtage meddelelser om undersøgelser og dele dine erfaringer for at vejlede forskere.