En case-rapport for nylig offentliggjort i tidsskriftet Klinisk Parkinsonisme og relaterede lidelser fremhæver, hvordan selv mellem mennesker med den samme variant af genetisk FTD forårsaget af en GRN mutation (FTD-GRN), kan præsentationen af sygdommen variere meget. Undersøgelsen var medforfatter af AFTD bestyrelsesmedlem og assisterende professor i medicin ved Johns Hopkins University School of Medicine Halima Amjad, MD, PhD.

Caserapporten opsummerer erfaringerne fra en 73-årig kvinde, som først blev evalueret for symptomer, der ligner atypisk parkinsonisme. Hun rapporterede om vanskeligheder med brugen af sin venstre arm og en progressiv historie med balanceproblemer og havde brug for hjælp til flere grundlæggende daglige aktiviteter som at klæde sig på. Hendes familie bemærkede, at hun var blevet mindre forlovet med dem og var blevet mere apatisk og tilbagetrukket. Kvinden havde tidligere gennemgået PET- og MR-scanninger, som afslørede tydelige atrofimønstre i flere områder af hjernen.

Kvinden blev oprindeligt diagnosticeret med Parkinsons sygdom og fik medicin, der typisk blev brugt til at behandle den, selvom hun ikke oplevede nogen fordele og havde problemer med svimmelhed, efter at lægerne hævede dosis.

Forskere konsulterede kvindens sygehistorie og fandt ud af, at FTD var blevet diagnosticeret hos hendes mor og søster, hvor hendes søster viste kommunikationsbaserede symptomer i overensstemmelse med primær progressiv afasi (PPA), og at hendes morfar og onkel havde en historie med uspecificeret demens.

På grund af kvindens familiehistorie og muligheden for en genetisk forbindelse, anbefalede forskerne genetisk testning. Måneder senere, efter at kvinden blev anbragt på et hukommelsescenter på grund af hendes symptomer, bekræftede genetiske tests en GRN genmutation.

På trods af, at hendes søsters symptomer viste sig som PPA, fandt forskerne ud af, at kvindens symptomer opfyldte de kliniske kriterier for sandsynlige kortikobasalt syndrom (CBS), en FTD lidelse, der primært påvirker bevægelse. CBS-symptomer beskrives ofte som "atypisk parkinsonisme" på grund af det fald i motorisk funktion, de forårsager, hvilket er mere almindeligt forbundet med Parkinsons, hvilket hjalp med at forklare hendes første fejldiagnose.

Forskere bemærker, at FTD-GRN kan have en række præsentationer på tværs af FTD-spektret og kan til tider have en blandet patologi. Mennesker med FTD-GRN kan præsentere med symptomer i overensstemmelse med adfærdsvariant frontotemporal degeneration eller en af de tre PPA-varianter; i sjældne tilfælde, GRN mutationer kan også forekomme på en måde, der stemmer overens med Lewy body-demens. Omtrent 40% af mennesker med GRN mutationer oplever bevægelsesbaserede vanskeligheder efter udvikling af adfærdssymptomer, såsom kvinden i undersøgelsen. Dem med bevægelsesbaserede vanskeligheder involverer typisk symptomer i overensstemmelse med CBS eller progressiv supranukleær parese.

Forfatterne fremhæver vigtigheden af familiens medicinske historie i deres analyse, som viser, hvor forskelligartet præsentationen af en enkelt mutation kan være på tværs af flere generationer. De bemærker, at det er vigtigt at holde FTD-GRN i tankerne som en potentiel diagnose, når folk har blandede præsentationer, herunder parkinsonisme og tale- og adfærdsændringer.

Vidste du, at der er andre genvarianter, der kan forårsage FTD? Tjek ud FTD Genetics og dig side for at lære mere.

Hvis du er bekymret for, at din familie kan være i risiko for genetisk FTD, kan genetisk test hjælpe dig med at afgøre, om du bærer en sygdomsfremkaldende variant. Besøg Om genetisk testning side for at lære om risici og fordele ved genetisk testning.