Genterapi og FTD

Genterapi og relaterede tilgange som genmodifikation er lovende strategier til behandling af FTD. Genterapier har med succes behandlet andre genetiske tilstande og giver håb for mennesker, der lever med genetiske former for FTD, og måske også dem med sporadisk FTD. Men hvad er genterapi, og hvordan virker det?

Vores DNA indeholder instruktionerne, der fortæller vores krop, hvordan den skal vokse og fungere. Hvert gen fungerer som en opskrift på at lave et protein. Når et gen ændres, kan denne ændring eller "variant" føre til en lidelse, som FTD. Genterapi er et bredt begreb, der omfatter flere metoder til at levere en version af et gen til kroppen, der kan lave et funktionelt protein. Håbet er, at genterapi kan bremse eller stoppe udviklingen af lidelser som FTD. Jo tidligere symptomer opdages, jo mere sandsynligt er det, at genterapi vil være effektiv. (For mere information om gener og genetik, besøg National Institute of General Medical Sciences.)

Ved FTD skal genterapi leveres til hjernen, hvilket er udfordrende; vores hjerner er meget gode til at beskytte sig selv. Genterapi leveres ved hjælp af mikroskopiske partikler kendt som "vektorer". Forskellige vektorer bruges afhængigt af mængden af genetisk information, der leveres.

En almindelig form er en adeno-associeret vektor eller AAV. AAV'er er teknisk set vira og er derfor naturligt i stand til at levere genetisk materiale til en celle. AAV'er brugt i genterapi har fået deres eget virale (og skadelige) DNA erstattet med terapeutisk genetisk materiale. Ideelt set leverer AAV'er det korrigerede genetiske materiale til de relevante celler i en engangsbehandling med langsigtede fordele.

En anden måde at fikse en skadelig genetisk variant på er ved at administrere et antisense-oligonukleotid eller ASO. En ASO kan enten blokere et defekt protein i at blive fremstillet eller øge produktionen af et fungerende protein. Fordi ASO'er ikke integreres i en celles genetiske signatur, er denne behandling usandsynligt at være permanent, og terapeutiske virkninger kan kræve gentagne behandlinger.

Der er flere måder at administrere genterapi på sikkert og effektivt. AAV'er eller ASO'er kan gives som en injektion i blodbanen (intravenøs), i cerebral spinalvæske gennem en lumbalpunktur (intrathecal) eller direkte i områder af hjernen (intracisternal, intrathalamisk). Forskere har årtiers erfaring med at gennemføre de forskellige procedurer sikkert. For at lære mere om levering af genterapi, besøg American Society for Gen- og Celleterapi's patientuddannelsescenter og National Human Genome Research Institute.

The American Society of Gene + Cell Therapy

For at lære mere om, hvad du kan forvente af genterapi, herunder potentielle risici, besøg Mayo Clinics genterapioversigt.

Mange kliniske forsøg for potentielle FTD-behandlinger fokuserer på genetiske former for FTD. Hvis en genetisk variant fører til produktion af giftige proteiner eller tab af et fungerende protein, kan videnskabsmænd designe behandlinger for at rette op på det specifikke problem. Når videnskabsmænd forstår effekten af en specifik genetisk variant, har forskerne en bedre forståelse af de forstyrrede processer og kan målrette mod behandlinger, der korrigerer dem. Til sidst kan information lært ved behandling af genetisk FTD anvendes på sporadisk FTD og andre neurodegenerative lidelser.

Hvis du har en genetisk form for FTD, opfordrer AFTD dig til at overveje, om deltagelse i et klinisk forsøg med FTD-genterapi er det rigtige for dig eller din pårørende. For at lære mere om tilgængelige kliniske forsøgsmuligheder, tilmeld dig FTD Disorders Registry, besøg ClinicalTrials.gov, eller kontakt AFTDs hjælpelinje på 866-507-7222 eller info@theaftd.org.