Gener, der forårsager FTD
Gener er segmenter af DNA, der fungerer som "opskrifter" til at producere proteiner. Proteiner hjælper vores krop med at fungere og holder cellerne sunde. Varianter er ændringer i DNA-sekvensen af et gen. Ligesom stavefejl i en opskrift kan varianter ændre instruktionerne til fremstilling af proteinet. I nogle tilfælde er FTD forårsaget af genetiske varianter, der ændrer proteiner, der er afgørende for hjernecellernes normale funktion og overlevelse.
Forskere har identificeret mere end et dusin gener, der forårsager FTD, og der er flere, der skal opdages. Tre gener forårsager størstedelen af genetisk FTD - C9orf72, KORT, og GRN (eller progranulin).
C9orf72 - det mest almindelige gen forbundet med genetisk FTD og ALS
Den genetiske variant i C9orf72 genet er typisk et gentaget DNA-segment. I de fleste mennesker gentages dette segment op til 24 gange, hvilket forventes. Hos mennesker med FTD eller ALS gentages DNA-segmentet mere end 60 gange, hvilket fører til en kaskade af begivenheder, der resulterer i en unormal ophobning af TDP-43-protein i hjernen. Når en person har en sygdomsfremkaldende udvidelse af C9orf72, kan vi ikke forudsige, om de vil udvikle FTD, ALS eller både FTD og ALS.
GRN (Progranulin)
Det GRN genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet progranulin, som er involveret i celleoverlevelse og regulering af inflammation. Varianter i GRN gen undertrykker produktionen af progranulin. Folk med GRN varianter har unormale ophobninger af TDP-43-protein i hjernen. Forholdet imellem GRN varianter, nedsatte niveauer af progranulin og unormal TDP-43-akkumulering er ikke fuldt ud forstået.
MAPT (Microtubule-associeret protein tau)
Det KORT genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet tau, som hjælper med at samle og stabilisere nerveceller i hjernen. Varianter i KORT resultere i unormal ophobning af tau-protein i hjernen.
Andre FTD-associerede gener
Andre gener, der kan forårsage FTD omfatter VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, og TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019). Forskere mener, at der er yderligere gener, der endnu ikke er blevet identificeret.
Visse FTD-undertyper er forbundet med varianter i specifikke gener. For eksempel er personer, der er diagnosticeret med FTD-ALS, mere tilbøjelige til at have en C9orf72 variant. Det er meget svært at forudsige, hvordan FTD vil præsentere sig baseret på det specifikke gen, der er identificeret i familien.
Danish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Polish 
Spanish (Spain)