Baggrund og tidlig sygdom

Anne L. var en engageret sygeplejerske, der fik en kandidatgrad i sygepleje med speciale i hjertepleje. Hun arbejdede i direkte pleje i 31 år i fire forskellige stater og underviste i sygepleje på universiteter og community colleges. Anne giftede sig med Paul i 1988 og elskede at være mor til deres to børn, Jane og Alan. Hele sit liv havde hun en stærk tro og var aktiv i den lutherske kirke, hvor hun end boede; hun var hengiven til at tjene andre. Hun nød mange sportsgrene - jogging, tennis, vandreture - og kunne især lide at være udendørs i solen.

Annes tydeligste FTD-symptomer startede i 2003, da hun kun var 51. Under et familiebesøg klagede hendes mor over stikkende smerter i ryggen. På trods af at hun var uddannet sygeplejerske og omsorgsfuld datter, reagerede Anne med en ukarakteristisk kulde. Senere gik hendes mor til sin onkolog og fandt ud af, at hendes brystkræft havde metastaseret til hendes lever; hun fik ikke mere end to måneder tilbage at leve. Paul spurgte sin kone, om hun ville komme på genbesøg for at se sin mor en sidste gang. Hendes svar var forvirrende: "Nej, jeg har lige set hende." Ved begravelsen optrådte hun på en upassende jovial måde, og hun var til ringe eller ingen hjælp til at rydde op i sin mors hjem.

I løbet af de næste par år fortsatte Annes personlighed og dømmekraft med at ændre sig. Hun viste ikke længere hengivenhed med sine børn og skændtes oftere med sin mand. Engang en dygtig kortspiller begik Anne nu hyppige fejl og blev forvirret over reglerne for visse spil. Hun syntes at miste interessen for sin familie og venner; i mellemtiden begyndte hun tvangsmæssigt at donere penge til enhver velgørende organisation, der sendte en opfordring. Hun havde lyst til kulhydrater, især slik - Paul holdt op med at købe is, efter at hun havde spist en karton på én dag. Med tiden blev hun besat af vand og drak ofte 10 eller flere glas på én gang. I 2005 mistede hun sit sygeplejejob på grund af sin forværrede dømmekraft. Til sidst måtte hun stoppe med at køre. Alligevel kunne Anne gennem det hele ikke se, hvordan hendes ændringer påvirkede hende og hendes familie.

I april 2006 begyndte Paul at undersøge, hvorfor Anne opførte sig så anderledes. Seks måneders lægebesøg fulgte, inklusive besøg hos to primærlæger, to psykologer, en psykiater og en neurolog. Endelig, efter at have gennemgået neuropsykologisk test, blev hun diagnosticeret med adfærdsvariant FTD (bvFTD).

Beslutning om at deltage i forskning

Efter Annes diagnose begyndte Paul at søge efter yderligere information om FTD. Selvom hans familie boede i North Carolina, kontaktede han et akademisk lægecenter i Midtvesten for at planlægge en aftale om en second opinion i slutningen af 2006. Lægecentrets direktør talte om forskningsværdien af at modtage postmortem hjernevævsdonationer fra mennesker med FTD . Dette vakte Pauls interesse for at gøre alt muligt for at hjælpe andre, der er ramt af denne ødelæggende sygdom.

Året efter deltog han i en FTD-uddannelseskonference i Philadelphia og fandt ud af, at Anne opfyldte kriterierne for et longitudinelt FTD-studie på et nærliggende akademisk forskningscenter. Undersøgelsen ville omfatte muligheden for at donere sin hjerne, både for at bekræfte sin diagnose og for at bidrage til forskning. Paul følte sig sikker på, at i betragtning af hans kones sygeplejebaggrund ville hun ønske, at andre skulle lære af hendes erfaring. Med Paul som fuldmagt tilmeldte de sig i slutningen af 2007.

Under Paul og Annes første besøg mødtes centrets forskerhold med dem for at diskutere protokollen og indhente informeret samtykke. Flere dages test fulgte, inklusive en neuropsykologisk evaluering, simuleret køreprøve, lumbalpunktur, genetisk testning og en funktionel MR, plus en eksamen af centerlederen. Undersøgelsesprotokollen krævede, at de vendte tilbage hver sjette måned for yderligere evaluering. Paul og Anne deltog i fire år og dækkede selv udgifterne til rejse og logi. I begyndelsen var den største hindring for deltagelse at arrangere omsorg for deres børn i mellemskolealderen.

Efterhånden som hendes sygdom skred frem, forblev Anne tilfreds og samarbejdsvillig, men udviklede yderligere symptomer. Hendes dømmekraft fortsatte med at falde, og det samme gjorde hendes bevidsthed om sikkerhed. Hun havde brug for mere hjælp til daglige aktiviteter og krævede konstant overvågning, hvilket begyndte at gøre rejser stressende for Paul.

En anden undersøgelse

I oktober 2008 tog Paul Anne med til at deltage i en yderligere FTD-forskningsundersøgelse, udført af National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del af National Institutes of Health (NIH) i Maryland. For at blive accepteret til undersøgelsen skulle han oplyse hendes diagnosehistorie – som han allerede havde udarbejdet til hendes ansøgning om socialsikringsinvaliditetsforsikring – samt detaljerede oplysninger om hans kones symptomer, kost, familiehistorie, eksponeringer osv. (Annes søster hjalp med at indsamle slægtshistorisk information.)

Pauls forældre fløj fra Californien til North Carolina for at bo hos Jane og Alan, mens Paul og Anne rejste til NIH. De ankom dagen før starten af undersøgelsen, taknemmelige for, at NIH dækkede al rejse og logi. Rejser var blevet komplicerede på grund af Annes symptomer, især hendes tvangsmæssige spisning og drikke. Hun ignorerede "spænd sele"-skiltet og søgte i flyet efter mad og noget at drikke (vand, kaffe, sodavand). Hun tog Trazodon for at berolige hendes konstante behov for at drikke, men det forstyrrede hendes evne til at sove.

At komme igennem hospitalets sikkerhed den første morgen var nervepirrende. Anne var forvirret. Hun ønskede ikke at opgive sine tasker eller gå gennem metaldetektoren. Det tog lang tid at tjekke ind og finde klinikken.

Paul og Anne mødtes i flere timer med den ledende forsker, som bekræftede, at testen udelukkende var for bedre at forstå, hvordan hjernens frontallapper fungerer. Dette var kun en bred forskningsundersøgelse; NIH så ikke nogen løbende. Forskeren gennemgik dokumenter med informeret samtykke med dem og forklarede, at de var frie til at forlade dem til enhver tid. Testning skulle finde sted i daglige 90-minutters sessioner i løbet af fire dage.

En af sessionerne involverede en PET-scanning, som ville bruge glukose til at se Annes hjernefunktion og aktivitet. For at sikre, at proceduren var effektiv, kunne hun ikke have koffein efter middag dagen før, og ingen mad eller drikke efter midnat. Da hun typisk snacks og drikker hele natten, var Paul nødt til at skjule sine madopbevaring og overvåge hende konstant. Det var en stressende nat.

Dagen for Annes PET-scanning indsatte radiologen et tyndt rør i hendes håndled, hvorved han trak blod med meget specifikke intervaller for at måle hendes glukoseniveauer. Forskerne var bekymrede for, at Annes hyppige behov for at bruge badeværelset ville forstyrre testen, men PET-scanningen gik godt. Men efter frokost, da forskerne forsøgte at foretage en MR, var hun for aktiv, så en del af det måtte laves om.

På deres sidste dag i Maryland mødtes Paul med klinikdirektøren for at gennemgå resultaterne af Annes PET-scanning og MRI. De viste, at hendes frontallap var atrofierende, hvilket var årsagen til hendes Partners in FTD Care-problemer med dømmekraft, organisation og udøvende funktioner; i mellemtiden havde hendes temporallap, som er mere forbundet med sprog, relativt færre problemer. Disse resultater ville blive delt med Annes neurolog derhjemme.

Lægen bad Paul om at give Anne daglig mental stimulation og fysisk træning og anbefalede fortsat professionel og uformel støtte til sig selv og deres børn. Lægen inviterede Paul til at følge op med ham og forklarede vigtigheden af fortalervirksomhed og at søge finansiering til FTD, da der skete lidt med medicinalfirmaerne. Selvom der var et par svære øjeblikke under turen, var Anne tilfreds og generelt samarbejdsvillig hele tiden.

Forskning i mellemstadie sygdom

Efterhånden som Annes FTD skred frem, havde hun brug for mere hjælp til sine daglige aktiviteter. Paul havde brug for at arbejde, men kunne ikke forlade sit hjem alene. Så i begyndelsen af 2010 begyndte hun at deltage i et voksendagsprogram, hvor hun kunne blive overvåget og sikkert interagere med andre mennesker. Personalet var meget tålmodigt og forstående over for Annes tilstand, selvom hendes handlinger over tid gjorde nogle deltagere ret utilfredse. For eksempel udviklede hun en forkærlighed for frakker, så hun gik rundt og tog folks frakker til sig selv.

At spise blev Annes farligste aktivitet, og det krævede nøje opsyn. Hun spiste meget hurtigt, og da hun nægtede at bruge tandproteser, havde hun farligt få bundtænder at tygge sin mad med. Hun forstod ikke, at hård mad som rå gulerødder udgjorde en kvælningsfare. Anne blev også inkontinent. Vådt tøj, sengetøj og møbler var et vedvarende problem i hjemmet og på hendes dagsprogram, selvom hun bar Depends.

Ikke desto mindre udviklede Anne en behagelig daglig rutine. Altid en ivrig læser, holdt hun nu travlt med at læse blade, selvom hun ofte brugte hele dagen på en enkelt side. Hun ville også tvangsmæssigt arbejde gennem ord-søgning magasiner. Det var ikke længere muligt at føre en samtale med Anne; hun ville vedholde en enkelt sætning i det uendelige - f.eks. "Jeg møder dig i bilen" eller "Jeg tager min sikkerhedssele på." Risperidon, et antipsykotikum, var nyttigt med agitation i løbet af dagen; og selvom Klonopin hjalp hende med at sove godt om natten, var sengetid ofte en kamp.

Rejser til studiestedet i Philadelphia blev stadig sværere. Paul kunne ikke slippe Anne ud af syne et øjeblik, hvilket gjorde det at bruge badeværelset offentligt til en stressende opgave - familiebadeværelser var svære at finde. Hun bevægede sig hurtigt; hvis hun blev alene, ville hun blive distraheret og fare vild. På en tur var Paul så bange for, at hun ville vandre ud af deres hotelværelse, at han spærrede døren med et tungt sofabord. Han anede ikke, hvordan forskerholdet hjalp hende med at sidde stille til testene, men satte pris på, at de gav ham chancen for at holde en pause. Alle andre gange skulle han være "på".

I oktober 2011 fløj de til Philadelphia en sidste gang. Centrets direktør foretog en evaluering og bekræftede, at Annes sygdom var udviklet til det punkt, at den nu kunne betragtes som "mellemstadiet." I betragtning af dette faktum - og da Anne ikke længere effektivt kunne tage de nødvendige tests - besluttede Paul og instruktøren, at det ikke længere var nødvendigt at tage den udmattende rejse til Philadelphia for at deltage i forskning. Direktøren takkede dem for deres deltagelse.

Fordi Anne og Paul registrerede sig for hjernedonation hos centret i Philadelphia, ville forskere dér udføre en hjerneobduktion ved Annes død, identificere sygdomspatologien og sammen med de longitudinelle kliniske data hjælpe forskere med at forstå FTD. Forskerne var klare over, at deltagerne ikke ville få personligt ud af forskningen, men alligevel håbede Paul stille, at han ville. Han lærte af sine møder med direktøren ved hvert besøg, men fik aldrig feedback fra testdataene.

Avanceret demens og hjernedonation

I løbet af det næste år tog Annes tilbagegang fart. Hun var ikke længere så skarp; selv at synge kirkesange med sin familie blev sværere. I foråret begyndte Paul at se på plejetilbud. Han vidste, at med Jane og Alan, der skulle på college til efteråret, ville det blive for svært at tage sig af sin kone alene. Efter forslag fra en ældreplejeleder og med hjælp fra en ven fandt han et gruppehjem, der fokuserede på at pleje mennesker med forskellige former for demens. Opmuntret af sine børn anbragte Paul Anne i gruppehjemmet i begyndelsen af juni. Da Jane og Alan endnu ikke var rejst på college, hjalp de deres far med at tilpasse sig hans kones fravær.

Anne tilpassede sig hurtigt sit nye miljø. Paul og børnene besøgte to gange om ugen, sang sange og læste for hende. Paul begyndte at komme sig over belastningen af omsorgen og følte, at han havde fundet nye måder at "nå" Anne på.

I begyndelsen af oktober rapporterede personalet, at Anne blev mere ophidset og svær at dæmme op. Så i november blev hun kvalt, mens hun spiste morgenmad og mistede bevidstheden.

Anne blev sat på livsstøtte. På hospitalet traf hendes familie plejebeslutninger efter hendes ønsker. Hun donerede en nyre til en, der havde hårdt brug for den, som de vidste ville begejstre hende.

Anne døde med familien ved sin side. Det lokale hospital koordinerede donationen af hendes hjerne med centret i Philadelphia for FTD-forskning, som Paul tidligere havde arrangeret. En obduktion bekræftede FTLD-tau patologi.

Spørgsmål til diskussion

Hvad forventede Paul at få ud af at deltage i flere forskellige FTD-studier? Var der gavn for Anne eller hans familie?

Paul lærte, hvor vigtig hjernedonation er for FTD-forskning, da Anne fik en second opinion på et akademisk forskningscenter. Mens Paul vidste, at hun ikke ville få direkte gavn af forskningen, blev han interesseret i at gøre, hvad de kunne for at hjælpe andre, der var ramt af sygdommen. Han følte sig sikker på, at i betragtning af hans kones sygeplejebaggrund ville hun være enig. Den første longitudinelle undersøgelse gav deltagerne adgang til klinikere, der var eksperter i FTD, samt mulighed for hjernedonation. En hjerneobduktion ville give en sikker diagnose og bidrage til forskning, som begge var vigtige for Paul. Han fik indsigt fra møder med direktøren ved hvert besøg, men aldrig nogen feedback fra testdataene. NIH-undersøgelsen var udelukkende til forskningsformål, så forskerne bedre kunne forstå funktionen af hjernens frontallapper. Forskere delte resultaterne af hjernebilleddannelse og anden klinisk information med Annes læger derhjemme for at vejlede hendes pleje.

Hvilke udfordringer skulle overvindes for at fortsætte med at deltage?

Paul var taknemmelig for, at hans kone forblev behagelig og samarbejdsvillig hele vejen igennem, og at de kunne absorbere udgifterne til flybilletter, togbillet og logi, som ikke blev finansieret i denne undersøgelse. Deres største udfordringer involverede Annes evne til at rejse, da hendes kognitive og adfærdsmæssige symptomer steg. Paul kunne ikke forlade hende et øjeblik, ellers ville hun blive distraheret og fare vild. Lufthavnssikkerhed forvirrede hende; hun ønskede ikke at opgive sine tasker eller gå gennem metaldetektoren. Hendes tvangsmæssige spise- og drikkerutiner gav udfordringer. Offentlige familiebadeværelser var svære at finde, og Paul kunne ikke lade hende bruge badeværelset alene. Hun ignorerede flyets "spænd sikkerhedssele"-skiltet, da hun søgte mad og drikke. Paul var nødt til at begrænse koffein efter middag dagen før PET-scanningen og begrænse mad og drikke efter midnat, hvilket krævede, at han skjulte alle hendes madgemmer og overvågede hende konstant. PET-scanningen krævede at trække blod fra hendes håndled med meget specifikke intervaller for at måle glukoseniveauet. Forskere var bekymrede over Annes hyppige behov for at gå på toilettet, især under en 90-minutters test. På et tidspunkt var hun for aktiv under en MR-scanning, og det måtte gøres igen. Efter fire år blev det for svært at rejse til studiestedet, og hun var ikke længere i stand til at gennemføre de nødvendige tests i protokollen.

Hvordan støttede familie, venner og sundhedsudbydere Anne og Pauls deltagelse i forskning?

Paul og Anne havde ikke familie, der boede tæt på, men var aktive i deres lokale trossamfund. Da det stod klart, at hans kone ikke havde nogen indsigt og ikke ville blive såret eller bekymret over det, han delte, besluttede Paul at være åben over for deres venner om hendes diagnose og de udfordringer, deres familie ville stå over for. Han delte alt, hvad han troede, andre havde brug for at vide for at være støttende. Mens det var hans beslutning at melde sig til forskning, anerkendte deres udvidede familie, at Anne ville være glad for, at hendes oplevelse ville gavne andre, og de støttede Pauls beslutning. Hendes søster indsamlede slægtshistorisk information, der var nødvendig for NIH-undersøgelsen. Pauls forældre fløj fra Californien til North Carolina for at bo hos Jane og Alan, mens Paul og Anne var i Maryland. Da hans kone flyttede til et gruppehjem, informerede Paul personalet om hendes plan om at deltage i hjernedonation. Han sikrede sig, at hendes skema indeholdt al den information, der var nødvendig for at udføre den plan, hvis hun skulle dø uventet. I Annes tilfælde endte det lokale hospital med at koordinere donation af hendes hjerne med det akademiske forskningscenter.