Foundation for National Institutes of Health (FNIH) Biomarkers Consortium annoncerede i maj, at US Food and Drug Administration (FDA) har accepteret sin hensigtserklæring at ansøge om kvalificering af proteinet neurofilament lys (NfL) i blod som en biomarkør til tidlig påvisning af nærmer sig symptomdebut i genetisk FTD.

Hensigtserklæringen blev indsendt som en del af et FNIH-projekt, "Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegeneration in Familial FTD", som blev lanceret i 2022 for at fremme valideringen og kvalificeringen af NfL som en FTD-risikobiomarkør. Indsendelse af en hensigtserklæring til FDA, som giver oplysninger om en biomarkør og dens tilsigtede anvendelse i lægemiddeludvikling, er det første skridt mod at kvalificere den biomarkør til en specifik applikation, kendt som brugssammenhæng, i kliniske forsøg.

Når et axon, den del af en neuron, der forbinder det med andre celler, er beskadiget eller begynder at nedbrydes, udskiller det NfL-proteiner. Ifølge forskning er højere niveauer af NfL i cerebrospinalvæske og blod forbundet med neurodegeneration. Biomarkøren viser også betydeligt løfte om at spore progressionen af genetisk FTD, med NfL-niveauer, der stiger hos mennesker med en FTD-forårsagede genetisk mutation før symptomernes begyndelse.

"De familier, der er berørt af familiær FTD, beder indtrængende om forebyggelsesforsøg, så potentielle behandlinger kan testes for at se, om de kan forsinke eller forhindre sygdomsudbrud," AFTD seniordirektør for videnskabelige initiativer og FNIH Biomarkers Consortium Steering Committee formand, Penny Dacks, PhD. "Dette biomarkørkvalificeringsinitiativ er et vigtigt skridt til at hjælpe med at identificere personer, der sandsynligvis vil konvertere til klinisk sygdom og til at tilskynde til investeringer i sådanne forebyggende kliniske forsøgsdesign."

Som bemærket i en Alzforum-artikel, fremhæver den hensigtserklæring, der er indsendt til FDA, stærke beviser, der understøtter NfL som en biomarkør, hvor de mest væsentlige beviser kommer fra internationale organisationer, der har sporet forskellige biomarkører i over et årti. Forskere med ALLFTD longitudinelle undersøgelse fundet, at NfL stiger hos mennesker, der bærer risikoskabende mutationer af GRN- eller MAPT-generne, før symptomerne begynder. Forskere med GENFI undersøgelse rapporterede præsymptomatisk forhøjede NfL-niveauer hos personer med FTD-risikogener.

Med hensigtserklæringen accepteret, vil repræsentanter for FNIH mødes med FDA for at diskutere, hvilke data agenturet skal bruge for at kvalificere NfL som en indikator for nærmer sig symptomdebut. Forskere studerer i øjeblikket forskellige metoder til at analysere NfL-niveauer, hvor de øverste en eller to tests sendes til FDA til overvejelse.

Forskere verden over arbejder på at opdage og kvalificere biomarkører til diagnosticering og overvågning af FTD og andre demenssygdomme. EN landsdækkende undersøgelse i Storbritannien søger at generere den nødvendige dokumentation for, at blodbiomarkører kan bruges af National Health Service.

Longitudinelle undersøgelser som ALLFTD og GENFI er blot nogle måder at deltage i forskning på. Besøg vores Siden Måder at deltage at lære mere om forskellige muligheder for at deltage i FTD-forskning.