Forstå resultaterne af genetiske tests

Et positivt resultat betyder, at laboratoriet fandt en variant i et gen, der menes at forårsage eller øge risikoen for FTD.

Personer med et positivt resultat får at vide, hvilket gen de har en variant i, og enhver relevant information, der måtte være kendt om genet og deres specifikke variant. For eksempel kan en ændring i et specifikt gen være mere almindeligt forbundet med bestemte symptomer, ældre eller yngre gennemsnitsalder for debut eller forskelle i sandsynligheden for at udvikle symptomer.

Den genetiske rådgiver bør diskutere tilgængelige forskningsstudier eller medicinske anbefalinger, der er relevante for personer med varianter af et specifikt gen.

Et positivt resultat er vigtigt for andre familiemedlemmer. De gener, der i øjeblikket er forbundet med FTD, nedarves på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at mænd og kvinder har lige chancer for at blive ramt, og hvert barn og søskende til en person med genetisk FTD har en 50% chance for at arve det. Den genetiske rådgiver kan give værktøjer og støtte til at formidle genetiske resultater til andre familiemedlemmer.

AFTD har en støttegruppe for personer med genetisk risiko for FTD, hvor medlemmer kan dele deres erfaringer med at leve med og håndtere deres følelser omkring deres genetiske risiko

Et negativt resultat betyder, at laboratoriet ikke fandt en variant i de testede gener. 

Et negativt resultat i mennesker med symptomer på FTD:

1. Størstedelen af mennesker med en FTD-diagnose, men ingen familiehistorie med FTD, har ikke en identificerbar genetisk variant.
2. Ikke alle med en familiehistorie har en identificerbar genetisk variant.
3. Laboratoriet rapporterer kun om de gener, der er inkluderet i testordren. Hvis testen ikke omfattede alle gener forbundet med FTD, kan det være nødvendigt med yderligere test.
4. Gentestning i dag er begrænset til de gener relateret til FTD, der er blevet opdaget.

Over tid vil forskere sandsynligvis identificere yderligere gener, der forårsager FTD. Folk med FTD, der tester negativt, bør overveje DNA bank for at give mulighed for yderligere genetisk testning i fremtiden, når nye gener identificeres, eller der er fremskridt i vores forståelse af genetikken ved FTD.

Et negativt resultat i mennesker uden symptomer på FTD:

Ægte negativ

Hvis den genetiske variant i familien er kendt, et negativt resultat er en ægte negativ. Laboratoriet ledte specifikt efter den familiære variant, men fandt den ikke. Derfor arvede den testede ikke varianten; deres risiko for at udvikle FTD er den samme som i befolkningen generelt.

Børn af en person med et sandt negativt resultat er ikke i risiko for at arve den familiære variant og behøver ikke genetisk testning for FTD.

Uinformativ negativ

Hvis den genetiske variant i familien er ukendt, anses et negativt genetisk testresultat hos en person uden symptomer som en uinformativ negativ.

Det er muligt, at deres slægtninges FTD kan være forårsaget af et gen, der endnu ikke er blevet identificeret. For at hjælpe med at undgå en uinformativ negativ, en symptomatisk person bør være den første person, der testes i en familie, når det er muligt.

Når testning finder en genetisk variant, hvis virkning er usikker, er resultatet en variant af usikker betydning (VUS). Labs kan tilbyde gratis test til familiemedlemmer til en person med en VUS, hvis de mener, at yderligere test kan hjælpe med at afklare virkningen.

Hvis yderligere familietests ikke afklarer effekten af varianten, bør personer med en VUS tjekke ind med jævne mellemrum hos deres genetiske rådgiver for at se, om der er kommet nye oplysninger til rådighed for at afklare deres resultat.

Gentestning i fremtiden kan være nødvendig efter et VUS-resultat, når flere FTD-associerede gener er identificeret. Du vil måske overveje DNA bank, som bevarer en DNA-prøve til test på et tidspunkt i fremtiden.

Vores nuværende forståelse af genetiske varianter stammer overvejende fra mennesker med europæisk og primært kaukasisk baggrund. Som et resultat heraf er farvede personer – inklusive men ikke begrænset til afrikanske, sorte, asiatiske amerikanere/stillehavsøboere og latinamerikanske personer – mere tilbøjelige til at modtage VUS-resultater. Der er behov for yderligere arbejde for at diversificere genetisk forskning og øge tilgængeligheden af klinisk genetisk testning i forskellige populationer for at reducere denne forskel.